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基因:1号外显子缺失

基因:1号外显子缺失 基因:1号外显子缺失

h***
状态:就诊前
2018-03-12

咨询标题:基因:1号外显子缺失

疾病:

基因:1号外显子缺失

患病时长:

大于半年

过敏史:

无(2018-03-12填写)

病情描述:
您好,我家宝宝出生后6个月因肺炎住院,检查出CK高,疑似是进行性肌营养不良;后到上海儿童医学中心做基因检测,检测结果孩子是1号外显子缺失,我是1号外显子缺失携带;医生当时让正常生活,和很多患者家长交流,大家都是在3岁以后给孩子用的激素,我家孩子现在2岁10个月,请问我们什么时候面诊合适?宝宝现在还有很多疫苗没有打,应该怎么办呢?宝宝现在的状况就是不会蹦跳,不能独自上楼梯,小腿粗,能跑,其他正常!还需要做其他检查吗?

希望提供的帮助:
像我们这种情况几岁去面诊比较好?平时还要注意什么?我孩子这情况确定是DMD吗?

所就诊医院科室:
上海儿童医学中心 神经内科

既往病史:
无(2018-03-12填写)

检查资料:
发表于 2018-03-12
2018-03-13

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-03-13   
袁云 大夫
2018-03-13

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

继续常规打疫苗,看看我的文章,到3岁半来我这里看看不迟

袁云大夫本人回复

发表于:2018-03-13   
h***
状态:就诊前
2018-03-14
好的!我想要二胎,像我这样1号外显子携带的情况,是自然受孕还是直接做试管?
发表于:2018-03-14
袁云 大夫
2018-03-14

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

自然怀孕进行产前诊断也可以,试管婴儿用别人的卵子也行。

袁云大夫本人回复

发表于:2018-03-14   
h***
状态:就诊前
2018-03-14
试管不可以用自己的卵子吗?
发表于:2018-03-14
袁云 大夫
2018-03-14

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

那和自然怀孕有什么差别?多此一举。

袁云大夫本人回复

发表于:2018-03-14   
h***
状态:就诊前
2018-03-14
谢谢袁医生,听说第三代试管婴儿可以筛查DMD!将好的留下来,进行胚胎移植,这样不就能避免了吗?
发表于:2018-03-14
袁云 大夫
2018-03-18

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

是的,谁给你做?

袁云大夫本人回复

发表于:2018-03-18   
h***
状态:就诊前
2018-03-18
谢谢袁医生百忙之中的回答!我查了一下资料,如果就近做试管的话,山大生殖和南京鼓楼医院最近!还有同样携带的宝妈在中山一院做的,对这方面也不是很了解,现在不知道选哪个医院?袁医生能否推荐一个医院,指明方向?
发表于:2018-03-18
袁云 大夫
2018-03-18

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

不知道谁能够做,只是做科研报道,这项技术还没有普及

袁云大夫本人回复

发表于:2018-03-18   
h***
状态:就诊前
2018-03-18
谢谢您袁医生
发表于:2018-03-18
袁云 大夫
2018-03-19

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

ok

袁云大夫本人回复

发表于:2018-03-19   
2018-03-20

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

h***
状态:就诊前
2018-04-21
您好,戴医生,我昨天去江苏省人民医院生殖中心咨询二胎的事情,他说我在上海的基因报告并没有明确指出是DMD携带者!请您帮我再看一下报告!报告说:DMD基因2-79号外显子未发现拷贝数异常,但在1号外显子区域可能存在“嵌合体”形式缺失!这能不能说明就是携带?
发表于:2018-04-21
h***
状态:就诊前
2018-04-21
您好,袁医生,我昨天去江苏省人民医院生殖中心咨询二胎的事情,他说我在上海的基因报告并没有明确指出是DMD携带者!请您帮我再看一下报告!报告说:DMD基因2-79号外显子未发现拷贝数异常,但在1号外显子区域可能存在“嵌合体”形式缺失!这能不能说明就是携带?
发表于:2018-04-21
袁云 大夫
2018-04-21

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

有问题,可能是1号外显子区域的突变

袁云大夫本人回复

发表于:2018-04-21   
h***
状态:就诊前
2018-04-21
是我基因的突变还是孩子基因的突变?
发表于:2018-04-21
袁云 大夫
2018-04-22

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你遗传给了孩子

袁云大夫本人回复

发表于:2018-04-22   
袁云 大夫
2018-07-16

北京大学第一医院 - 神经内科- 袁云主任医师

袁云大夫通知
出停诊:2018年7月23号和26号停诊

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2018-07-16   

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 250 感谢信 礼物: 1216 礼物
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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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