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医学科普

多囊肾患者就诊须知

发表者:吴冠青 990人已读

安徽医科大学第一附属医院多囊肾专病门诊

专家:吴冠青教授,或医师:徐雨辰及其他多囊肾中心医师  未收录医院泌尿外科吴冠青

时间:每周三下午  地点:安医大一附院绩溪路门诊楼三楼泌尿外科诊室


■什么是多囊肾病

多囊肾病,顾名思义是指肾脏上会长出很多囊泡的疾病,成人多为常染色体显性遗传性多囊肾病(以下简称为ADPKD)。ADPKD是一种可遗传的致命性疾病,多是由致病基因PKD1/PKD2发生突变导致。该病患者遗传到下一代的概率大约为50%。其中约有10%的患者可没有家族史,是由自身致病基因产生突变所致。


■多囊肾病严重吗?

多囊肾患者肾脏囊肿的不断长出和增大,会破坏正常肾脏结构,压迫并损伤肾脏正常组织,导致肾脏排泄代谢废物功能的下降,大部分ADPKD患者在50-60岁或更早达到尿毒症阶段,即肾功能缺失或肾衰竭。出现肾功能缺失后,该疾病患者治疗的手段和疗效将大为受限,多只能进行透析或是肾移植治疗,其治疗费用将十分昂贵。因此,该疾病的尽早诊断和治疗将有助于延缓疾病的进展,保护尚存的正常肾单位,进而提高患者的生活质量。

值得注意的是,ADPKD的致病基因PKD1突变导致的多囊肾病比另一致病基因PKD2突变导致的多囊肾病更加严重。统计学分析表明,PKD1型患者进入肾衰竭的年龄比PKD2型患者平均提早约20年。因此,通过分子检测明确致病基因,对患者的预后评估以及治疗的干预和选择具有很重要的参考价值。随着社会发展和科技进步,目前对该疾病的分子检测和诊断已成为可能,家族性的致病基因的分子检测对每一位ADPKD患者其临床意义至为重要。由于同一家系中的患者多具有同样的遗传性突变,因此一般只需对一位患者进行基因检测便可得知家族中其他患者的突变类型,并且还能据此进行产前诊断或对年轻子女进行诊断。


■多囊肾会有哪些表现?

ADPKD肾脏的病变会导致一系列并发症,包括高血压、腰腹部疼痛、血尿、感染、结石等等。高血压影响大约60-70%的PKD患者,并在疾病过程的早期就开始了。突发疼痛多是囊肿出血、破裂、感染或结石导致;而持续性疼痛多是因为持续增大的肾脏增加肾包膜压力或是压迫周围组织器官造成的。需要特别注意的是,ADPKD是一种系统性疾病,除了肾脏病变,有80-90%的患者合并多囊肝,并且ADPKD患者患颅内动脉瘤乃至发生脑出血的风险大大升高。


■通过哪些检查可以诊断多囊肾?

 目前,有三个主要检查用于临床诊断ADPKDB超、计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)。超声是临床上常见和较便宜的方法,但分辨率和精确度相对较低,适合用作筛查手段。CT扫描比超声更敏感,并且有助于对出血、感染、结石等并发症进行诊断,但具有一定的辐射。MRI具有比B超和CT扫描更为优秀的分辨率(能早期发现2mm大小的囊肿),并且MRI扫描+3D肾脏体积测定得出的肾脏体积,是目前国际公认的反映ADPKD患者肾脏病变进展最敏感的指标。肾脏ECT作为检测肾功能的直接手段,能够分别检测两侧肾脏的功能,对疾病进展的评估以及外科治疗的选择十分重要。此外,血常规、血液生化、尿常规等检查作为监测内环境和机体状态的常规检查也是必要的。



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发表于:2017-06-09 15:27

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