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就诊指南

脆性X相关性震颤/共济失调综合征(FXTAS)诊断标准

发表者:段现来 3883人已读

诊断是否为震颤/共济失调综合征FXTAS患者,首先必须确定是否为前突变携带者。

FXTAS的症状分为“轻微”和“主要”临床和MRI表现。长沙市第三医院神经内科段现来

一、主要症状:

    1.意向性震颤:在休息时震颤不明显。

    2.共济失调步态:包括跌倒、走路时需要的支持、上/下楼梯、上下路边石的麻烦、广义不稳定或“宽基”步态等平衡问题,。 

    3. FXTAS特异MRI表现:这些被称为“累及小脑中脚的白质病变”,或称“MCP征”。

4. MRI表现也称为“FXTAS包含物”(这通常由熟悉FXTAS的专家确诊)。

二、次要症状:

    1. 帕金森病(静止震颤);

    2. 短期记忆问题。这可能很难确定,因为短期记忆会随年龄自然恶化。在FXTAS患者改变更快,甚至忘记了刚刚吃过或说过了什么。

3. “执行功能”和决策问题。执行功能包括能够启动并完成一项活动,适应和改变行为的需要以及预测和规划新的任务和情况的能力。执行功能使我们能够预见结果、解决问题并判断下一种情况。

    4. MRI表现是比上面所列出的这些更普遍,被称为“白质脑病变”。

5. MRI检查显示“中度至重度广泛脑萎缩”。

诊断标准

(美国)官方标准:

一、确定的FXTAS

    1. 一个“主要的”临床症状以及一个“主要的”放射症状;

    2. MRI具有FXTAS包含物。

二、很可能的FXTAS

    1. 有两个“主要”临床症状。

    2. 一个“次要”的临床症状和一个主要放射症状

三、可能的FXTAS

    一个“主要”临床症状以及一个“次要”放射症状。

其他非官方标准

    1. 神经病或麻木/刺痛的四肢。

    2. 情绪不稳、易怒、脾气火爆、人格改变。

    3. 认知功能减退,丧失技能,包括数学,阅读等

    4. 阳痿、膀胱或肠道功能的障碍(所谓的“自主神经功能”问题。)

    5. 高血压甲状腺疾病、纤维肌痛(多见于女性,在一般人群中很常见)。

FXTAS最初诊断标准主要是反映男性症状的。女性由于症状轻微而诊断标准有所不同。

此外,也有些是“共病”,即经常出现在于FXTAS患者,但不是用来确诊。

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发表于:2011-06-20 21:02

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