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咖啡斑,幼年性黄色肉...

幼年性黄色肉肿 多发性大面积褐色斑块 咖啡斑,幼年性黄色...

沧***
状态:就诊前
2018-01-09

咨询标题:咖啡斑,幼年性黄色肉芽肿

疾病:

幼年性黄色肉肿

多发性大面积褐色斑块

患病时长:

半年内

过敏史:

婴儿湿疹,从出生到现在反复发作,但症状越来越轻。严重时涂艾洛松,平时坚持一天多次涂润肤剂。(2017-06-19填写)

病情描述:
出生有多发咖啡斑,10个月发现四肢有六块小包状的皮疹,刚发现时和痱子差不多,现在胳膊上的已和黄豆粒大小了。
咖啡斑和幼年性黄色肉芽肿图片

希望提供的帮助:
他的皮疹和咖啡斑有关系吗?从他的基因检测结果中能判断他的会是哪种类型的神经纤维瘤?病情能否预测?

所就诊医院科室:
邓州市人民医院 皮肤科
北京儿童医院 皮肤科

既往病史:
无(2017-06-19填写)

检查资料:
发表于 2018-01-09
2018-01-09

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-01-09   
林志淼 大夫
2018-01-09

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

您好,感谢您的信任。

从孩子的咖啡斑和皮肤幼年性黄色肉芽肿的表现来看,我认为孩子是可以确诊神经纤维瘤病的。您上传上来的基因检测报告好像少了一部分内容?

林志淼大夫本人回复

发表于:2018-01-09   
沧***
状态:就诊前
2018-01-10
林主任,谢谢您的回复。
发表于:2018-01-10
林志淼 大夫
2018-01-10

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

您客气,有空可以把基因检测报告剩余部分传上来一下,辛苦啦

林志淼大夫本人回复

发表于:2018-01-10   
沧***
状态:就诊前
2018-01-10
这个检测是17年4月份孩子六个月时在北京儿童医院做的。报告单子就这么多。
发表于:2018-01-10
沧***
状态:就诊前
2018-01-10
从发现孩子很多咖啡斑时每天都是忐忑不安的,我们当地做不了基因检测所以孩子六个月时专门跑北京儿童医院做的,我和孩子爸爸也一并做了抽血化验,结果单子也就这么多。幼年性黄色肉芽肿是孩子十个月时发现的,当时肿块小没在意,后来发现有长大的趋势,在当地医院皮肤科被确诊为幼年性黄色肉芽肿。
发表于:2018-01-10
沧***
状态:就诊前
2018-01-10
林主任,孩子四肢上有六七块这样的肿块,这些肉芽肿对孩子有什么影响吗?需要怎么处理吗?
发表于:2018-01-10
沧***
状态:就诊前
2018-01-10
家族中没有人有神经纤维瘤病,我身上只有一块直径不足0.5cm的咖啡斑。我老公身上没有发现咖啡斑。我母亲后背上有四块直径超过1厘米的咖啡斑,我母亲现在69岁也没有神经纤维瘤病。其他的长辈中没有发现类似的症状。孩子的这种神经纤维瘤病可能会有症状,严重吗?对他以后的身体会有什么影响?还需要给他做什么检查吗?
发表于:2018-01-10
林志淼 大夫
2018-01-10

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

基因检测结果不应该只有这部分,如果只有这部分,您要问一下康旭基因检测公司怎么回事,少给您一部分报告

林志淼大夫本人回复

发表于:2018-01-10   
林志淼 大夫
2018-01-10

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

16"

林志淼大夫本人回复

发表于:2018-01-10   
沧***
状态:就诊前
2018-01-10
好的,谢谢您的回头
发表于:2018-01-10
沧***
状态:就诊前
2018-01-10
不好意思打错了,谢谢您的回复。
发表于:2018-01-10
沧***
状态:就诊前
2018-01-10
我刚刚打电话咨询康旭基因检测公司了,当时在儿童医院只做了NF1和NF2基因大片段的检测,点突变没有做。
发表于:2018-01-10
沧***
状态:就诊前
2018-01-10
因为检测结果显示是阴性的所有我和我爱人的血样最后就没有做检测。
发表于:2018-01-10
沧***
状态:就诊前
2018-01-10
现在还需要给孩子做哪种检测?能否预测孩子神经纤维瘤病的症状?孩子会不会有除了神经纤维瘤病外其他的并发症?
发表于:2018-01-10
沧***
状态:就诊前
2018-01-10
孩子腋窝脖子和腹股沟有很多小的咖啡斑。
发表于:2018-01-10
林志淼 大夫
2018-01-10

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

点突变要做的,点突变占所有突变的90%,比大片段缺失更需要检测

林志淼大夫本人回复

发表于:2018-01-10   
沧***
状态:就诊前
2018-01-10
孩子比较小,现在北京比较寒冷,想等到过完春节后带孩子去找您面诊。挂号该如何挂?需要提前多久?您一般周几出诊?
发表于:2018-01-10
沧***
状态:就诊前
2018-01-10
我和我爱人是否需要做检测?孩子还需要做哪些检测?费用大概是多少?
发表于:2018-01-10

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  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 282 感谢信 礼物: 1760 礼物
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擅长:

遗传性皮肤病的治疗,遗传性皮肤的基因诊断,产前诊断;遗传性大疱性表皮松解症、鱼鳞病、掌跖角化症、着色...

简介:

2010年获北京大学医学博士,现为北京大学第一医院皮肤科副主任医师、副教授。主要研究方向为遗传性皮肤病及...

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