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医学科普

【诊前须知】容易和脑瘫误诊的的12种疾病

发表者:常崇旺 166人已读

脑瘫的诊断主要依靠病史及体格检查,脑电图、CT及MRI不能起主要作用,CT及MRI能了解颅脑结构有无异常,对探讨脑性瘫痪的症因及判断预后可能有帮助,但不能据此肯定或否定诊断、脑电图可以了解是否合并癫痫,对指导治疗有参考价值。陕西省第四人民医院神经外科常崇旺

事实上在临床中常遇到小孩子被误诊为发育迟缓,甚至与其它小儿病混淆误诊,而有些家长也不愿意面对现实,总抱着希望在家训练补充营养,往往因此而耽误了孩子最佳治疗时机。

常崇旺教授特别提醒说,确诊脑瘫时一定要进行鉴别诊断,排除易于混淆的神经系统疾病,确定明确诊断后才能为脑瘫患者制定严格个体化的治疗方案,以提高治疗的有效性。脑瘫应与以下疾病相鉴别,以免误诊而贻误治疗。

一、中枢神经系统感染性疾病

中枢神经系统感染性疾病以各种病毒、细菌、真菌及寄生虫等致病微生物感染引起的脑炎、脑膜炎(新生儿期除外)、脊髓炎为常见。这些疾病往往起病急,可有发热及各种神经系统症状,症状呈进行性,进展速度较快,正确诊断、及时治疗后一般无运动障碍。若治疗不及时,遗有神经系统受损症状时,可依靠询问病史进行鉴别。

二、风湿性舞蹈病

风湿性舞蹈病:典型症状为全身或部分肌肉呈不自主的运动,以四肢动作最多,还可出现皱眉、耸肩、闭眼及缩颈,动作大多为双侧,也可限于一侧,在兴奋或注意力集中时加剧,入睡后消失。肌力和感觉常无牵碍。好发年龄多在6岁以后,女孩多见,常在链球菌感染后2一6个月出现,一般病程为1~3个月。与脑瘫的鉴别点在于该病发病年龄较晚,伴风湿活动,病程呈自限性,无智力及其他运动障碍。

三、良性先天性肌张力低下症

良性先天性肌张力低下症:出生时即有肌张力低下,随年龄增长肌张力低下得到改善,延迟到2~2.5岁才开始站立、走路,半数在8~9岁时几乎与正常儿童相仿。无家族史,无中枢神经系统及末梢神经病变,反射正常,无异常姿势,肌肉活检和肌电图正常,智力正常,预后良好。 

四、苯丙酸酮尿症

苯丙酸酮尿症:该病是一种较常见的氨基酸代谢病,属于常染色体隐性遗传病。主要由于肝内苯雨氨酸羟化酶(PAH)的缺陷,不能将苯丙氨酸(PA)变为酪氨酸,致使PA及其代谢物蓄积体内,引起一系列功能异常。临床主要表现为智力低下、多动、肌痉挛或癫痫发作,病程为进行性,CT和MRI检查可见弥漫性脑皮质萎缩,易与脑瘫混淆。但该病患儿因黑色素合成不足,常见皮肤苍白、头发淡黄等。通过检测患儿血中PA水平和酪氨酸的生化定量以确诊。早期给予低苯丙氨酸饮食治疗可使智力发育接近正常。

五、中枢神经海绵样变性

中枢神经海绵样变性:该病属于常染色体隐性遗传。成纤维细胞内天冬氨酸酰基转移蘸缺乏。病理改变主要见于脑白质,其内充满含有液体的囊性空隙,似海绵状。患儿初生时正常,生后2~4个月开始出现智力发育迟缓,肌张力低下,头不能竖直。行性头围增大,以后肌张力逐渐增高脑脊液正常。该病与脑瘫鉴别点为呈进行性神经功能衰退、巨头征、视神经萎缩。CT和MRI可见脑白质有囊样改变。生化检查可见尿中N一乙酰天冬氨酸增多。患儿多在5岁内死亡。

六、重症肌无力相鉴别

重症肌无力相鉴别:该病是由于神经肌肉接头传递障碍所致。临床以与眼球运动、颜面表情!咀嚼、吞咽、呼吸等有关的肌肉易疲劳,经休息或应用抗胆碱酯酶药物后缓解为特征。做肌电图检查和新斯的明试验可与脑瘫鉴别。

七、进行性肌营养不良相鉴别

进行性肌营养不良相鉴别:该病是一种遗传性神经肌肉性疾病,多发于儿童和青少年。患儿独立行走较迟,往往3~4岁时还不能跑跳。由于肌张力低,患儿走路呈鸭子步态。其从仰卧位起立时须先翻身呈俯卧位,然后用双上肢支撑下肢,逐渐将躯干伸直而站起,临床上称为Cower 征。检查有腱反射消失、肌萎缩、假性肌肥大,智力正常,血清肌酸肌酶增高,肌活检可见肌纤维肥大呈玻璃样变,这些可与脑瘫鉴别。

八、进行性脊髓性肌萎缩相鉴别

进行性脊髓性肌萎缩相鉴别:该病是一种常染色体隐性遗传病,是由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起继发性神经根和肌肉的萎缩,大多数患儿出生时活动正常,到3~6个月或更晚时才出现症状。躯干、肩胛带、骨盆带及下肢均呈对称性无力,以近端较重。仰卧时髋关节外展,膝关节屈曲,如蛙腿姿势,病程呈进行性,最后呈完全弛缓性瘫痪,可累及呼吸肌而死亡。肌电图可检出肌纤维纤颤电位,肌肉活组织检查显示明显肌萎缩和神经变性。该病一般智力正常,腱反射消失,肌电图和肌肉活组织检查异常,可与脑瘫相鉴别。

九、异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良:该病又名硫酸脑苷酯沉积病,属常染色体隐性遗传性疾病。由于髓磷脂代谢障碍,使大量半乳糖硫酸脑苷酯在中枢神经系统、周围神经和一些脏器内贮积。患儿出生时表现为明显的肌张力低下,随病情的发展逐渐出现四肢痉挛、肌张力增高、惊厥、共济失调、智力进行性减退等。其与脑瘫的鉴别要点在于病情呈进行性发展,检测血清、尿或外周血白细胞中芳香硫酸酶A的活性可确诊。

十、颅内肿瘤

颅内肿瘤:颅内肿瘤的患儿,其症状呈进行性,并有颅内高压的表现,可作头颅CT及MRI检查明确诊断。

十一、扭转性肌张力不全

扭转性肌张力不全:该病是一组较常见的锥体外系疾病,其特点是在开始主动运动时,主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩,呈现特殊的扭转姿势或体位。可为常染色体显性或隐性遗传或X-连锁遗传。神经生化检查可见脑的神经递质分布异常。

本病为慢性进行性,起病年龄因遗传型而不同,早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始。显性型者,早期多表现为中轴肌肉的异常姿势,特别是斜颈,也有的以躯干或骨盆肌的扭曲姿势为主要特征。隐性遗传型者多以一侧下肢的步态异常或手的姿势异常为首发表现,走路时呈内翻足体位,书写困难,最后可进展至全身性肌张力不全。与脑瘫的鉴别点为该病有家族史,围产期正常,无智力低下,无惊厥发作,无锥体束征,无感觉障碍。

十二、少年型家族性进行性脊肌萎缩症

少年型家族性进行性脊肌萎缩症:该病属常染色体隐性或显 性遗传,病变仅累及脊髓前角,而不侵及锥体束。多发于儿童和青少年,表现为四肢近端肌萎缩、肌无力,步态不稳似鸭步,渐发展至远端肌肉萎缩。腱反射减弱或消失,但智力正常。肌电图检查可见肌纤颤电位,肌肉活检可见横纹肌纤维萎缩。

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发表于:2019-07-19 10:28

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