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吴士文   副主任医师 副教授

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先天性肌营养不良类型...

先天性肌营养不良 先天性肌营养不良类型确定方法?

h***
状态:就诊前
2011-02-24

咨询标题:先天性肌营养不良类型确定方法?

疾病:

先天性肌营养不良

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):


吴大夫很感谢您把我家孩子的病进一步缩小了范围,我在前上一个帖子里问您孩子的情况您说:“层黏连蛋白α2型肌营养不良可能性大。这需要进一步检查。能否生二胎,有风险,必需先查出孩子具体的肌营养不良类型,才能好做产前检查。”

曾经治疗情况和效果:




想得到怎样的帮助:


这些天我按照您说的在论文网站里搜索了一些关于先天性肌营养不良的文章,有一篇中提及通过对患儿进行腓肠肌活检,采用特异抗体行免疫组织化学染色;提取患儿及其父母外周血基因组DNA,PCR和PCR产物测序之后确诊。我不是很明白这些,是否意味着孩子以前做的肌肉活检还不够(孩子的病理切片是否可以再利用呢),还得再行手术活检,进行“免疫组织化学染色”和多次抽血才能确诊。我家很想再要一个孩子,但实在怕再让孩子遭罪了。我在网上查到上海联合基因可以通过腮腺唾液等进行基因测序,您认为我们可以试试看吗?现在孩子用不用吃什么药物来缓解病情呢?

发表于 2011-02-24
吴士文 大夫
2011-02-26

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!

   在您另外的一个贴子里已回答。

“先天性肌营养不良”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2011-02-26   
2018-05-30

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2018-05-30   
h***
状态:就诊前
2018-05-31
吴主任我们带孩子到您那看过病.孩子情况简介生于2007年,7个半月时发现竖头困难、全身力量不足情况.7个半月到一岁半康复训练没有效果,之后又做了半年针炙也没有效果。2岁半时又去北京儿童医院住院检查,肌电图显示肌源性受损,肌肉活检病理报告显示:肌肉组织大部分被脂肪取代,肌肉细胞大小不等,呈圆形改变,许多炎性细胞浸润,未见RRF纤维,未见脂滴沉积,病理改变见肌肉营养不良,需进一步作DMD基因和肌萎缩蛋白染色,但不除外先天性肌肉病。从3岁到10岁只长个不长肉,瘦的皮包骨,四肢肌肉萎缩特别细,心跳每分150以上,只能短坐,一直不会走,脊柱严重侧弯,双脚踝关节不能正常弯曲,像呈芭蕾舞脚尖点地形状。3一6岁时舌头经常无意识伸出口外。孩子智力从小到大都比同龄孩子略高。直到孩子因感冒一个月未好,最后因心肺功能衰竭走了,身体弱就没再去北京确诊。
发表于:2018-05-31
h***
状态:就诊前
2018-05-31
,上月我们用已故孩子的脐血做了医学外显检测,报告如上,我们可以做pGD吗
发表于:2018-05-31
h***
状态:就诊前
2018-05-31
图片
发表于:2018-05-31

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  • 感谢信: 15 感谢信 礼物: 173 礼物
  • 贡献值: 31568

擅长:

肌营养不良等各种神经遗传病,头痛,脑血管病,各种肌无力、肌萎缩的诊治;

简介:

吴士文,男,神经内科科室主任,副教授,硕士研究生导师。2004-2005年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...

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