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肌营养不良,想去确诊...

肌营养不良 肌营养不良,想去确诊。

h***
状态:就诊前
2016-10-30

使用付费咨询服务

患者h***购买了吴士文大夫网络咨询(30元/3条回复)

发表于:2016-10-30
h***
状态:就诊前
2016-10-30

咨询标题:肌营养不良,想去确诊。

疾病:

肌营养不良

患病时长:

大于半年

病情描述:
吴医生您好,我今年21岁,8岁时开始上楼梯困难、走路呈鸭步等症状,去医院就诊都是说疑似肌营养不良。最后一次就医时在中山大学第一附属医院,进行了肌肉活检,当时对肌营养不良的类型缺乏了解,没有在意最后活检的结果,现在只隐约记得是先天性肌营养不良。我现在的情况是,走路呈鸭步、上楼梯必须扶着扶手、下蹲起不来、非常瘦。从小到大我的ck都不高,超出正常值100到200,肌电图结果是肌源性损害。现在的问题是我有一个姐姐,她没有任何症状,快要结婚生子了,所以必须要我确诊类型,再对她检测才能放心。

希望提供的帮助:
我在江西南昌,想去吴医生您那里确诊,因为我现在大四了,在公司里实习,最多能请到3天假期,所以我想问一下吴医生去您那就诊的流程是怎样的,要花几天时间?要做哪些检测?这样我好安排具体的时间去您那就诊,谢谢吴医生!

所就诊医院科室:
南昌市第一医院 神经内科
中山大学附属第一医院 神经科

治疗情况:
时间:2004-00-00 至 2004-00-00
医院科室: 未填写 未填写
治疗过程:肌活检
检查资料:
发表于 2016-10-30
吴士文 大夫
2016-10-30

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

目前情况来看,不能确定哪种肌营养不良。能肌肉病理活检加上基因检查最好。如果困难,先基因检查。最好,带上您父母的血,您姐姐的血。EDTA抗凝管,每人最少2管,这样对诊断判断有利。

吴士文大夫本人回复

发表于:2016-10-30   
h***
状态:就诊前
2016-10-30
我先做活检,再基因检测,确定下我的类型后再给我姐做基因检测,您觉得这样可行吗?
发表于:2016-10-30
吴士文 大夫
2016-11-15

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

这样更好!

吴士文大夫本人回复

发表于:2016-11-15   

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吴士文大夫的信息

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  • 感谢信: 15 感谢信 礼物: 173 礼物
  • 贡献值: 31558

擅长:

肌营养不良等各种神经遗传病,头痛,脑血管病,各种肌无力、肌萎缩的诊治;

简介:

吴士文,男,神经内科科室主任,副教授,硕士研究生导师。2004-2005年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...

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