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魏妍平   副主任医师 副教授

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线粒体脑肌病

线粒体脑肌病 线粒体脑肌病

h***
状态:就诊前
2018-01-03

使用付费咨询服务

患者h***购买了魏妍平大夫 1 个追问包(47元)

发表于:2018-01-03
h***
状态:就诊前
2018-01-03

咨询标题:线粒体脑肌病

疾病:

线粒体脑肌病

病情描述:
孩子从今年五月份开始有头痛到呕吐,在上海新华医院住院当病毒性脑炎在治疗了一个多月,复查不好,最终因乳酸高在十月份确诊是线粒体病!十一月份开始吃精氨酸,肌酸,辅酶,左卡等等!前段时间突然在睡着了有时抽搐有时惊醒一下就上腹加上身就抖动,仅睡着了,然后就在当地开了开浦兰,每天吃四分之一片,早晚各一次,但是最近还是每天都会上身抽动,特别是一翻身,肚子老是会不舒服!现在还在给孩子挂精氨酸,辅酶维生素c,还有左卡,但是状态还不见好,还是要加什么药挂?看着孩子难受,心里焦的不得了,现在不知道怎么办,希望赶快回复,谢谢!下面图片是我孩子现在吃的药,

希望提供的帮助:
请医生给予治疗建议

所就诊医院科室:

检查资料:

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发表于 2018-01-03
魏妍平 大夫
2018-01-04

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

仅凭血乳酸高,并不能确定是线粒体脑病。是否做了肌肉活检或者基因检查,可否上传头颅核磁的片子和脑电图结果。如果在抽动时同步的脑电显示有癫痫放电,那可能需要调整抗癫痫的药物。

“线粒体脑肌病”问题由魏妍平大夫本人回复

发表于:2018-01-04   
h***
状态:就诊前
2018-01-04
基因和线粒体都做过了,是3243突变,确诊了,六月份做了24小时脑电图,没癫痫,一直当脑炎治疗,甲强尼龙本一直在吃,确诊后才慢慢停了,但是最近就在停激素的末尾几天开始有抽动,特别是腹部抖动连带上身,一个星期在当地配了开潽兰,我儿23公斤,这里医生说每天吃四分之一,早晚各一次,但连一星期只要睡觉开始就会有抽动,不知道是不是药量不够?可调药不?有核磁,马上发你,
发表于:2018-01-04
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状态:就诊前
2018-01-04
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发表于:2018-01-04
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状态:就诊前
2018-01-04
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发表于:2018-01-04
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状态:就诊前
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发表于:2018-01-04
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状态:就诊前
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状态:就诊前
2018-01-04
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状态:就诊前
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状态:就诊前
2018-01-04
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状态:就诊前
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状态:就诊前
2018-01-04
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发表于:2018-01-04
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状态:就诊前
2018-01-04
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发表于:2018-01-04
魏妍平 大夫
2018-01-06

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

那应该是明确诊断了,是线粒体脑肌病,MELAS,可以将开普兰加量,说明书上有具体的加量方法。

“线粒体脑肌病”问题由魏妍平大夫本人回复

发表于:2018-01-06   
h***
状态:就诊前
2018-01-09
最近几天孩子依然睡着了有点抽动,开浦兰也在吃,早上半粒,晚上四分之一,还有什么办法控制不?
发表于:2018-01-09
魏妍平 大夫
2018-06-28

北京协和医院 - 神经科- 魏妍平副主任医师

魏妍平大夫通知
出停诊:7月1日至7月5日门诊停诊

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2018-06-28   

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  • 推荐热度(综合): 3.9 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 14 感谢信 礼物: 78 礼物
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擅长:

线粒体脑肌病,线粒体肌病,其他代谢性肌病包括糖原累积病、脂质沉积病,周围神经病

简介:

魏妍平,山东省人,神经内科医学博士。北京医学会罕见病分会神经病学学组委员。主要研究方向为遗传代谢病,...

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