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唐氏筛查21三体综合征...

21三体综合征为1比280 唐氏筛查21三体综合征为1比280

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状态:就诊前
2013-04-06

咨询标题:唐氏筛查21三体综合征为1比280

疾病:

21三体综合征为1比280

所就诊医院科室:
广州仁爱医院 产科

内容:
检查及化验:
22岁,怀孕14周+3天做的唐氏筛查,21三体综合征为1比280筛查结果临界风险,18三体综合征为1比100000,筛查结果低风险,筛查项目:开放型神经管缺陷(NTD) 筛查结果:无法计算 建议遗传咨询
治疗情况:怀孕之后没有用过药,没做过手术!!
病史:
第一胎,无任何病史!!!
想得到怎样的帮助:
是否需要做羊水穿刺或其他检查?谢谢

发表于 2013-04-06
杨季云 大夫
2013-04-06

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

一般每个医院唐氏筛查都有相应的风险值。你没有给出报告中21三体综合征风险阈值。一般而言多数医院风险阈值一般为1/270。只要风险值小于阈值。均不必做羊水穿刺。开放型神经管缺陷可以在22-25周做胎儿系统彩超排除。

“21三体综合征为1比280”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2013-04-06   
x***
状态:就诊前
2013-04-06
“你没有给出报告中21三体综合征风险阈值”所说的风险阈值好像是1;500,可我的是1:280,请帮我看下这份报告,我该怎么办?
发表于:2013-04-06
杨季云 大夫
2013-04-07

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

根据卫生部的中孕期母血清学产前筛查标准,中孕期筛查时限通常指孕15~20+6周。你筛查时间不到15周,因此不能进行开放性神经管畸形风险计算。唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值(临界值),即筛查结果风险率≥1/270者为高风险妊娠;18三体综合征筛查结果可采用1/350为阳性切割值,筛查结果风险率≥1/350者为高风险妊娠。当然如果实验室建立了自己的阳性切割值,可以使用自己的阳性切割值。但是一般都在1/250-1/350之间。这家医院的阳性切割值为1/500,明显太低。这个只有你请他们解释。按照卫生部的中孕期母血清学产前筛查标准,我认为你不需要进行羊水穿刺或无创产前检查。当然如果你实在不放心,就做无创产前检查。



“21三体综合征为1比280”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2013-04-07   

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遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病(如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...

简介:

杨季云,男,研究员,硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学,医学学士学位。2002年毕业于第三军医大学...

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