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魏妍平   副主任医师 副教授

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线粒体脑肌病真的是绝...

线粒体脑肌病真的是绝症吗?能不能控制发...

h***
状态:就诊前
2018-01-29

咨询标题:线粒体脑肌病真的是绝症吗?能不能控制发作?

疾病:

线粒体脑肌病Leigh综合征

患病时长:

半年内

过敏史:

无(2017-09-17填写)

病情描述:
足月剖腹产,九个月前发育稍缓,八个月会坐,腹爬。九个多月时一场感冒(持续十几天,未发高烧)后宝宝看起来精神差,反应迟钝,神情淡漠,不哭,也逗不笑,每日有不定时出现惊恐状。在当地妇保院测骨密度显示缺钙,血常规示血红蛋白偏低,医生检查说方颅,肋骨也有些外翻,诊断为佝偻病,营养不良。医嘱为维生素D3一天两个,第二天三个循环吃,醋酸钙一天三次,每次一包,右旋糖酐铁分散片和维生素C每天三次,每次半片。经一个月仔细调养,添加辅食,十个多月时宝宝精神好转,但是仍旧不哭不笑,在有人逗弄时或人多时,听到异常响动时会突然神情紧张,左躲右闪,拼命往怀里钻,严重时面色涨红,双眼圆睁。偶尔会大叫几声,安抚后几分钟恢复,感觉神情疲惫。每日会有1至4次这种情况。9月13日在上海市儿童医院儿保科就诊,一般门诊医生怀疑自闭症,但宝宝不像是,眼神有交流,知道区分亲人和其他人,知道要求抱。9月17日测微量元素正常。附CT,脑电图报告。9月29日在神经内科做以下检查(附报告)出生时体重4.3公斤,身高未测,一切正常,21天时黄疸未退,曾服一小包茵栀黄颗粒,后因腹泻严重停用,经皮测胆红素最高时12左右,黄疸在两个多月时退。睡眠差。四个半月时请阿姨带白天,六个月前纯母乳喂养,后添加辅食,但吃得不好,只吃米粉,偶尔稀饭。宝宝到现在为止还未出牙,站也站不好,感觉腿无力,不爱运动,独坐玩没问题,不会双膝爬,只可匍匐前进,精细动作尚可,可以双指拿细小物品玩。目前体重11公斤,身高80cm。11个多月时宝宝已经完全没有惊恐状出现,表情,反应比前好了很多,仍无大哭大笑,偶尔微笑,哭闹,发育较同龄人迟缓。现15个月,不会说话,不会走路,反应还是较淡漠,安静,不活泼。无其他异常。

希望提供的帮助:
对于目前的发育迟缓有没有药可以干预?

所就诊医院科室:
上海市儿童医院 神经内科

既往病史:
无(2017-09-17填写)

检查资料:
发表于 2018-01-29
2018-01-29

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-01-29   
魏妍平 大夫
2018-01-29

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

就提供的检查结果看,诊断明确,8993线粒体基因突变,leigh综合症。发病早,预后不好,但用药可以延缓病情发展。主要治疗是辅酶Q10,左卡尼丁,艾地苯醌,维生素B1,B2,C,E,如果有癫痫发作,同时需要积极控制癫痫。

魏妍平大夫本人回复

发表于:2018-01-29   
h***
状态:就诊前
2018-01-30
魏主任,我想问一下,我们目前看起来就是发育迟缓,用这些药可以让他病情好一些吗?预后不好是怎么呢?我看网上说寿命只有六七年吗?我女儿还会不会走路会不会说话?
发表于:2018-01-30
h***
状态:就诊前
2018-01-30
您说的这些药具体怎么服用?可以说下吗?
发表于:2018-01-30
h***
状态:就诊前
2018-01-30
据说,生酮饮食对这个病会有效。我们这个类型可以使用吗?
发表于:2018-01-30
h***
状态:就诊前
2018-01-31
魏主任,麻烦您能够给我们列一下具体吃哪些药,然后怎么服用吗?我们目前除了发育迟缓,其他没有症状。
发表于:2018-01-31
魏妍平 大夫
2018-02-05

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

发育迟缓是线粒体病常见的症状,服药可能会有所改善,但可能不能像同龄儿童一样。可以生酮饮食,但有风险,如果只是发育异常,不值得用。可以用多种维生素,左卡尼丁,辅酶Q10等

魏妍平大夫本人回复

发表于:2018-02-05   
h***
状态:就诊前
2018-02-05
谢谢您!您的建议很中肯。那就是想知道这些药都是用口服的药是吗?具体剂量,怎么服法?可以说下吗?
发表于:2018-02-05
2018-02-05

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

h***
状态:就诊前
2018-05-06
魏主任您好!我女儿从2月12日开始服用维生素B2,左卡尼汀和辅酶Q10。现在已经将近服用三个月啦。目前来说孩子的情况还好,但是就是发育迟缓,已经18个多月,爬行走路语言都不行。我想咨询一下还有没有能够辅助她的治疗。比如说康复治疗,对他能够有一定的帮助作用吗?
发表于:2018-05-06
魏妍平 大夫
2018-05-08

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

可以康复治疗。这个病很多孩子可能比同龄儿童发育稍微慢一些,只要没有倒退,没有新的症状,可以会进步的

魏妍平大夫本人回复

发表于:2018-05-08   
h***
状态:就诊前
2018-05-08
非常感谢你,魏主任!谢谢你给予我鼓励,我仿佛又看到了希望!那再麻烦您可不可以推荐一个好的康复医院。我家是在江西上饶,有没有我们比较方便的又好的医院。
发表于:2018-05-08
魏妍平 大夫
2018-05-08

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

只知道北京有中国康复医院,又称为博爱医院

魏妍平大夫本人回复

发表于:2018-05-08   
h***
状态:就诊前
2018-06-22

使用付费咨询服务

患者h***购买了魏妍平大夫 1 个追问包(60元)

发表于:2018-06-22
h***
状态:就诊前
2018-06-22
魏主任您好!我女儿Leigh综合征,五月初咨询过您五月底我们开始做康复治疗。现在刚做满一个月,我女儿的情况反而比以前更差,全身感觉很无力,她这种情况是不是会对运动不耐受啊?要不要停下来观察一下,还是继续做呢。
发表于:2018-06-22
魏妍平 大夫
2018-06-23

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

做康复的时候一定告知医生她的疾病情况,保证每次的运动量不要太大,每次的时间不要太长,保证是有氧运动,避免乳酸蓄积。情况不好不一定与运动有关,也可能与疾病进展,饮水不够等其他情况有关

魏妍平大夫本人回复

发表于:2018-06-23   

魏妍平大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.9 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 14 感谢信 礼物: 74 礼物
  • 贡献值: 8933

擅长:

线粒体脑肌病,线粒体肌病,其他代谢性肌病包括糖原累积病、脂质沉积病,周围神经病

简介:

魏妍平,山东省人,神经内科医学博士。北京医学会罕见病分会神经病学学组委员。主要研究方向为遗传代谢病,...

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