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苯丙酮尿症 是否为苯丙酮尿症

h***
状态:就诊前
2018-02-26

咨询标题:是否为苯丙酮尿症

疾病:

苯丙酮尿症

患病时长:

半年内

过敏史:

无(2018-02-26填写)

病情描述:
家族无遗传病史,患者性别:女,79天,39周+4出生,顺产,出生体重3125kg,出生三天后采足跟血,血值7.24(当时有黄疸,未测黄疸值),出生16天后复查血值6.58。出生25天采血和尿邮寄上海进行分析(结果如图)。出生25天开始喂特奶,一顿特奶,一顿母乳进行喂养(特奶每天20g),按照一顿特奶一顿母乳喂养十天后检测血值3.23,喂养一个月后血值1.49,现在需要怎样喂养?是否确定是经典型苯丙酮尿症?想做基因检测需要准备些什么?

希望提供的帮助:
如果是此病,目前怎么喂养,想做基因检测需要准备和注意些什么?

既往病史:
无(2018-02-26填写)

检查资料:
发表于 2018-02-26
沈明 大夫
2018-02-27

中日友好医院 - 儿科 - 沈明  主任医师

从尿蝶呤谱来看,应该做BH4负荷试验或基因检查,如果做BH4负荷试验,需停特奶三天,做基因检查不需要准备,抽血即可。每次喂奶应先喂特奶再喂母乳,血Phe挖制在2一4

沈明大夫本人回复

发表于:2018-02-27   
h***
状态:就诊前
2018-02-27
1、BH4负荷试验和基因检测哪个更准一些?2、BH4负荷试验是怎么样做检查?3、现在血值1.49需要减少特奶吗?4、基因检测和BH4负荷试验价格都是多少?5、如果预约去您那看病需要提前挂号吗?6、基因检测前几小时不许喝奶吗?
发表于:2018-02-27
h***
状态:就诊前
2018-02-27
7、宝宝是属于BH4缺乏型PKU,还是经典型PKU,现在可以确定吗?
发表于:2018-02-27
h***
状态:就诊前
2018-02-27
是两项检查都需要做,还是做一种就可以?
发表于:2018-02-27
沈明 大夫
2018-02-28

中日友好医院 - 儿科 - 沈明  主任医师

BH4负荷试验最简单直接,基因检查进一步确诊,我每周二上午门诊,来的当日晨5时30分后别喂奶,直接到儿科挂我的号即可,挂号时请填写孩子的名字

沈明大夫本人回复

发表于:2018-02-28   
沈明 大夫
2018-02-28

中日友好医院 - 儿科 - 沈明  主任医师

具体做哪种检查,你自己决定

沈明大夫本人回复

发表于:2018-02-28   
h***
状态:就诊前
2018-02-28
我已经在官网上预约三月六日您的号了
发表于:2018-02-28
h***
状态:就诊前
2018-08-13

咨询标题:女 9个月,苯丙酮尿症,是苯丙酮尿症吗?

疾病:

苯丙酮尿症

过敏史:

无(2018-02-26填写)

病情描述:
沈医生你好,孩子之前在您那看过病,39周+4出生,体重3250g,三天后采血值为7.24,出生16天后采血血值为6.58,出生25天后采血血值为6.3,出生25天医生告诉开始喝特奶,每天喝特奶20克,血值都在4以下,最低一次血值为1.49。3月13日去的中日友好医院做的基因检测、喋呤与DHPR酶活性分析,当天测血值3.59,基因检测结果如图。现在孩子8个月,特奶依然每天20克,每天增加2顿普的米粉,近期血值分别为2.62和2.0,这样能确定是苯丙酮尿症了吗?继续特奶喂养嘛?

希望提供的帮助:
是苯丙酮尿症吗?

既往病史:
无(2018-02-26填写)

检查资料:
发表于 2018-08-13
沈明 大夫
2018-08-13

中日友好医院 - 儿科 - 沈明  主任医师

是轻度PKU,喝特奶将血值控制在2一4即可

沈明大夫本人回复

发表于:2018-08-13   
h***
状态:就诊前
2018-08-14
是属于高苯吗?需要特食喂养吗?以后需不需要特米特面?
发表于:2018-08-14
沈明 大夫
2018-08-14

中日友好医院 - 儿科 - 沈明  主任医师

是轻度PKU,需要特食

沈明大夫本人回复

发表于:2018-08-14   
h***
状态:就诊前
2018-08-14
从出生到现在,血值一直在降低,而特奶一直没加量,孩子发育也在正常范围内,这是什么情况?
发表于:2018-08-14
沈明 大夫
2018-08-15

中日友好医院 - 儿科 - 沈明  主任医师

说明孩子的苯丙氨酸羟化酶的活性高

沈明大夫本人回复

发表于:2018-08-15   
h***
状态:就诊前
2018-08-17
那后期吃全普的可能性大吗?
发表于:2018-08-17
沈明 大夫
2018-08-17

中日友好医院 - 儿科 - 沈明  主任医师

不好说,观察吧

沈明大夫本人回复

发表于:2018-08-17   

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擅长:

在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上,侧重于遗传代谢病,如遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物...

简介:

沈明,儿科主任医师,硕士学位,硕士研究生导师。 兼任《国际儿科学杂志》编委、 《中华临床医学杂志》电子版编...

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