袁云大夫的个人网站 yuanyun1.haodf.com
医生头像

袁云   主任医师 教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由袁云大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线 > 北大医院 > 袁云 >

3岁6个月男孩经检查初...

怀疑为进行性肌营养不良 3岁6个月男孩经检查初步诊断为进行...

w***
状态:就诊前
2012-10-09

咨询标题:3岁6个月男孩经检查初步诊断为进行性肌营养不良

疾病:

怀疑为进行性肌营养不良

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):


病情描述(主要症状、发病时间):袁教授您好:小孩现在3岁半,男孩;近两个月发现小孩有点疲乏,时不时趴在沙发上;从开始走路后,上楼需要扶楼梯,下蹲不稳,站起需要扶膝盖或周围的物体,跑路跑不快,身体有点摇摆;近期发现腓肠肌有点大,有点硬。化验、检查结果(检查时间、内容):8月31日做心肌酶谱,肌酸激酶3236,同工酶408,乳酸脱氢酶1036,丁酸脱氢酶642;9月1日复查,肌酸激酶19272,同工酶612,乳酸脱氢酶1281,丁酸脱氢酶668;心脏彩超及心电图均正常,肝功正常;肌电图监测双下肢胫神经,腓总神经运动传导速度正常;被检肌可见异常自发电活动(纤颤,正锐波),运动单位多项波增多,重收缩时部分肌区呈病理干扰项,结论:双下肢呈肌源性改变肌电图。9月11日在兰大一院做肌肉活检,电镜下可见低倍视野所有肌纤维排列紊乱,正常肌结构消失,肌节内仅残留少量Z线结构,大部分Z线完全缺失,肌节内I带,A带,H带等结构完全模糊,仅见肌丝结构,肌间质大量胶原纤维增生。9月7日在西安金域检验所做基因检测79个外显子,检测到46-51号外显子的缺失突变,其余外显子未见异常。

曾经治疗情况和效果:


曾经治疗情况和效果:在当地医院住院12天,主要做各项检查和消炎,后医生告知有可能是进行性肌营养不良,传统药物基本没什么效果。于是出院在家休息。非常期望能得到您的诊断和治疗、我和家人将不胜感激、

想得到怎样的帮助:


袁教授您好:刚刚知道您是这方面的专家和权威,想请您诊断一下,以上检查能不能确诊孩子得的就是进行性肌营养不良,是哪种类型的肌营养不良,做什么样的治疗才能对他的病有帮助,还需要做哪方面的检查?再次感谢袁教授、

发表于 2012-10-09
袁云 大夫
2012-10-09

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

可以确诊为DMD,如何进一步治疗需要看看孩子再确定,

“怀疑为进行性肌营养不良...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2012-10-09   
w***
状态:就诊前
2012-10-10
非常感谢袁教授在百忙之中给予答复、我听说这种病越早治疗预后会好一些、我想尽快到您哪里去治疗,但不知道怎样挂号才能在最短时间得到你的治疗?我们家在偏远的甘肃武威,坐车要几千公里才能到北京,我怕万一过去挂不到您的号了会等好长时间的、
发表于:2012-10-10
袁云 大夫
2012-10-10

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师


欢迎你来诊,请提前电话预约挂号,114
特需门诊预约拨打66551008或83572308。

“怀疑为进行性肌营养不良...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2012-10-10   
w***
状态:就诊后
2012-10-28

使用预约转诊服务

w***,医生已同意您的门诊预约申请
患者姓名:w***(保密) 身份证: **********(保密)
就诊时间:2012-10-29 08:00:00
就诊疾病: 收起>>
病情描述:
就诊程序:
1、这是跟医生个人的预约。只有医生或他指定的助手知道这个预约。
2、先要在医院里指定地点找到医生本人,出示转­诊短信凭证,请医生开转­诊条。
3、持医生开具的转­诊条,挂号室挂号后排队看病。
特别注意:
1、不得爽约!
2、医生有可能临时停诊。
3、仅保证您当天就诊可以看上医生,并无任何优先,请按挂号顺序看病。

发表于:2012-10-28
袁云 大夫
2012-10-28

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

ok

“怀疑为进行性肌营养不良...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2012-10-28   
w***
状态:就诊后
2016-07-26

送礼物

真情寄语:
送美丽的鲜花给您,感谢您的无私帮助。

发表于:2016-07-26 21:52:57
袁云 大夫
2016-07-26

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

ok

“怀疑为进行性肌营养不良...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2016-07-26   
w***
状态:就诊后
2016-10-13

使用付费咨询服务

患者w***购买了袁云大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-10-13
w***
状态:就诊后
2016-10-13
袁教授您好:2012年10月带小孩到您诊室就诊,确诊为进行性肌营养不良DMD,回来就一直按您开的处方服药:冹尼松片2.5片,每日一次,碳酸钙D3一片,每日一次;氯化钾缓释片1片,隔日一次;东维力1支,每日一次;沙丁胺醇1片,一日三次!由于小孩容易感冒,感冒期间就停药了,完全好了再继续服这方面的药!中间这三年多时间,除上楼梯,台阶及下蹲站起困难外,平地上走路还可以!从前天开始,小孩在走路上学途中摔倒了两次,昨天摔倒的次数越来越多,今天在家里走路也需要扶着东西!他自己说感觉腿软,使不上劲!小孩现在7岁7个月!请问袁教授,他这种情况是肌营养不良这种病的表现还是可能因其他原因导致的!之前的药继续吃还是再做些调整?我们应该再做哪方面的检查?袁教授,我们地处偏远的甘肃武威,短时间内也挂不上你的号,我们该怎么办?
发表于:2016-10-13
袁云 大夫
2016-10-13

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你该给孩子做大腿肌肉核磁共振看看,而后调整治疗,早该调整了。

“怀疑为进行性肌营养不良...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2016-10-13   
w***
状态:就诊后
2016-10-13
谢谢袁教授在百忙之中及时回复!大腿肌肉核磁在我们当地医院做可以吗?还需要做哪些检查?小孩这几天突然腿软,多次摔倒,是不是与肌营养不良症有关,还有没有其他方面的原因,我们还需要做哪方面的检查?
发表于:2016-10-13
w***
状态:就诊后
2016-10-13

送礼物

真情寄语:
感谢您的无私帮助!

发表于:2016-10-13 21:09:52
袁云 大夫
2016-10-14

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

就做肌肉核磁共振,还有超声心动图

“怀疑为进行性肌营养不良...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2016-10-14   
w***
状态:就诊后
2016-10-17
袁教授您好!我在当地医院给小孩做了超声心动图和肌肉核磁共振!我把检查报告给您上传,麻烦您看一下在治疗上该如何调整?当地医院西门子3.0的核磁设备可以,但检查医生对肌肉病了解很少,这个报告是几个医生共同看片后给的结论,不知道能不能用?
发表于:2016-10-17
w***
状态:就诊后
2016-10-17
图片
发表于:2016-10-17
袁云 大夫
2016-10-17

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

我不看报告,只看片子

“怀疑为进行性肌营养不良...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
w***
状态:就诊后
2016-10-17
袁教授您好:我带着片子去找您就诊可以吗?要不要带小孩过去?我查了您的预约号已排到明年5月份了,现在过去怎么才能挂到您的号?您能给个加号吗,小孩这几天摔跤频繁,急于得到您的治疗调整,请您给予照顾!谢谢!
发表于:2016-10-17
袁云 大夫
2016-10-18

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

带来片子,带来孩子,
可以通过北大医院的网站预约挂号,或打114 电话,特需门诊预约拨打66551008或83572308。

“怀疑为进行性肌营养不良...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
w***
状态:就诊后
2017-06-14
袁教授您好!我是本周星期一在您诊室就诊的病人家属,您让我去找一下康复科的李文竹大夫,我去挂他号的时候,挂号处说没有这个大夫!他不会是在妇幼门诊吧?我再找康复科哪个大夫?
发表于:2017-06-14

怀疑为进行性肌营养不良 相关回复

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 250 感谢信 礼物: 1217 礼物
  • 贡献值: 170121

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

查看完整简介 >>

神经内科可通话专家

王永刚主任医师
仁济医院
神经内科
查看51条服务评价 >>
李华主任医师
南京总医院
神经内科
查看19条服务评价 >>
朱国行主任医师
上海华山医院
神经内科
查看20条服务评价 >>
王国平主任医师
安徽省立医院
神经内科
查看31条服务评价 >>
黎钢主任医师
武汉协和医院
神经内科
查看16条服务评价 >>
王坚主任医师
上海华山医院
神经内科
查看1条服务评价 >>
董钊副主任医师
301医院
神经内科
查看24条服务评价 >>

好大夫在线电话咨询服务

袁云大夫的最近咨询

立刻咨询