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7岁女童,7月初双耳突聋...

线粒体脑肌病 7岁女童,7月初双耳突聋, 呼吸链复合1缺陷!

w***
状态:就诊前
2011-09-30

咨询标题:7岁女童,7月初双耳突聋, 呼吸链复合1缺陷!

疾病:

线粒体脑肌病

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):


患者女,7岁半,以前身体状况良好,发育正常,语言,智力等均正常,发病前小学一年级,学习无障碍.


曾经治疗情况和效果:


7月8日,突诉双耳听不见,治疗月余,效果不明显.查过有机酸\肉碱谱\氨基酸\代谢脑病四项,血乳酸\丙酮酸等均正常.呼吸链复合物检测说复合物1缺陷,3偏低.

想得到怎样的帮助:


1、能确诊是线粒体病吗?
2、如果是能够治疗吗?目前还没有其他的神经受累显现。

发表于 2011-09-30
w***
状态:就诊前
2011-09-30
上传近期看病的记录,请您费心了!
发表于:2011-09-30
袁云 大夫
2011-09-30

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

可能线粒体有问题

“线粒体脑肌病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-09-30   
w***
状态:就诊前
2011-10-01
谢谢您的回复.接下来应该做些什么检测呢?可以明确检测的基因点吗?还要继续耳科的治疗吗?再次感谢!
发表于:2011-10-01
袁云 大夫
2011-10-01

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

需要肌肉活检和基因检查,更需要我直接看患者

“线粒体脑肌病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-10-01   

线粒体脑肌病 相关回复

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.3 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 260 感谢信 礼物: 1266 礼物

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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