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肌营养不良女孩去北京...

肌营养不良 肌营养不良女孩去北京前咨询

无***
状态:就诊前
2014-07-13

咨询标题:肌营养不良女孩去北京前咨询

疾病:

肌营养不良

病情描述:
2013年春孩子(女孩)二岁多时发现仍旧不会跑跳不会上下楼梯,腿部无劲,遂去医院,检查微量元素脑部CT等无异常,开始西安儿童医院诊断为扁平足并做了矫正鞋。13年9月去北京协和医院找戴毅,根据症状怀疑为肌营养不良,做了肌电图正常,CK为518,戴医生建议回家观察。14年1月去西安高新医院找沈定国教授根据症状认为肌营养不良可能性非常大。现在孩子三岁半,走路爱摔,明显鸭子步,不会跑跳,不能上下楼梯,蹲着困难,爬起吃力,此病无家族史。14年7月化验CK455。

希望提供的帮助:
想在七月下旬就去北京给女儿确诊。1、去之前我还需要做那些准备工作?2、估计我娃要做肌活检,在西安先做还是去北京做?得多久可以出结果?3、网上七月的已经挂不上袁云教授的号了,该怎么办?4、这样情况还能生二胎吗?谢谢!!

所就诊医院科室:
首都儿科研究所 神经内科
西安交大第一附属医院 儿科
西安高新医院 神经内科
西安市儿童医院 神经内科,外科
北京协和医院 神经内科

检查资料:
发表于 2014-07-13
袁云 大夫
2014-07-13

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师


点击这里预约我的门诊加号

估计不是肌营养不良,肌肉活检的技术条件要求很高,要做免疫组织化学染色和电镜检查,要做就要做全面,而不要留下遗憾。

“肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2014-07-13   
无***
状态:就诊前
2014-07-13
我的意思也是要做就做全面,所以不想在本地做,想这次去北京找您,现在网上您七月的号已经挂满了,那我先挂本周五张巍大夫号,行吗?去了周一半夜去医院能挂上您的号吗?我现在具体需要怎么做?打算18日早上到北京,还需要做什么准备?
发表于:2014-07-13
无***
状态:就诊前
2014-07-14
袁大夫,您的号七月网上已经挂满了,我周日晚上半夜去医院能直接挂上您的号吗?如果挂不上周二直接去找张魏大夫可以直接要求做活检吗?我们路远,最近火车票和酒店都非常难订,张魏大夫的号是周五的,而活检只有周二才做。我决定了这次去北京一定要给孩子全面检查确定病情,最后一次咨询机会了,麻烦大夫给指出具体的做法!谢谢!
发表于:2014-07-14
袁云 大夫
2014-07-14

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你周一上午挂张巍或王朝霞教授的号,她们先看看,而后确定是否进行肌肉活检以及那个部位进行肌肉活检,同时预约肌肉MRI检查,周二上午再进行肌肉活检。结果出来再看。

“肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2014-07-14   
无***
状态:就诊前
2014-07-22
袁大夫,你好,我就是今天您见到的三岁七个月女孩李,、的家长。今天早上做活检由于小孩仓促进去我也没给她做思想工作,结果孩子不配合没有做成。最后你说可以找神外科全麻,以为事情就解决了,可是神外那个大夫最后告知我们没有病床,让等待,而且没有等待时间。您怀疑孩子是先天性肌病,正如你所说治病如救火,耽搁不起,我已经来过二次北京了,不想无功而返,更害怕这一回去孩子的病给耽搁了,可我不能这样一直待在北京等啊,等一个没有期限的电话。还有什么办法啊?我现在已经给孩子说通了她也愿意配合了。我现在该怎么办啊???能不能想办法这次给孩子把活检做了?太感谢你了!
发表于:2014-07-22
无***
状态:就诊前
2014-07-22
您说用些镇静剂就可以做,能否给张或者王大夫说一下吗?或者北大妇儿那边能做活检吗?我已经耽误一年了,您说得对,不能把能治的病耽搁成治不了了,所以我不能这么茂然回去,您帮忙联系怎么能给我娃这次把活检做了呢?我们全家将不胜感激。
发表于:2014-07-22
袁云 大夫
2014-07-22

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

神经外科明天做

目前无法安排其他人,王和张大夫明天都出门诊,我们每个时间段都安排的井井有条,不可能放下手里的活干其他事情,这些事情都涉及到不同患者的切身利益,明天下午就开始这批患者的病理检查了,需要连续进行几天才可以完成

“肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2014-07-22   
无***
状态:就诊后
2014-08-19

门诊/住院患者报到

14-07-24找袁云大夫就诊的无***患者,成功报到

医生诊断疾病:先天性肌病

就诊类型:首诊

最近一次就诊日期:2014-07-24

最近一次就诊时大夫给的处置方案:根据症状和以前的检查结果,初步怀疑是先天性肌病。方案1、腿部核磁。2、肌电图、心电图。3、肌肉活检。4基因.

发表于:2014-08-19
无***
状态:就诊后
2014-08-19
1、请根据现在的结果尤其活检结果确诊孩子的病类型到底是什么?2、基因做什么?3、目前应该怎么做,需要服药吗?
发表于:2014-08-19
无***
状态:就诊后
2014-08-19
有新资料上传
发表于:2014-08-19
无***
状态:就诊后
2014-08-19
又一次麻烦袁大夫了,七月底带孩子在贵院看病得到了袁大夫以及很多医生的帮助,内心非常感谢,以前医生给我娃判断的是肌营养不良,袁大夫怀疑是先天性肌病,给了我们全家以希望。在万分忐忑和焦急中我娃的各种化验结果出来了。已经上传了。

现在我想请教:1、请根据现在的结果尤其活检结果确诊孩子的病类型到底是什么?
2、孩子的血已经留医院了,现在应该怎么做基因?
3、目前应该怎么做,需要服药吗? 万分感谢!
发表于:2014-08-19
袁云 大夫
2014-08-21

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

应当做二代测序的基因检查,有结果了才可以治疗。你当时做基因了吗?需要自己联系检查单位承担费用

“肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2014-08-21   
无***
状态:就诊后
2014-10-20
袁大夫,您好,我孩子的基因结果出来了。请看看,结合上次我上传的活检结果,您说,我孩子到底是什么问题?我现在应该怎么办呢?
发表于:2014-10-20
袁云 大夫
2014-10-20

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

没有发现致病基因,遗传性肌肉病的可能性在降低

“肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2014-10-20   
无***
状态:就诊后
2014-10-20
谢谢,这是我的最后一次咨询机会了,希望袁大夫给我明确回答。

1、根据目前的各种检查结果还不能确定什么病吗?
2、还需要做什么检查吗?
3、需要服用什么药吗?
4、各种检查也都做了,北京也去了二次,现在我具体下一步应该怎么做?是再带孩子去北京找您还是需要我怎么做?
求求大夫,告诉我,下一步我该怎么办?就一个孩子不能耽搁了娃呀!我就不能这样坐以待毙啊,拜托拜托麻烦了!
发表于:2014-10-20
袁云 大夫
2014-10-21

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

目前无明确答复,只有倾向性的看法,以此可以进行试探性的治疗,无需进行其他检查,该查的都查了。

我们尽力而为,但目前医学没有解决所有的问题,和你跑多少次北京无关。你现在的心情不宜继续到京求医问药。

“肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2014-10-21   
无***
状态:就诊后
2015-10-11

使用预约转诊服务

无***,医生已同意您的门诊预约申请
患者姓名:无***(保密) 身份证: **********(保密)
就诊时间:2015-10-12 08:00:00
就诊疾病: 收起>>
病情描述:
就诊程序:
1、这是跟医生个人的预约。只有医生或他指定的助手知道这个预约。
2、先要在医院里指定地点找到医生本人,出示转­诊短信凭证,请医生开转­诊条。
3、持医生开具的转­诊条,挂号室挂号后排队看病。
特别注意:
1、不得爽约!
2、医生有可能临时停诊。
3、仅保证您当天就诊可以看上医生,并无任何优先,请按挂号顺序看病。

发表于:2015-10-11
无***
状态:就诊后
2015-10-26

门诊/住院患者报到

15-10-12找袁云大夫就诊的无***患者,成功报到

就诊类型:复诊

最近一次就诊日期:2015-10-12

最近一次就诊时大夫给的处置方案:再次化验肌炎抗体;基因胶原蛋白验证;激素美卓乐逐周减量;辅酶,一水肌酸,精氨酸。

发表于:2015-10-26
袁云 大夫
2015-10-26

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

ok


“肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2015-10-26   

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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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