陈彬大夫的个人网站 chenbindaifu.haodf.com

本站已经通过实名认证,所有内容由陈彬大夫本人发表

当前位置: 北京天坛医院 > 陈彬 > 文章列表 >浅谈基因检查在神经肌肉病诊断

医学科普

浅谈基因检查在神经肌肉病诊断

发表者:陈彬 人已读

    随着二代测序技术的开展,基因检查越来越便捷。简单的说二代测序技术就是一种针对患者可能疾病,根据相应基因设计引物,同时做多个目标基因,在短期内尽可能的明确病因的手段。

    在神经科神经肌肉专业组中,肌肉病尤其是肌营养不良、代谢性肌肉、先天性肌病、线粒体肌病等较为常见的遗传性疾病,周围神经病中腓骨肌萎缩症、痉挛性截瘫、脊髓小脑共济失调、家族性运动神经元病等均可以通过基因检查而确诊。北京天坛医院神经病学中心陈彬

    基因检查具有方便和几乎无痛苦(只需抽几毫升血)的优点,缺点就是费用相对较高,但是目前北京上海等有很多基因公司开展二代测序业务,一般根据疾病谱设计好成熟的测序包或芯片,如肢带型肌营养不良数十个基因打包,患者只需花4000左右,一个月后就可以得到较为全面、准确的测序结,无论是对于医生还是患者都是受益的。

    必须科学的看待基因检测结果,不能完全依靠基因结果诊断疾病。临床和实验室检查,包括肌肉神经活检结果都是优先于基因检测的。这就要求医生除了有扎实的基本功外,还要具有一定分子生物学的背景,能够正确的判读检测结果,不要给患者带来错误的判读,影响到整个家庭。尤其是少见突变位点,一定要慎重,需要进一步验证。

   

   

问医生

网上免费问医生开始

发表于:2015-02-23 20:54

陈彬大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物
  • 贡献值: 0

网上咨询陈彬大夫

陈彬医生暂时不接受网络咨询

陈彬的咨询范围: 肌肉病,周围神经病,遗传病和脑血管病等