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外显因子17,19缺失

外显因子17,19缺失

h***
状态:就诊前
2017-12-21

咨询标题:外显因子17,19缺失

疾病:

查基因17,19缺是已经确诊DMD了吗

患病时长:

半年内

过敏史:

无(2017-12-21填写)

病情描述:
我们是什么类型的,轻型还是重型的,能看出来是基因突变,还是遗传,如果我们一家三口要去挂号的话,是三个人都挂一个号吗?

希望提供的帮助:
是否确诊是DMD,还是别的类型?

既往病史:
无(2017-12-21填写)

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传检查报告,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上传。
发表于 2017-12-21
2017-12-22

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-12-22   
袁云 大夫
2017-12-22

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

挂号看病和买票坐火车一样,你买一张票坐三人,可能不行,而且一张票只管一趟。

为何挂仨? 没必要。一般一个看病,其他人是送站的,不需要买票。

自己先看看书,而后再找大夫商量。

袁云大夫本人回复

发表于:2017-12-22   
h***
状态:就诊前
2017-12-23
大夫,我太害怕了,基因缺失17.19请问是必须做接下来的核磁共振,还有活检,结合症状才能区分DMD/BMD吗,这个病太可怕了,怎么才能救救我的孩子。,
发表于:2017-12-23
袁云 大夫
2017-12-23

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你自己害怕有啥用? 找大夫帮忙确定类型和治疗才是硬道理。你还担心做检查,你是乱了方寸,脑子全乱了。不知道如何是好。

找个明白大夫,给你提出方案,自己找人帮助看看,是不是这么回事,而后执行。


袁云大夫本人回复

发表于:2017-12-23   
h***
状态:就诊前
2017-12-24
明天,也就是12月25号,我约了您的特需好,准备带孩子去看,如果在这之前您能回复我,请告诉我,去之前应该注意什么,准备什么吗?麻烦您了,我可怜的孩子,您帮帮我们.
发表于:2017-12-24
袁云 大夫
2017-12-24

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你需要心态的调整

第一,我们可以给你一个可以执行的治疗方案,有效延缓发展。

第二,治得了病,治不了命。不要祈求成仙,希望吃了药就长生不老,把病治愈。

袁云大夫本人回复

发表于:2017-12-24   
h***
状态:就诊前
2017-12-24
谢谢您,我会调整好自己的,我还要照顾我可怜的孩子,希望医学赶紧攻破这个病,还孩子健康
发表于:2017-12-24
袁云 大夫
2017-12-24

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

心情可以理解 

袁云大夫本人回复

发表于:2017-12-24   
袁云 大夫
2017-12-27

北京大学第一医院 - 神经内科- 袁云主任医师

袁云大夫通知
出停诊:2018年1月1号和2号上午门诊停诊

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-12-27   
h***
状态:就诊前
2017-12-29
大夫,我12.25号找你去看病的患者妈妈,您让还子做核磁,和肌肉活检,肌肉活检孩子不配合,改约全麻得了,在等通知,核磁孩子睡着放那就醒,又改约时间了

我主要问你一下孩子睡觉全身神经老是跳,腿老一跳一跳的动,幅度也大,照片的大夫说这种情况做出来也是虚的,怎么办
发表于:2017-12-29
h***
状态:就诊前
2017-12-29
那天去也忘了问您孩子睡觉,全身老是一跳一跳的,刚睡着,和刚要醒动的幅度和频率高一点,睡实了就好点
发表于:2017-12-29
袁云 大夫
2017-12-29

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

没法做肌肉核磁共振,节后看看找外科做肌肉活检吧 

袁云大夫本人回复

发表于:2017-12-29   
h***
状态:就诊前
2017-12-29
好的,已经约了全麻肌肉活检,等床位呢!肌肉核磁共振我们是先取消吗?
发表于:2017-12-29
h***
状态:就诊前
2017-12-29
12.25号我和孩子还有我姐姐又重新抽血化验了基因,您说我们化验的不够全面,一个月出结果,我们是等基因和活检结果都出来在去找你吗?还是等活检出来就去找您
发表于:2017-12-29
h***
状态:就诊前
2017-12-29
谢谢您大夫
发表于:2017-12-29
2017-12-29

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

h***
状态:就诊前
2017-12-30
大夫系统显示问诊结束了,您还能给回复,我上边问的两个问题吗?
发表于:2017-12-30
袁云 大夫
2017-12-30

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

核磁共振取消吧,无法进行

所有结果出来后再来看看

袁云大夫本人回复

发表于:2017-12-30   
h***
状态:就诊前
2017-12-30
好,知道了,谢谢
发表于:2017-12-30

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 244 感谢信 礼物: 1204 礼物
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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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