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杆状体肌病

身体发软,肌无力,头颈不能挺住,发育落后 发育迟缓 杆状体肌...

h***
状态:就诊前
2018-06-10

咨询标题:杆状体肌病

疾病:

身体发软,肌无力,头颈不能挺住,发育落后

发育迟缓

患病时长:

大于半年

过敏史:

无(2018-06-08填写)

病情描述:
基因检测显示NEB常染色体隐性遗传线状体肌病基因复合杂合变异很可能导致发病,颅骨核磁共振正常,生化、乳酸 ;甲状腺都正常,没有癫痫。孩子5个月时翻身持续20天,后来不翻身了。头颈一直是竖头不稳,没有力气支撑。自发运动5个月时明显减少,现自发运动很少。

希望提供的帮助:
NEB基因复合杂合变异会引起病变吗?有没有有效的治疗方法?

所就诊医院科室:
青岛大学附属医院 小儿内科
青岛妇女儿童医院 小儿神经康复科

既往病史:
无(2018-06-08填写)

检查资料:
发表于 2018-06-10
张兵兵 大夫
2018-06-11

苏州大学附属儿童医院 - 神经内科 - 张兵兵  主治医师

常染色体隐性遗传疾病。在复合杂合突变的情况下是可以发病的!治疗没有根治的办法,只能营养支持,康复训练对症处理。

“身体发软,肌无力,头颈不...”问题由张兵兵大夫本人回复

发表于:2018-06-11   

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儿科常见内科疾病,尤其是小儿神经内科疾病。

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从事小儿内科临床工作13年余,熟练诊治儿童常见呼吸系统、消化系统等内科常见病、多发病,每年门诊、急诊诊...

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