袁云大夫的个人网站 yuanyun1.haodf.com
医生头像

袁云   主任医师 教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由袁云大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线 > 北大医院 > 袁云 >

各项酶检很高,是否是...

未知 各项酶检很高,是否是肌营养不肌良?是否可以治疗

z***
状态:就诊前
2011-09-22

咨询标题:各项酶检很高,是否是肌营养不肌良?是否可以治疗

疾病:

未知

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):


2011年8月20日入园体检 转氨酶200 平时走路歪歪扭扭 上台阶要撑扶膝盖 后到肝科入园检查 各项肝功能指标正常 一周后离院回家吃药再一周复查转氨酶达500 近日检查ALT为735,AST为454,LDH为1992,CK达31380,CK-MB为604,CRE为31,HDBH为1623 在深圳查CK降到18000
心点图和B超均正常



曾经治疗情况和效果:


吃过三周的保肝药,转氨酶越来越高
曾去深圳做过DMD基因检测,未见基因缺失
近日在家进行爬楼梯,泡脚,按摩等锻炼后,上台阶能偶尔不用手扶,走路也不会像以前那么摇晃

想得到怎样的帮助:


目前报告DMD未见基因缺失,能证明什么?孩子较小,如果做肌活检是否可以过几年再考虑。就目前这样的情况下,我们是否可以进行服药治疗,能服用哪些药物。
孩子平时脾气很暴躁,是不是和这个有关系

发表于 2011-09-22
袁云 大夫
2011-09-23

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

过几年可以做肌肉活检,但孩子的病能等那么多年吗?可以做全基因检查。

“未知”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-09-23   
z***
状态:就诊前
2011-09-25
全基因检查是否就是点突变检查?
发表于:2011-09-25
袁云 大夫
2011-09-25

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

是。

“未知”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-09-25   
z***
状态:就诊前
2013-08-05
孩子两年前发现转氨酶偏高    这两年孩子跑步爬楼梯都还算正常 只是力气跟不上 一直没有服药物和做检查 只是每天煮肉汤早上一顿下午一顿 然后晚上进行泡脚 一直坚持了2年 我们之前在深圳做的基因检查并没有发现缺失  到现在病也没有完全确诊下来 

想问问我们是否可以先找家医院做做点突变?您这边是否有医院可以推荐的

点突变检测是否可以让我们知道结果呢?

大人有计划想再要一个是否可行?
发表于:2013-08-05
袁云 大夫
2013-08-06

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

可以做,告诉你结果

“未知”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2013-08-06   
z***
状态:就诊前
2018-06-17

使用付费咨询服务

患者z***购买了袁云大夫 1 个追问包(45元)

发表于:2018-06-17
z***
状态:就诊前
2018-06-17
袁主任您好!我孩子目前10岁了,之前检测基因缺失,一直未使用激素,平时仅泡脚和偶尔锻炼,还能行走,上楼梯一直困难。听闻您有一套更好的治疗方案,想请问如果挂号后是否必须带孩子前往北京给您面诊后才能实施治疗方法还是可以由我代替前往咨询开药就可以?
发表于:2018-06-17
z***
状态:就诊前
2018-06-17

开药申请单

开药需求:

由于隐私保护,您无法查看该信息

发表于 2018-06-17
袁云 大夫
2018-06-17

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

微信、支付宝和电话114都可以预约

“未知”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2018-06-17   
z***
状态:就诊前
2018-06-17
你这明显不是袁云回复 我问的是我需要带孩子过去找还是我自己去就可以 你这回复不是浪费我的咨询次数嘛  追问包虽然不贵只要45 那也是钱 就不能互相体谅一下嘛
发表于:2018-06-17
袁云 大夫
2018-06-17

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你要带孩子来

“未知”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2018-06-17   
z***
状态:就诊前
2018-06-18
从孩子状况来看并不是很好,也不方便,是否一定要经过核磁共振及肌肉活检才能进行开药?
发表于:2018-06-18
袁云 大夫
2018-06-18

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

一定要明确诊断和确定那个类型才能开药治疗,我们不会没有依据瞎治疗。早期诊断和分型需要基因结果、结合肌肉活检和肌肉核磁共振结果进行分析。

“未知”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2018-06-18   
袁云 大夫
2018-07-16

北京大学第一医院 - 神经内科- 袁云主任医师

袁云大夫通知
出停诊:2018年7月23号和26号停诊

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2018-07-16   

小儿神经遗传病 相关回复 立即向小儿神经遗传病全国名医电话咨询 >>

  • DMD就诊咨询

    DMD就诊咨询

    疾病名称:DMD  

    希望得到的帮助:我已经预约了您30号上午的门诊,但我看到您出诊的时间是30号的下午,我怕会不会搞错了...

    病情描述:患儿6周岁,2岁确诊为DMD 曾经治疗情况和效果: 确诊后一直服用激素,钙片等药物

  • 假肥大肌营养不良复诊

    假肥大肌营养不良复诊

    疾病名称:假肥大肌营养不良  

    希望得到的帮助:袁教授您好,我们是厦门患者,准备6月份到您那去复诊,为了便于能及让您及时诊查,复诊...

    病情描述:袁教授您好,儿子俞**,6周5,于2014年10月在您那确诊服用药物并每日做康复锻炼后目前走路正常,走2公里左右会累,上楼要扶着一步步上,比较吃力,蹲起比较慢吃力。

  • 进行性肌营养不良

    进行性肌营养不良

    疾病名称:进行性肌营养不良  

    希望得到的帮助:如何治疗?再生孩子要注意什么

    病情描述:进行性肌营养不良,没有家族史,如何治疗????

  • 进行性肌营养不良能治愈吗

    进行性肌营养不良能治愈吗

    疾病名称:进行性肌营养不良  

    希望得到的帮助:希望医生给予治疗方案,我全家谢恩;为盼。

    病情描述:2013年有呕吐现象,去北京302治疗,排除肝病后,到北大医院做基因检测判断为‘进行性肌营养不良’后,又去北京武警三院做‘神经因子修复’。主要表现为踮脚走路,上楼梯困难,假性肌肥大,两小腿...

  • 唐氏综合症

    唐氏综合症

    疾病名称:唐氏综合症  

    希望得到的帮助:想问问是唐宝宝吗,唐筛高风险,无创低风险,没做羊穿。

    病情描述:感觉眼距宽,塌鼻子,头小脸大。耳朵小偏低。脚有草履足。手正常。睡觉喜欢左右偏着。

  • 肌无力待查

    肌无力待查

    疾病名称:肌无力待查  

    希望得到的帮助:检验心脏彩照和复检肌酸激酶。

    病情描述:3岁不敢单独走路,腿无力,基因结果发现,TTN有一处与其母有一处杂合突变。

  • 21三体综合征

    21三体综合征

    疾病名称:宝宝出生42天,说孩子断掌  

    希望得到的帮助:确定是不是21三体综合征

    病情描述:42天去医院查体医生说断掌,但是看着面像不是,看看是不是21三体综合征

  • 唐氏综合症

    唐氏综合症

    疾病名称:唐氏综合症  

    希望得到的帮助:是否要做染色体检查,无创低风险。

    病情描述:眼距宽,塌鼻子,耳朵小偏低,头小脸大,草履足,手正常。少哭。有时吐舌头。偏头睡。

  • 激素药如何调整

    激素药如何调整

    疾病名称:激素药如何调整用量  

    希望得到的帮助:戴医生:孩子现在整六岁,体重25公斤,是否需要增加药量。还能加些别的药物吗?谢谢,...

    病情描述:孩子是2014年2月份开始吃的激素药,现在吃了6个月了,体重增加了5公斤,现在走路比以前好多了,不经常说累了。

  • 请问肌无力可以在短时间治愈吗?

    请问肌无力可以在短时间治愈吗?

    疾病名称:肌无力  

    希望得到的帮助:是否需要康复治疗

    病情描述:发育迟缓 肌无力 体重身高不达标 胃口很小

  • 进行性肌营养不良复诊

    进行性肌营养不良复诊

    疾病名称:进行性肌营养不良  

    希望得到的帮助:想咨询袁教授,复诊的话,有哪些检查可以在我们当地做,提前做好检查,带过去,这样还...

    病情描述:2011年12月查出进行性肌营养不良,2015年5月去您那里做过检查,想近期去您那里复查

  • 遗传性进行性肌营养不良,可以不在遗传吗

    遗传性进行性肌营养不良,可以不在遗传吗

    疾病名称:上下楼不行,己七岁了  进行性肌营养不良  

    希望得到的帮助:查出病因,想查一下我女儿是否携带此病

    病情描述:可能是老婆有遗传,染色体过重,她姐的儿子也这样,我现在想搞清楚是属那一种,听病友说这种病分好多种,以后我女儿可以去除遗传染色体吗?

  • 重症肌无力

    重症肌无力

    疾病名称:重症肌无力  

    希望得到的帮助:挂到专家号尽早治疗

    病情描述:上眼皮下垂,有时候眼球转不灵活,休息好了恢复正常,其他无任何症状。

  • 求戴生帮帮我们。

    求戴生帮帮我们。

    疾病名称:肌营养不良  

    希望得到的帮助:是否需要就诊?就诊前做哪些准备?,孩子已经确诊,希望 医生可以给孩子治疗。

    病情描述:孩子7岁半,现在蹲下站不起,走路摇摆,容易跌倒,不会跳。小腿肚粗,走路挺肚。

  • 基因检测1p22.2微重复

    基因检测1p22.2微重复

    疾病名称:基因检测1p22.2微重复  

    希望得到的帮助:1、请问1p22.2重复是否引起小孩的癫痫情况? 2、请问上述重复对小孩以后成长有无影响...

    病情描述:有癫痫病史(2年8个月无复发),复查后根据神经内科医生反馈,检查基因,发现1p22.2重复,无明确临床意义

  • 重症肌无力

    重症肌无力

    疾病名称:重症肌无力  血管瘤  

    希望得到的帮助:有没有不用手术可以治疗的方法

    病情描述:吃了药有改善。有没有可以不用手术的治疗方法

  • 在家服药期间要进行哪些检查和注意事项

    在家服药期间要进行哪些检查和注意事项

    疾病名称:进行性肌营养不良  

    检查及化验:ck8906;心电图显示轻度 ST 改变‘;短 P--R 间期;心脏超声显示左房增大;彩色多普勒未见明显异常;左心室收缩和舒张功能正常;肺功能显示正常;基因检查显示exon3---4重复;大腿 ...

  • d m d

    d m d

    疾病名称:d m d  

    希望得到的帮助:宝宝怎么突然这样,我好担心医生你帮帮我,我要怎么做了?谢谢了

    病情描述:病情描述: 医生我宝宝快三岁了,宝宝基因检测为d m d,是 46 - 57缺失。ck两千多,平时蹲起都可以,上下楼要扶梯,这个月21号发烧,开始挂点滴,挂的头饱和喜炎平,挂了点滴就没有在烧了,医生...

  • 要做肌肉活检

    要做肌肉活检

    疾病名称:已做过基因了没查出来确定要做肌肉活检。  

    希望得到的帮助:您好!韩大夫,我是曾xx妈妈,我们是10月23日去看的,已做过基因了,没查出来,现在确...

    病情描述:您好!韩大夫,我是曾xx妈妈,我们是10月23日去看的,已做过基因了,没查出来,现在确定要做肌肉活检,。

  • 2个月结节性硬化患儿

    2个月结节性硬化患儿

    疾病名称:结节性硬化  

    希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备?

    病情描述:9天的时候因为黄疸高住到儿研所,做核磁共振检查出有结节性硬化,现在孩子已经2个月,在脖子,小腿侧有明显的白斑点。现在还没有做dna鉴定。

查看更多“未知 各项酶检很高,是否是肌营养不肌良?是否...”的相关问题>>

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 250 感谢信 礼物: 1216 礼物
  • 贡献值: 170001

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

查看完整简介 >>

神经内科可通话专家

王永刚主任医师
仁济医院
神经内科
查看51条服务评价 >>
李华主任医师
南京总医院
神经内科
查看19条服务评价 >>
朱国行主任医师
上海华山医院
神经内科
查看20条服务评价 >>
王国平主任医师
安徽省立医院
神经内科
查看31条服务评价 >>
黎钢主任医师
武汉协和医院
神经内科
查看16条服务评价 >>
王坚主任医师
上海华山医院
神经内科
查看1条服务评价 >>
董钊副主任医师
301医院
神经内科
查看24条服务评价 >>

好大夫在线电话咨询服务

袁云大夫的最近咨询

立刻咨询