疾病：
希望提供的帮助：
请杨大夫在百忙中看一下是否是肝豆状核变性？如是的话需要怎样治疗？先谢谢杨大夫！
所就诊医院科室：
浙一医院 肝病科
您好，从您给的资料来看，目前不能诊断为肝豆状核变性。由于您曾查过血清铜蓝蛋白较低，但还未低到能诊断肝豆状核变性的水平，建议再复一次血清铜蓝蛋白(此蛋白波动性较大，临床上重视低值)，必要时查一下血清铜氧化酶活力。另基因检测只能确定肝豆，但不能排除肝豆状核变性。
“是否是肝豆状核变性”问题由杨文明大夫本人回复
发表于：2015-02-08
杨大夫您好！感谢您在百忙中及时回复！2月1日在上海第一人民医院查血铜14.1,参考值11.8-39.3.复查血铜蓝蛋白0.23,参考值0.2-0.6。查尿铜0.1，尿量1.99升,没有参考值不知高不高。因这次检查结果是今天刚从网上查到的，所以昨天没有给您。铜蓝蛋白已查过5次，结果分别是0.20，0.16,0.167,0.22，0.23。您看这些检查结果能否帮助确诊？另外您说基因检测只能确定肝豆，不能排除肝豆状核变性，您的意思是说从传给您的基因检测结果上看不能确诊是肝豆状核变性吗？也就是说单从这个基因检测结果上看不是肝豆状核变性，但基因检测是不能排除肝豆状核变性的，是这个意思吗？血清铜氧化酶活力检查会去查的，只是不知道浙江、上海哪里能查，如果去您那里查的话，周几可以抽血，几天能出结果？再次感谢杨大夫！
“是否是肝豆状核变性”问题由杨文明大夫本人回复
发表于：2015-02-10
杨大夫您真是个好大夫！非常感谢您利用休息时间回答我们的问题，而且回答的这么仔细，让我们听的很明白。会按照您的建议做铜氧化酶活力检测的，只是因为我在上班，带孩子去安微有点不是很方便，先在上海看看哪里能做，如做了的话就把结果传给您，您再帮助看看，如不能做，就到您那里去做，只是不知您那里春节怎么安排的，什么时候放假，什么时候上班。
杨大夫您好！给您那里医院打过电话咨询说是初三就上班，我准备初四（22日、周日）带孩子到合肥，周一到您那里做铜氧化酶活力测定，想顺便再复查做一下血铜，铜蓝蛋白，您看可以吗？还有需要化验的吗？去一趟不容易，孩子在上大学，3月初就开学了，想尽快确定是怎么回事。化验结果出来后想到您门诊让您看一下，您那个周三（25日、初七）是否出门诊？以孩子现在的情况，有了这几个检查，周三找您看过后，我是否基本上可以下午返程？问这个问题还请杨大夫谅解，因为春节车票紧张，需提早订车票。另外周一早上到哪里找谁开化验单？抽血有没有时间限制（比如9点前抽血等）？如有时间限制，早上挂号开化验单再抽血，时间是否来得急？怎样做能保证周一那天抽上血？可否周日下午到医院先开了单子，不知周日是否上班，问了这么多问题，再次感谢杨大夫！
我周三（25日、初七）出门诊。如结果出来，当天上午就可以看上。其他具体问题细节您可与我院门诊部联系。
“是否是肝豆状核变性”问题由杨文明大夫本人回复
发表于：2015-02-13
杨大夫您好！我以为一般检查结果都要下午出来，如上午能出来，我就初六去，初七做铜氧化酶活力测定，当天上午就找您看，只是那天上午不知能挂上您的号不，如挂不上，还请杨大夫到时能给加号，可以吗？其他的化验是否还需要做，如做了当天上午不知能否出来？
“是否是肝豆状核变性”问题由杨文明大夫本人回复
发表于：2015-02-14
杨大夫您好！感谢您的及时回复！会按照您的建议到时其他那几项检查也做一下。去您那里就是想顺便让您给确诊一下，以及下一步该怎么做， 担心铜氧化酶活力测定上午出来的晚了再找您加号来不急，我先早点到门诊排队挂号看能不能挂上，如能挂上最好，挂不上就找您加号，您看怎样？另咱们医院铜氧化酶活力测定一般情况下是多长时间出结果？如果上午出不来结果，我该怎样找到您让您帮忙给确诊？再次感谢您！
非常感谢杨大夫！初七去找您帮忙确诊，麻烦您多费心了！祝您春节愉快！
杨大夫您好！首先非常感谢您及您的医院，昨天看病非常顺利。我想咨询一下，昨天您给开的葡萄糖酸锌、谷胱甘肽、肝豆灵吃到孩子放署假，那么吃了这几种药后对于孩子放署假去您那里做青霉胺负荷实验和肝活检，对结果是否有影响？另在您那测铜氧化酶活力低，数值是0.118，您说铜代谢障碍是肯定的了，但还不能确诊肝豆状核变性，那依目前的情况是否肝豆状核变性的可能性也很大？
“是否是肝豆状核变性”问题由杨文明大夫本人回复
发表于：2015-03-01
15-02-25找杨文明大夫就诊的a***患者，成功报到
病历号：0***（保密）
医生诊断疾病：肝豆状核待确诊
就诊类型：首诊
最近一次就诊日期：2015-02-25
最近一次就诊时大夫给的处置方案：口服谷胱肝肽、葡萄酒酸锌、肝豆灵，建议做青霉胺负荷实验、肝活检
杨大夫您好！这个孩子2011年开始发现微量蛋白尿、轻微黄疸（因找不到原因，做基因检测说是家族性黄疸，他的母亲近五年的体检也是轻微黄疸）、维生素D低、甲状旁腺素稍高、血磷多数情况偏高、钙一直正常，增有医生怀疑假性甲旁减，但因血钙一直正常无法确诊，不过这次在您那里化验血钙是低的，不知是否有误差。去年吃肾炎康复片后，去年夏天复查及今年年初复查微量蛋白尿没有。B超甲状腺多发结节，甲功正常。一直断断续续补充维生素D胶囊，2012年底发现右肾小结石，2014年初B超肝实质回声稍增粗，这些不知是否与肝豆状核变性有关？如吃药对青霉胺负荷实验及肝活检结果有影响的话，我是担心对诊断有影响，是否需先停一下或是如停了根据孩子现在的情况需注意什么，还请杨大夫帮助看怎么样好点？
“是否是肝豆状核变性”问题由杨文明大夫本人回复
发表于：2015-03-03
杨大夫您好！因为不知道这个影响对于诊断有多大的影响，才如此担心（因为做那两个检查也是为最终确诊，以便后面的治疗，我是这样认为的不知对不对），正如您所说如停了又担心病情有进展，所以想听您的建议是否有必要为了诊断停一下，如停的话以孩子目前的情况怎么样做能够尽量做到延缓病情进展以及对病情的监测，还是麻烦您以您丰富的临床经验能给予建议为盼。再次感谢杨大夫！
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