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吴士文   副主任医师 副教授

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到底该如何

怀疑是dmd 到底该如何

h***
状态:就诊前
2018-04-04

咨询标题:到底该如何

疾病:

怀疑是dmd

患病时长:

大于半年

过敏史:

无(2018-04-03填写)

病情描述:
症状和进行性肌营养不良差不多,只检查的血液和基因

希望提供的帮助:
请医生帮忙看一下

所就诊医院科室:
山东省立医院 小儿神经内科

既往病史:
无(2018-04-03填写)

检查资料:
发表于 2018-04-04
2018-04-06

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-04-06   
吴士文 大夫
2018-04-06

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好,从您的基因检查结果来看。目前主要还是考虑COL6A1基因突变相关的先天性肌营养不良可能性大。但是您只是说,孩子与肌营养不良表现一致,没有详细的临床表现的描述。有无关节的挛缩,过伸?面部脸型是否有特异性改变? 如果实在不能确诊,最后,还是联系进行肌肉病理活检。

吴士文大夫本人回复

发表于:2018-04-06   
h***
状态:就诊前
2018-04-06
你好,大夫,可能我作为当家长的,有点操之过急了,希望你理解,你说的那些关节什么的,我都看不出来,因为不太懂,小孩吧,他从小时候就是比别的孩子运动慢,同龄的孩子会跑的时候,他还不会跑,同龄的孩子会蹦的时候,他也不会蹦,不过我觉得,他现在的运动能力是一直在进步,尤其最近一个月,经过锻炼改善的很明显,自己能跳50厘米远了,不过跳完之后是屁股着地,还是和腿没劲有关系,能跳10多厘米高了,而且那个gover症状没了,能躺着一侧身就能起来,膝盖也不用着地了,就能站起来了。正常走路的情况下,看不出来有什么异常,一跑起来就能看出来腿撇啦,和田径里面静走的运动项目样。
发表于:2018-04-06
吴士文 大夫
2018-04-06

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您怀疑是DMD,这个肯定是不可能的。因为肌酶CK只有300左右。 从您的描述来看,目前症状在好转,是一件好事。目前还不能确定是肌营养不良。如果一定现在想明确,还是需要做肌电图。肌肉病理。 此外,也可以观察一段时间。因为孩子的症状在改善。

吴士文大夫本人回复

发表于:2018-04-06   
h***
状态:就诊前
2018-04-06
医生,我主要是怕在耽误了治疗时间,对不起了,医生,难为你了,我总想着你和神一样,能解决我的难处,其实我也知道,只凭一个基因检测报告,也看不出来什么,主演还是得看孩子的临床表现,孩子有病了,当父母的心情你理解,老是幻想着你能说:没事,你家孩子不严重。呵呵,有点自欺欺人了,医生,等我挂上你的号了,就领孩子去找你给看看。医生,我这个报告能不能看出来父母携带不携带致病基因呢,写着杂合突变
发表于:2018-04-06
吴士文 大夫
2018-04-07

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您真的不要这么焦虑。不是说了吗?还是的症状在好转,这个就是好消息啊。如果是基因遗传的肌病,又不是DMD,目前也不需要特殊治疗。但是康复锻炼,还是需要的。 父母都没有携带COL6A1的突变。孩子是散发的突变。

吴士文大夫本人回复

发表于:2018-04-07   
h***
状态:就诊前
2018-04-07
嗯,谢谢您,医生,我家这个情况如果想要二胎的话,需要做羊水穿刺或者绒毛检查吗
发表于:2018-04-07
吴士文 大夫
2018-04-07

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

先需要确定这个孩子的疾病以及致病基因,才能更好地进行二胎的产前检查。

吴士文大夫本人回复

发表于:2018-04-07   
h***
状态:就诊前
2018-04-07
在家的时候都给孩子做些什么锻炼呢,医生
发表于:2018-04-07
吴士文 大夫
2018-04-08

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

主要是关节拉伸,日常的运动。详细建议上,www.dmd-registry.com上面,可以看看。有视频

吴士文大夫本人回复

发表于:2018-04-08   
h***
状态:就诊前
2018-04-08
可以做蹲起吗,我觉得练练蹲起能锻炼点腿上的力量,医生
发表于:2018-04-08
吴士文 大夫
2018-04-09

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

快5岁了,减少蹲起锻炼。

吴士文大夫本人回复

发表于:2018-04-09   
h***
状态:就诊前
2018-04-09
医生,我想问问怎么才能让他的腿上力量加大些,因为偶尔要摔倒一次
发表于:2018-04-09
h***
状态:就诊前
2018-04-09
医生,我想问问怎么才能让他的腿上力量加大些,因为偶尔要摔倒一次
发表于:2018-04-09
吴士文 大夫
2018-04-09

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

目前因为诊断不清楚,所以不知道具体是否有药物治疗。适度的康复锻炼有帮助。具体动作需要与康复医生讨论。

吴士文大夫本人回复

发表于:2018-04-09   
2018-04-13

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

h***
状态:就诊前
2018-06-22
你好,医生,想请问一下,如果想要确定是基因检测结果上的哪种类型的疾病,需要做什么检查?如果想去北京找你面诊的话,是不是可以在我家山东做完检查,拿着结果去可以吗?因为毕竟在北京人生地不熟的,开支也高
发表于:2018-06-22

吴士文大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 15 感谢信 礼物: 173 礼物
  • 贡献值: 31558

擅长:

肌营养不良等各种神经遗传病,头痛,脑血管病,各种肌无力、肌萎缩的诊治;

简介:

吴士文,男,神经内科科室主任,副教授,硕士研究生导师。2004-2005年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...

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