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袁云   主任医师 教授

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25岁继发性肉碱缺乏症...

肌病 颈椎病 25岁继发性肉碱缺乏症,体重仅剩34kg,疑为肌...

h***
状态:就诊前
2018-04-16

咨询标题:25岁继发性肉碱缺乏症,体重仅剩34kg,疑为肌病,急...

疾病:

肌病

颈椎病

患病时长:

大于半年

怀孕情况:未怀孕

过敏史:

十年前患过过敏性鼻炎、哮喘,有一次青霉素皮试过敏(2018-04-16填写)

病情描述:
您好,患者女25岁,身高153,体重车祸后现已瘦至34kg(原来正常状态约40kg),2016年2月11日中午发生车祸时坐在车后座从睡着状态惊醒,头颈猛甩了一下,无其他外伤,当时头晕,当天晚上后脑烧灼感强烈。

后续眼球转动、颈椎、肩、上臂、肋间、尾骨等部位均出现疼痛,上臂及大拇指活动不灵便,严重时胸闷呼吸困难。颈椎生理曲度稍反弓。医生检查发现脊髓损伤hoffman征阳性(2017.8首次发现,此前并未做过这项病理征检查。2018.3外科查体仍为可疑阳性。但是从影像学核磁共振来看脊髓并无明显受压)。肌电图、心电图无明显异常。

现在主要的问题是1、人还是很消瘦,25岁,现在34kg,胃口睡眠都还可以,精神状态也乐观。血氨基酸及肉碱报告提示继发性肉碱缺乏症、营养障碍。2、颈椎僵硬,后仰时疼痛;胸3~5节椎骨及附近软组织按压或扩胸动作时疼痛,肩胛、上臂疼痛。医生检查肌力下降
想请问医生,血氨基酸及肉碱报告上建议我补充 左卡尼汀,我现在人很消瘦,可以服用这个药物吗?如果需要服用,每天吃多大剂量?感谢!
线粒体基因热点突变检测结果得过几天才能出来。想请问您有没有药物可以控制体重以免继续下降。辅酶与b族维生素吃了半个月没有明显效果。现在需要按照血氨基酸报告开始补充左卡尼汀吗?谢谢!

希望提供的帮助:
如何控制病情

所就诊医院科室:
北京协和医院 神经内科

用药情况:

既往病史:
无(2018-04-16填写)

检查资料:
发表于 2018-04-16
2018-04-17

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-04-17   
袁云 大夫
2018-04-17

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

非特异性改变可能性大,没有多大意义。

袁云大夫本人回复

发表于:2018-04-17   
h***
状态:就诊前
2018-04-17
谢谢您的答复
发表于:2018-04-17
h***
状态:就诊前
2018-04-17
那我还需要按照血氨基酸及肉碱报告上的建议,补充左卡尼汀吗?
发表于:2018-04-17
袁云 大夫
2018-04-18

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

没有多大意义。

袁云大夫本人回复

发表于:2018-04-18   
2018-04-24

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

袁云 大夫
2018-07-16

北京大学第一医院 - 神经内科- 袁云主任医师

袁云大夫通知
出停诊:2018年7月23号和26号停诊

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2018-07-16   

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 250 感谢信 礼物: 1215 礼物
  • 贡献值: 169946

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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