李明_好大夫在线

微信扫码关注医生

有问题随时问

综合推荐热度 4.7

在线服务满意度 100%

在线问诊量 6510

返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患友咨询 临床经验 心意礼物 患友会

李明

主任医师 
返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患友咨询 临床经验 心意礼物 患友会

诊前须知

我科基因检测遗传性皮肤病种类

发表者:李明 人已读

本科室利用Sanger测序、二代测序平台以及MLPA等基因测序技术,目前能够对以下遗传性皮肤病进行基因检测。不同测序方法得到测序结果的时间一般在2-6周之间。

一、掌跖角化症(PPK)及其相关性疾病上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明

1

表皮松解性PPK

2

非表皮松解性PPK

3

波斯尼亚型PPK

4

条纹掌跖角化症 I

5

条纹掌跖角化症 II

6

点状掌跖角化病 Ia

7

-齿-趾发育不良

8

可变性红斑皮肤角化病伴匍行型红斑

9

进行性可变性红斑皮肤角化病

10

-皮肤酪氨酸血症

11

红皮病伴掌跖角化,毛发稀少及高IgE综合征

12

皮肤脆性羊毛状毛发综合征

13

先天性趾甲肥厚 I

14

先天性趾甲肥厚 II

15

先天性趾甲肥厚 III

16

先天性趾甲肥厚 IV

17

Meleda

18

Naxos

19

多发性皮脂腺囊肿

20

线状角化病伴先天性鱼鳞病

21

X连锁脱发性棘状毛囊角化病

22

Olmsted

23

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征

24

IFAP综合征

25

Haim-Munk综合征

26

Vohwinkel综合征伴耳聋

27

Vohwinkel综合征伴鱼鳞病

28

PPK牙周病

29

条纹状PPK伴羊毛状和左侧扩张性心肌病

30

局限性掌跖角化症

31

长岛型掌跖角化症

32

北博滕掌跖角化症

33

掌跖角化病伴羊毛状发

34

水源性皮肤角化病

35

掌跖角化症伴食管癌

36

皮肤角化伴少毛,白反甲

37

疣状肢端角化症

二、外胚层发育不良相关疾病

1

外胚层发育不良1型,X连锁少汗型

2

外胚层发育不良2型,常显有汗型

3

外胚层发育不良3

4

外胚层发育不良4

5

外胚层发育不良9

6

外胚层发育不良10A

7

外胚层发育不良10B

8

外胚层发育不良11A

9

外胚层发育不良11B

10

外胚层发育不良,伴口腔黏膜色素沉着,吞咽困难

11

毛发--指甲-皮肤发育不良

12

Schopf-Schulz-Passarge综合征

13

外胚层发育不良/皮肤脆性综合征

14

Urbach-Wiethe

15

外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷

16

外胚层发育不良伴多发内分泌腺疾病

17

X连锁外胚层发育不良伴免疫缺陷

18

外胚层发育不良伴并指/趾,唇/腭裂

19

Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良

20

先天性面部外胚叶发育不良

21

软骨-外胚叶发育不良

22

软骨-毛发发育不良

23

点状先天性软骨发育不良

24

残留性多指症

25

遗传性良性上皮内角化不良和外胚层发育不良

26

常染色体显性和常染色体隐性遗传少毛症

27

疣状皮肤发育不良

28

杵状指

29

常染色体显性和常染色体隐性遗传羊毛状发

30

局灶性真皮发育不全

31

先天性皮肤再生不良

32

Adams-Oliver综合征

三、鱼鳞病及其相关疾病

1

寻常型鱼鳞病

2

X连锁隐性遗传鱼鳞病

3

Siemens大疱性鱼鳞病

4

鱼鳞病伴表皮松解型角化过度

5

先天性网状鱼鳞病样红皮病

6

鱼鳞病,Curth-Macklin

7

豪猪状鱼鳞病伴耳聋

8

Keratitis-ichthyosis-deafness综合征

9

先天性鱼鳞病,常染色体隐性1

10

先天性鱼鳞病,常染色体隐性2

11

先天性鱼鳞病,常染色体隐性3

12

先天性鱼鳞病,常染色体隐性4A(层板状鱼鳞病)

13

先天性鱼鳞病,常染色体隐性4B型(丑胎鱼鳞病)

14

先天性鱼鳞病,常染色体隐性5

15

先天性鱼鳞病,常染色体隐性6

16

先天性鱼鳞病,常染色体隐性8

17

先天性鱼鳞病,常染色体隐性9

18

先天性鱼鳞病,常染色体隐性10

19

先天性鱼鳞病(少毛),常染色体隐性11

20

自愈型火棉胶婴儿

21

婴儿型戈谢病

22

少汗型外胚叶发育不良、睑缘粘连-外胚叶发育不良-腭裂综合征

23

中性脂质存储病伴鱼鳞病Neutral lipid  storage disease with ichthyosis

24

毛发低硫营养不良

25

Netherton综合征

26

Sjogren-Larsson综合征

27

X-连锁点状软骨发育不良

28

CHILD综合征(偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮病,肢体缺陷)

29

关节弯曲-肾功能异常-胆汁淤积综合征

30

鱼鳞病伴脑发育障碍,神经病变,掌跖角化(CEDNIK综合征)

31

鱼鳞病-智力障碍-痉挛性四肢瘫痪

32

鱼鳞病伴脱发、硬化性胆管炎、白细胞液泡化

33

鱼鳞病-性早熟综合征

34

多种硫酸酯酶缺陷症

35

雷弗素姆氏病(鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征)

36

髋与肩的点状软骨发育不良(常染色体隐性遗传点状软骨发育不良1型)

37

毛囊鱼鳞病-秃发-畏光综合征

38

鱼鳞病伴肠下垂,外周神经病变,智力障碍,耳聋皮肤角化(MEDINK综合征)

39

红斑角皮症伴共济失调

40

先天性糖基化障碍 Im型(鱼鳞病伴肌张力减退,四肢麻痹,癫痫)

41

鱼鳞病伴痉挛型四肢麻痹及智力障碍

42

先天性糖基化障碍 Iq

43

线状角化病伴先天性鱼鳞病(KLICK综合征)

44

Neu-Laxova综合征

45

Vohwinkel综合征伴鱼鳞病

46

Stormorken综合征(鱼鳞病伴轻度出血倾向,管状聚集性肌病,贫血)

47

MACS综合征(鱼鳞病伴皮肤松弛,脱发,脊柱侧凸)

48

Weill-Marchesani-like综合征(鱼鳞病伴指过短,关节僵直,球状晶状体)

49

炎性泛发型皮肤剥脱综合征

50

剥脱性鱼鳞病

51

泛发性皮肤剥脱综合征

52

肢端皮肤剥脱综合征

55

可变性红斑角化症(常显,极少为常隐)

56

进行性对称性红斑角化症

四、 遗传性大疱性表皮松解症

1

单纯性大疱性表皮松解症伴迁移性环形红斑

2

单纯性大疱性表皮松解症,Weber-Cokayne

3

单纯性大疱性表皮松解症,手-足型

4

单纯性大疱性表皮松解症,Ogna

5

单纯性大疱性表皮松解症伴斑状色素沉着

6

单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁

7

单纯性大疱性表皮松解症,Dowling-Meara

8

单纯性大疱性表皮松解症,常染色体隐性1

9

单纯性大疱性表皮松解症,常染色体隐性2

10

泛发性单纯性大疱性表皮松解症

11

单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良

12

胫前大疱性表皮松解症伴肾病,耳聋

13

非特异性常染色体隐性大疱性表皮松解症

14

致命性棘层松解性大疱性表皮松解症

15

良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症

16

脆性皮肤-羊毛状发综合征

17

大疱性表皮松解症伴先天性局限性皮肤缺陷,指甲变形

18

痒疹型大疱性表皮松解症

19

自身免疫性,抗体缺陷,免疫失调综合征(复发性大疱性皮损,关节、眼、消化道炎性病变,免疫功能)

20

新生儿暂时性大疱性表皮松解症

21

胫前性/常显/常隐营养不良型大疱性表皮松解症

22

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征

23

大疱性表皮松解症伴间质性肺炎,肾病综合征

24

大疱性表皮松解症,non-Herlitz

25

大疱性表皮松解症,Herlitz

26

交界型大疱性表皮松解症伴幽门狭窄

27

交界型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁

28

Kindler 综合征

29

反向型交界型EB

 五、色素性相关疾病

1

神经纤维瘤 I

2

神经纤维瘤 II

3

麦丘恩-奥尔布赖特综合征/赖特综合征

4

豹纹综合征

5

Noonan综合征

6

心面皮综合症

7

Costello 综合征

8

Legius 综合征

9

错配修复缺陷综合症

11

家族性进行性色素异常沉着伴或不伴色素脱失

12

斑驳病

13

粘液瘤综合征

14

Banayan-Riley-Ruvalcalba综合症

15

Peutz-Jeghers 综合征

16

Sturge-weber综合征

17

网状肢端色素沉着

18

屈侧网状色素性皮病

19

遗传性对称性色素异常症

20

遗传性泛发性色素异常症

21

网状色素性皮病

22

结节性硬化症

23

瓦登伯格综合征 I/III

24

瓦登伯格综合征 IIA

25

瓦登伯格综合征 IIE

26

瓦登伯格综合征 IVA

27

瓦登伯格综合征 IVC

28

疣状表皮痣

29

先天性巨大黑素细胞痣

30

Hermansky-Pudlak综合征1

31

Hermansky-Pudlak综合征2

32

Hermansky-Pudlak综合征4

33

Hermansky-Pudlak综合征5

28

Hermansky-Pudlak综合征6

34

Hermansky-Pudlak综合征7

35

Hermansky-Pudlak综合征8

36

Hermansky-Pudlak综合征9

37

眼皮肤白化病1A

38

眼皮肤白化病1B

39

眼皮肤白化病2

40

眼皮肤白化病3

41

眼皮肤白化病4

42

眼皮肤白化病7

43

先天性白细胞颗粒异常综合征

44

Griscelli 综合症

45

色素失禁症

46

着色性干皮病,Group A

47

着色性干皮病,Group B

48

着色性干皮病,Group C

49

着色性干皮病,Group D

50

着色性干皮病,Group E

51

着色性干皮病,Group F

52

着色性干皮病,Group G

53

着色性干皮病,Group V

54

Bloom 综合症

55

Rothmund-Thomson  综合症

56

皮肤异色和中性粒细胞减少症

57

皮肤异色症伴肌腱挛缩,肌病,肺纤维化

58

角化色素性斑痣性错构瘤病

59

Cockayne综合征

 六、其他遗传性皮肤病

1

易感慢性皮肤粘膜念珠菌病-常隐

2

易感慢性皮肤粘膜念珠菌病-常显

3

自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征

4

IgE综合症-常隐

5

IgE综合症-常显

6

X-连锁无丙种球蛋白血症

7

常隐无丙种球蛋白血症

8

常显无丙种球蛋白血症

9

重度联合免疫缺陷症(常染色体隐性,T,B细胞缺如,NK细胞影响小)Omenn综合症

10

重度联合免疫缺陷症(X-连锁,T,NK细胞缺如,B细胞影响小)

11

重度联合免疫缺陷症(常染色体隐性,T,B,NK细胞缺如,腺苷脱氨酶缺乏)

12

重度联合免疫缺陷症(T,B细胞缺如,NK细胞影响小,有辐射敏感性

13

重度联合免疫缺陷症(常染色体隐性,T细胞缺如,B/NK细胞影响小)

14

重度联合免疫缺陷症(常染色体隐性,T,NK细胞缺如,B细胞影响小)

15

原发性红斑肢痛症

16

原发性皮肤淀粉样变

17

家族性毛发红糠疹

18

P综合征

19

家族性结肠息肉病

20

Mast cell

21

脱皮综合征1

22

脱皮综合征2

23

先天性角化不良,常染色体显性1

24

先天性角化不良,常染色体隐性1

25

先天性角化不良,常染色体显性2

26

先天性角化不良,常染色体隐性2

27

先天性角化不良,常染色体显性3

28

先天性角化不良,常染色体隐性3

29

先天性角化不良,常染色体隐性4

30

先天性角化不良,常染色体显性4

31

先天性角化不良,常染色体隐性5

32

X连锁先天性角化不良

33

婴儿肌纤维瘤病

34

杵状指/

35

儿童早老症

36

限制性皮病

37

白色海绵样痣

38

家族性多发性毛发上皮瘤

40

家族性慢性良性天疱疮

41

棘状秃发性毛囊角化病

42

毛囊角化病

43

基底细胞痣综合征

44

汗孔角化病

45

弹性纤维性假黄瘤

46

疣状皮肤发育不良

47

马方综合征

48

僵硬皮肤综合征

49

遗传性出血性毛细血管扩张症

50

共济失调毛细血管扩张症

51

念珠状毛发

52

尼曼-匹克病

53

高雪病

54

多发内分泌腺肿瘤1

55

多发内分泌腺肿瘤2B

56

肠病性肢端皮炎

57

毛母质瘤

58

皮脂腺痣/舒密尔综合征

59

多发性脂囊瘤

60

家族性圆柱瘤

61

脂溢性角化

62

家族性反向型痤疮

63

变形综合征

64

埃勒斯-当洛二氏综合征(皮肤弹性过度)1

65

埃勒斯-当洛二氏综合征(皮肤弹性过度)2

66

埃勒斯-当洛二氏综合征(皮肤弹性过度)3

67

埃勒斯-当洛二氏综合征(皮肤弹性过度)4

68

埃勒斯-当洛二氏综合征(皮肤弹性过度)6

69

埃勒斯-当洛二氏综合征(皮肤弹性过度)7A

70

埃勒斯-当洛二氏综合征(皮肤弹性过度)7B

71

埃勒斯-当洛二氏综合征(皮肤弹性过度)7C

72

埃勒斯-当洛二氏综合征,早老型

73

埃勒斯-当洛二氏综合征,肌肉挛缩型

74

埃勒斯-当洛二氏综合征伴脊柱后侧突,肌病,听力缺失

75

汗孔角化性小汗腺孔和真皮导管痣

76

葡萄膜黑色素瘤

77

CLOVES综合征

78

FABRY 病,多发血管角质瘤

79

Kanzaki

80

β-甘露糖苷贮积症

81

多种羧化酶缺陷症

82

岩藻糖贮积病

83

类脂蛋白沉积症

84

天冬氨葡糖氨尿症

85

唾液酸沉积症

86

卟啉病

87

半乳糖唾液酸贮积症

88

GM1神经节苷脂沉积症

89

Werner综合征

本文是李明医生版权所有,未经授权请勿转载。

问医生

与医生电话交流 开始

图文问诊开始

预约就诊
×
分享到微信
打开微信,点击底部的“发现”,
使用“扫一扫”即可在微信端打开网页进行分享。

发表于:2017-08-18 17:27

李明大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物

李明大夫电话咨询

李明大夫已经开通电话咨询服务
直接与大夫本人通话,方便!快捷!

网上咨询李明大夫

李明的咨询范围: 儿童湿疹/特应性皮炎;遗传性皮肤病:咖啡斑/鱼鳞病/脱发/白化病/遗传性大疱病;感染性皮肤病:毛囊炎/体癣/股癣;荨麻疹;痤疮;银屑病 更多>>

咨询李明大夫