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伴有染色体异常的尿道下裂一例报告

发表者:关有良 2898人已读

                     关有良1        石化金2锦州医科大学附属第一医院泌尿外科关有良

               (1 锦州医学院附属第一医院泌尿外科     2 锦州妇婴医院遗传室  

患者:4岁,性别?,社会性别为男性。以“外生殖器畸形,不能正常排尿”为主述,于19981225日入院。其家长主诉患儿出生后即被发现阴茎弯曲,并从阴茎的中间处排尿。现在排尿时需将阴茎提高方可站立排尿,否则如同女孩。查体:患儿智力发育正常,阴茎小、弯曲,在阴茎腹侧冠状沟下方0.5cm处有一约0.3cm的异位尿道外口。右侧睾丸发育正常,左侧睾丸小而硬。

    细胞遗传学检查:

    为进一步确定患儿性别,取其外周血作淋巴细胞染色体培养,G显带,观察100个细胞分裂相,镜下核型分析8个,结果患者核型为:46XY(占80%/47XXY(占20%)。患儿性别为男性,其父母染色体核型正常。

治疗:

一期采用阴茎弯曲矫正术,以保证阴茎的正常发育。二期半年后,瘢痕软化,利用阴茎腹侧的皮肤修复尿道缺损,形成尿道。手术效果满意,患儿可以正常站立排尿。

讨论:

尿道下裂是泌尿系统较常见的畸形。因系先天体表显露异常,易被发现。其发病原因是在尿道发育过程中,尿道皱壁的融合受到阻碍,使阴茎腹侧尿道后壁有不同程度的缺陷,从而形成尿道外口处于阴茎腹侧的不同异常部位,即成为临床上各种类型的尿道下裂。根据本患者尿道下裂所处的位置,应属于:阴茎体型。此患儿外生殖器发育异常及单侧睾丸发育小而硬,其原因,本文认为与染色体核型中47XXY(占20%)有关。据文献报道:多余X染色体的基因对睾丸发育有不利的影响,凡是Y与两个X或多个X组合,则睾丸必小

 

尿道下裂虽为一种较常见的外生殖器畸形,且“阴茎体型”又是占比例较多的一种类型,但同时合并染色体异常者并不多见,故作此报道。同时本文还认为,对尿道下裂及外生殖器畸形的患者均应实施染色体检查。这样更有助于查找病因,达到早期诊断、早期治疗的目的。

 

参考文献:

 

1、王以敬等:《泌尿生殖外科学》,上海科学技术出版社,1997154156

2、杜传书等:《医学遗传学》,人民卫生出版社,1983616617

                        (本文发表于《中国遗传与优生杂志》) 

             

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发表于:2008-09-10 22:04

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