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肌病基因检测报告解析...

肌病 肌病基因检测报告解析,是否可以排除致病可能?

h***
状态:就诊前
2018-04-05

咨询标题:肌病基因检测报告解析,是否可以排除致病可能?

疾病:

肌病

患病时长:

大于半年

过敏史:

无(2018-04-02填写)

病情描述:
男,27岁。渐进性四肢无力,运动能力较低5年有余,爬楼梯吃力,蹲下站不起来,胳膊不能上举,走路摇晃挺肚子,四肢近段肌肉萎缩,没有家族遗传史,CK 6642,EMG 肌源性损害,肌活检 慢性肌源性改变,可疑线粒体异常。基因检测发现SYNE1基因有杂合突变,父母基因检测验证中,父亲基因正常,母亲发现同样基因突变,但是母亲身体健康,是否可以排除该基因致病的可能?

希望提供的帮助:
请问是否能够排除基因杂合突变致病的可能?因为母亲有同样杂合突变,但是健康,能否确定是属于什么疾病?

所就诊医院科室:
北京协和医院 神经内科
南京医科大学第一附属医院 神经内科

用药情况:
药物名称:中药调理
服用说明:一日二服

既往病史:
无(2018-04-02填写)

检查资料:
发表于 2018-04-05
袁云 大夫
2018-04-05

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

肌肉核磁共振和肌炎抗体需要检查

“肌病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2018-04-05   
袁云 大夫
2018-07-16

北京大学第一医院 - 神经内科- 袁云主任医师

袁云大夫通知
出停诊:2018年7月23号和26号停诊

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2018-07-16   

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袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 251 感谢信 礼物: 1219 礼物
  • 贡献值: 170171

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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