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何谓重叠综合征、混合性结缔组织病和未分化结缔组织病？

发表者：韩光明 1698人已读

何谓重叠综合征(Overlap Syndromes)、混合性结缔组织病(Mixed Connective Tissue Disease, MCTD)和未分化结缔组织病(Undifferentiated Connective Tissue Disease, UCTD)？

韩光明 博士

在临床工作中，经常会遇到患者或患者家属询问什么是重叠综合征、混合性结缔组织病和未分化结缔组织病的问题。的确，作为非医学专业的患者或患者家属确实搞不太清楚，即使作为医学专业的非风湿病专业的临床医师有时也会感到非常困惑。在这里，我参考美国圣路易斯大学内科和儿科风湿免疫学专业Peri Hickman Pepmueller博士的文章给大家做一下科普。

我们都知道，风湿免疫病，又简称风湿病，是一大组累及肌肉骨骼系统的慢性疾病，根据美国风湿病协会1983年的分类标准，共分为10大类，包括弥漫性结缔组织病、脊柱关节病、退行性病变、与遗传代谢等相关的风湿病、感染相关的风湿病、肿瘤相关的风湿病、神经血管相关的风湿病、骨与软骨的病变、非关节性风湿病和出现关节症状的其他系统的疾病。

目前，有5种弥漫性结缔组织病的分类标准非常明确，包括系统性红斑狼疮、硬皮病、多发性肌炎/皮肌炎、类风湿性关节炎和干燥综合症。根据各自的特征性的临床症状、体征及自身抗体，诊断并不困难。然而，有一部分患者，符合一种以上弥漫性结缔组织病的分类标准，还有一些患者出现一些风湿病特征性的临床表现或实验室检查结果，但还不属于上述弥漫性结缔组织病的任何一种。为此，风湿免疫病专业在疾病分类上不断完善，出现了重叠综合征、混合性结缔组织病和未分化结缔组织病的疾病名称。

一、重叠综合征

重叠综合征(Overlap Syndromes)是指患者的临床症状、体征及自身抗体检查结果满足一种以上弥漫性结缔组织病的分类标准。譬如，患者诊断为类风湿性关节炎，同时也能诊断为多发性肌炎/皮肌炎。患者可以同时出现这些疾病的临床表现，也可以先后出现。根据长期的临床经验积累，研究也发现，如果患者体内出现抗U1-RNP抗体阳性，患者容易出现系统性红斑狼疮、多发性肌炎/皮肌炎、硬皮病和类风湿性关节炎的重叠症状；如果出现抗synthetase抗体阳性,容易出现多发性肌炎/皮肌炎和类风湿性关节炎的重叠；如果出现抗SSA/B 抗体、类风湿因子和抗CCP抗体阳性,容易出现多发性肌炎/皮肌炎和风湿性关节炎的重叠。因此，如果医生告诉你，你诊断为重叠综合征，不要太担心，只是说你符合一种以上弥漫性结缔组织病的诊断标准，并不代表你的病情一定严重。

二、混合性结缔组织病

混合性结缔组织病（MCTD）最初是由Gordon C. Sharp和William S. Irvin两位医学博士在1972年提出的。MCTD最初被描述为患者体内存在一种高滴度的针对核糖核蛋白的自身抗体并且具有系统性红斑狼疮、系统性硬化和多发性肌炎的临床特征的结缔组织病。后来把类风湿性关节炎表现也加入其中，并且发现这种抗体是抗U1-RNP抗体。其实，混合性结缔组织病是一种特殊的重叠综合征。因此，如果你被诊断为混合性结缔组织病说明你体内有一种滴度较高的抗U1-RNP抗体，并且你的临床表现比较复杂，具有系统性红斑狼疮、系统性硬化、多发性肌炎和类风湿性关节炎的混合表现。但也不要认为你的疾病就一定就比一种表现的疾病严重。

三、未分化结缔组织病

未分化结缔组织病（UCTD）最初是由LeRoy及其同事在1980年提出的。UCTD是指患者出现了风湿性疾病的临床表现或实验室检查结果，但还不符合上述的特定结缔组织病分类标准的患者。根据多项长期随访研究，结果发现只有大约30%的UCTD发展成为明确的弥漫性结缔组织病，而大多数患者仍然保持未分化疾病状态，并且幸运的是，这些仍然保持未分化疾病状态的患者，一般不会出现主要脏器的损害。因此，如果你被医生诊断为未分化结缔组织病也不要太担心，如果有症状，根据医生处方进行治疗，并且定期随访就可以。

结束语，风湿免疫病是一大类比较复杂的慢性疾病，临床表现牵涉到身体多个系统器官，如果你就诊多次，仍未确诊，医生告诉你是疑难杂症，请一定尽快就诊风湿免疫科。风湿免疫科医生会给你一个满意的诊断和治疗的。当你被诊为重叠综合征、混合性结缔组织病或未分化结缔组织病时，也不要太担心，只是你不太熟悉的疾病名称，并不代表疾病就一定很重。如果需要进一步信息，请关注我的二微码。

参考文献：Pepmueller PH. Undifferentiated Connective Tissue Disease, Mixed Connective Tissue Disease, and Overlap Syndromes in Rheumatology. Missouri Medicine, 2016 ,113(2):136-140.

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