袁云大夫的个人网站 yuanyun1.haodf.com
医生头像

袁云   主任医师 教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由袁云大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线 > 北大医院 > 袁云 >

已做肌电图、肌活检等...

可否确诊是进行性肌营养不良? 已做肌电图、肌活检等,三岁...

h***
状态:就诊前
2011-02-11

咨询标题:已做肌电图、肌活检等,三岁的孩子到底得了什么肌肉...

疾病:

可否确诊是进行性肌营养不良?

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):


孩子四个月时曾能抬头几分钟,半个月后就不能了,后一直全身无力,9个月会侧翻,11个月能坐。七个月时到首都儿科研究所查了SMN(—)和尿筛查三次(首次半乳糖高,末次正常);他两岁时去儿童医院住院检查了相关项目,CK:515、肌电图显示“肌源性受损”、肌肉活检印象:病变较符合进行性肌营养不良。

曾经治疗情况和效果:


孩子七个月从北京回来等结果就去了佳木斯做了一年半的康复训练,没有效果,一直不会走路,一岁时上肢抬不起来了。到他两岁时去北京又住院检查,等待肌肉活检结果回了哈尔滨,现在一直在家没有治疗。

想得到怎样的帮助:


北京儿童医院接诊医生看完孩子后,在病历本上写了初诊印象(已扫描和其他检查报告一并上传了),后开住院单接受检查,请问他能确诊是这个病吗?现在孩子很弱,全身瘦得像皮包骨一样,四肢已萎缩,特别细,担心已不能再带到外地去了做化验了,还应该怎么检查?如需抽血可以在哈尔滨抽血带血样过去吗?求求大夫帮帮我们吧......

检查资料:
发表于 2011-02-11
袁云 大夫
2011-02-11

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

把资料带来,我亲自看看,包括病理切片,你借出来。

“可否确诊是进行性肌营养...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-02-11   
h***
状态:就诊前
2011-02-12
太感谢袁大夫了,刚才已跟儿童医院病理科联系了可以借,我们借完了之后找您看。看了您个人空间中题为“如何到我这里就医”的文章,我们是不是应该约您周四下午的号啊?
发表于:2011-02-12
h***
状态:就诊前
2011-02-12

送礼物

真情寄语:
送美丽的鲜花给您,感谢您的无私帮助。

发表于:2011-02-12 11:23:11
袁云 大夫
2011-02-13

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

我出门诊的时间都可以,提前预约,不要到门诊要求加号,否则会干扰我的工作。

“可否确诊是进行性肌营养...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-02-13   
h***
状态:就诊前
2011-02-14
明白,我们去正常挂号。
发表于:2011-02-14
袁云 大夫
2011-02-14

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

可以

“可否确诊是进行性肌营养...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-02-14   
h***
状态:就诊前
2011-02-22
    今天我妹妹已经拿着检查报告和肌活检的病理切片给您看了,您在百忙之中到实验室给我们孩子看了,真的很感激,妹妹已把您在病例本上写的拍了照片发了回来,实在是看不清楚,您在电话中说是先天性肌营养不良,您说病理切片显示肌肉萎缩特别严重,让我们找中国康复中心的张浩主任作康复训练对吗?肌劲吃多少量,三岁多的小孩吃了会出现副作用吗?我们应该下一步去找北大一院儿科的熊晖对吗?因为妹妹说听您说话没太听清楚只有麻烦在网上问清楚了,请理解我们。(请一定要告诉我怎么给孩子吃药,我们真的不知道怎么救这个孩子了)
发表于:2011-02-22
袁云 大夫
2011-02-22

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你好,康复找张皓教授,基因检查找熊晖教授,她在研究先天性肌营养不良,肌劲按照说明吃,小剂量开始,是否出现副作用,因人而异。

把康复放在第一位。

“可否确诊是进行性肌营养...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-02-22   
h***
状态:就诊前
2011-02-24
非常感谢您。
发表于:2011-02-24
袁云 大夫
2011-02-24

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

不客气

“可否确诊是进行性肌营养...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-02-24   
h***
状态:就诊后
2011-02-25

感谢信

疗效:很满意    态度:很满意

袁大夫是一位敬业、责任心强、经验丰富的好大夫,第一次在网上咨询袁大夫孩子的病情也只是报着试试看的态度,没想到袁大夫很负责的要求我们把孩子的检查资料和病理切片从原住院医院借出来,他在上午出完门诊后把病理切片带到实验室仔细研究,根据孩子的出生到目前发育及就诊情况判断孩子是先天性肌营养不良,为了进一步查清病情袁大夫还告诉我们接下来去找哪位大夫。如果我们每位患者及家属在艰辛的就诊到路上都能碰到像袁大夫这样的好大夫的话,孩子和家人也就可以少遭点罪,有些检查评大夫的经验完全不必去检查,指向性也就更强了。在钦佩袁大夫的敬业精神和精湛的医术之余也真的很心疼像袁大夫这样的好大夫们,他们将每天的精力完全倾注在了诊治病患和研究课题上,有时因为加号多了会虚脱、有时因晚上回复网帖会没有时间睡觉、有时会因工作忙不能享受正常人的平淡幸福生活......因此,我们患者及家属更要说声请您们多保重,您们是拯救中国所有深受肌病折磨的孩子和大人的希望,希望您们和政府真正挑起攻克肌病治疗难题的担子,希望肌病专家和政府建立国立研究机构,多向卫生部等部门提议建立和完善肌病患者数据库,总结分析共性和特异性,为早日研究出新的治疗手段,我们期待着那一天早点到来。。。

发表于:2011-02-25
2018-05-30

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2018-05-30   
h***
状态:就诊后
2018-05-30

咨询标题:男 11岁,可否确诊是进行性肌营养不良?,我们能再要孩...

疾病:

可否确诊是进行性肌营养不良?

病情描述:
能确诊孩子的病因吗,是我们遗传的吗?我们能再要孩子吗?

希望提供的帮助:
我们能再要孩子吗?

检查资料:
发表于 2018-05-30
2018-05-30

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-05-30   
袁云 大夫
2018-05-30

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

查到一个致病的基因LMNA可能有关,但肌肉活检是否支持?肌肉活检结果是什么?

“可否确诊是进行性肌营养...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2018-05-30   
h***
状态:就诊后
2018-05-31
图片
发表于:2018-05-31
h***
状态:就诊后
2018-05-31
2011年我们将肌肉活检切片借出让您看过。袁主任也可以看7年前我跟您的咨询记录。
发表于:2018-05-31
h***
状态:就诊后
2018-05-31
孩子生于2007年,7个半月时发现竖头困难、全身力量不足情况.7个半月到一岁半康复训练没有效果,之后又做了半年针炙也没有效果。2岁半时又去北京儿童医院住院检查,肌电图显示肌源性受损,肌肉活检病理报告显示:肌肉组织大部分被脂肪取代,肌肉细胞大小不等,呈圆形改变,许多炎性细胞浸润,未见RRF纤维,未见脂滴沉积,病理改变见肌肉营养不良,需进一步作DMD基因和肌萎缩蛋白染色,但不除外先天性肌肉病。从3岁到10岁只长个不长肉,瘦的皮包骨,四肢肌肉萎缩特别细,心跳每分150以上,只能短坐,一直不会走,脊柱严重侧弯,双脚踝关节不能正常弯曲,像呈芭蕾舞脚尖点地形状。3一6岁时舌头经常无意识伸出口外。孩子智力从小到大都比同龄孩子略高。直到孩子因感冒一个月未好,最后因心肺功能衰竭走了,身体弱就没再去北京确诊。
发表于:2018-05-31
h***
状态:就诊后
2018-05-31
上月我们用已故孩子的脐血做了医学外显检测,报告如上。
发表于:2018-05-31

可否确诊是进行性肌营养不良? 相关回复

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 254 感谢信 礼物: 1242 礼物
  • 贡献值: 173106

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

查看完整简介 >>

神经内科可通话专家

李华主任医师
南京总医院
神经内科
查看28条服务评价 >>
朱国行主任医师
上海华山医院
神经内科
查看37条服务评价 >>
黎钢主任医师
武汉协和医院
神经内科
查看22条服务评价 >>
董钊副主任医师
301医院
神经内科
查看28条服务评价 >>
王坚主任医师
上海华山医院
神经内科
查看2条服务评价 >>
王国平主任医师
安徽省立医院
神经内科
查看34条服务评价 >>
史明副主任医师
西京医院
神经内科
查看28条服务评价 >>

好大夫在线电话咨询服务

袁云大夫的最近咨询

立刻咨询

神经内科可通话专家

查看详情