本病以常染色体隐性遗传方式遗传。

通过上图我们可以看出生物素酶活性下降或完全失活，使生物胞素及食物中蛋白结合生物素裂解成游离生物素减少，生物胞素堆积，影响生物素体内循环及肠道吸收。进一步影响生物素依赖的丙酰辅酶A羧化酶、丙酮酰羧化酶、乙酰辅酶A羧化酶和甲基巴豆酰辅酶A羧化酶活性，使支链氨基酸分解代谢、糖原异生及脂肪酸合成代谢障碍，乳酸、3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基丙酸等异常代谢产物在体内蓄积，导致一系列临床症状。

该病可在各个年龄段发病，多于婴幼儿期发病，临床表现缺乏特异性，主要累及神经系统、皮肤、免疫系统、呼吸系统、消化系统。根据生物素酶活性缺陷程度分为完全型生物素酶缺乏症（生物素酶活性＜正常生物素酶活性的10%）和部分型生物素酶缺乏症（生物素酶活性：正常生物素酶活性的10%-30%）。

根据病史，临床特点，查体，头颅MRI：脑萎缩、皮质萎缩、白质减少、脑室扩大、基底节病变，尤其丘脑内侧、脑干背侧对称性异常或脊髓异常，血氨基酸及酯酰肉碱谱分析羟异戊酰肉碱（C50H）增高，伴或不伴丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值（C3/C2）增高，以及尿有机酸分析提示尿3-羟基异戊酸、巴豆酰甘氨酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸增高，伴或不伴丙酰甘氨酸、乳酸、丙酮酸、3-羟基丁酸、乙酰乙酸增高，临床高度疑诊本病，血清/浆生物素及生物素酶活性降低为重要诊断依据（亦为与全羧化酶合成酶缺乏症鉴别诊断的重要依据），通过BTD基因检测可确诊。

既然BTD临床表型复杂多样，严重程度各异，我们如何能从血尿代谢报告做出准确的判断，进而进行确诊呢？那么我们就从实际病例看一下BTD患者血尿代谢检查结果会存在哪些显著特点。

BTD患者血代谢报告

在该患者的血氨基酸和酯酰肉碱谱检查分析中我们可以看出：羟异戊酰肉碱（C50H）显著增高，伴丙酰肉碱（C3）增高。考虑BTD或全羧化酶合成酶缺乏症可能。

那么我们再看一下该患者的尿代谢结果。

BTD患者尿代谢报告

在该患者的尿代谢有机酸分析中我们可以看出，尿3-羟基异戊酸、巴豆酰甘氨酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸增高，提示患者生物素代谢路途径存在异常。

进一步进行生物素/生物素酶活性检测，发现生物酶活性为正常的10%。可以临床确诊为生物素酶缺乏症。

进一步基因检测发现，该患者在BTD基因存在两个错义变异位点，分别遗传自父母，为复合杂合突变。

因此，综合患者的临床表型、血尿代谢分析及基因检测报告最终做出疾病的诊断。

生物素酶缺乏症为可治疗遗传代谢病，早期治疗，效果好。本病多数预后较好，极少数死亡的报道。生物素治疗起效快，约4-5天后临床症状好转，抽搐可在应用生物素治疗后数小时或数天内停止，酸中毒纠正，血氨、乳酸恢复正常，1-2周后皮疹、糜烂等明显好转或消失，尿代谢异常指标降至正常，血代谢羟异戊酰肉碱（C5OH）浓度在治疗3-6个月后降至正常；2个月后脑白质异常、脑萎缩、基底节损害可明显改善。伴有发育落后、神经性耳聋和视神经萎缩、视网膜色素变性等眼部损害者，则不可逆转。

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