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进行性肌营养不良

待确诊 进行性肌营养不良

g***
状态:就诊前
2014-09-10

咨询标题:进行性肌营养不良

疾病:

待确诊

病情描述:
5周岁男孩,一岁多会爬,一岁半会走。跑跳不及同龄小孩,蹲下起身慢,上楼有时需扶腿、扶梯,而且慢。7月11查ck是 17000, 8月4号袁主任给查体,四肢肌力是5级,复查ck还是17000多,当天就做了基因检查,8月5号做了大腿核磁。

希望提供的帮助:
因为我们是外地的,做完核磁就回家了,还没取胶片。医生助理告诉我们等两个结果出来后再来。现在基因结果也出来了,两项检查的报告也应该发给您了,我们想先请袁主任看一下结果, 我想问一下袁主任,能确诊吗?还用做别的检查吗?当时您的助理已经开了活检的单子,我们考虑到孩子小不配合,提前也没做准备,所以没做。 请您结合基因和核磁结果考虑还用做活检吗,我觉得孩子不会配合,必须得全麻,我们需要提前准备些什么,提前检查什么?

发表于 2014-09-10
袁云 大夫
2014-09-11

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

结果出来应当在你的手里,而不是送大夫手里。你应当给我看看

“待确诊”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2014-09-11   
g***
状态:就诊前
2014-09-13
非常感谢您的回复,我们想9月22号去看您的门诊,您能不能给加个号?孩子还小,我怕耽误孩子,想早点去,但网上已经预约满了,如果实在不行我们就约29号。
发表于:2014-09-13
袁云 大夫
2014-09-14

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

我的门诊号不是都预约,有一部分在门诊早点直接挂号就可以了

“待确诊”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2014-09-14   
g***
状态:就诊前
2015-03-14
您好袁医生,首先非常感谢您!我非常珍惜这次提问的机会!我想问孩子吃药的事,孩子吃完早饭半个小时后吃药时,把饭都吐出来了,后来我试着空腹给他吃,没什么事,请问这可以吗?孩子吃药不配合,只给他吃五种药,早上美卓乐,钾,钙,Q10,晚上,钙,Q10,东维力。其他三种我慢慢给他加,这样可以吗?美卓乐的用量一直是每公斤体重0.6豪克吗?钾的用量是多少?依普利酮的用量?吃药半年后我们再去找您复查吗?
发表于:2015-03-14
袁云 大夫
2015-03-15

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

可以这样慢慢加,吃药后还是要吃点东西。药量暂时这样吃。

“待确诊”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2015-03-15   
g***
状态:就诊前
2016-08-21

使用付费咨询服务

患者g***购买了袁云大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-08-21
g***
状态:就诊前
2016-08-21
您好,袁医生!我们想带孩子去复查,上次复查是2016年2月2日,上次检查了激酸肌酶,下肢核磁,心脏彩超,心电图。时隔半年,我想知道这次复查都需要检查什么,先找张巍医生开出来,等结果出来后再找您看。孩子现在7周岁,48~52缺失,没做活检,我们想年底复查做活检。基本坚持每天服药,(美卓乐、钙、依普利酮、沙丁胺醇,辅酶、精氨酸,左卡尼丁,乳清蛋白,支链氨基酸),现在状态挺好,上5楼,骑自行车都没问题,就是胖的速度快,我们正在严格控制,我想问一下吃药可不可以有规律的吃几天,停几天?因为不想孩子太胖了?谢谢您!
发表于:2016-08-21
袁云 大夫
2016-08-21

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

要依据病情确定如何用药,年底来复诊吧,复诊需要查肌酸激酶和肌肉核磁共振

“待确诊”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2016-08-21   
g***
状态:就诊前
2016-08-24
谢谢您!
发表于:2016-08-24
袁云 大夫
2016-08-25

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

ok

“待确诊”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2016-08-25   
g***
状态:就诊前
2018-01-04
您好,袁医生,男孩子八周岁半,用药三年,保持的状态挺好,2017年9月份从您那复诊回来,开始一周吃美卓乐两次,孩子瘦啦,没发现孩子有什么异常,请问是继续一周两次服用,还是改每天服用美卓乐?地夫可特和美卓乐您建议用哪种?现在体重65斤,如果用地夫可特应该用怎样的量?
发表于:2018-01-04
袁云 大夫
2018-01-05

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你感到孩子的力量如何? 有2个孩子一周二次吃药感到效果不佳,孩子瘦和吃二甲双胍有关。地夫可特的优点是不胖,你孩子瘦了,就不必吃。

“待确诊”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2018-01-05   
袁云 大夫
2018-07-16

北京大学第一医院 - 神经内科- 袁云主任医师

袁云大夫通知
出停诊:2018年7月23号和26号停诊

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2018-07-16   

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  • 感谢信: 250 感谢信 礼物: 1214 礼物
  • 贡献值: 169801

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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