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医学科普

6-8、导致男性不育的遗传病有哪些?

发表者:陈超 153人已读

在细胞遗传性异常所致的男性不育症中,主要是染色体异常,造成生精过程障碍而不育。常见的疾病主要有:克氏征、性逆转综合征、特纳氏综合征、纤毛不动综合征。河北省计划生育科学技术研究院男科陈超

(1)克氏征(先天性睾丸发育不全):此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士于1942年首先描述,故此命名。本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为:四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,面部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬,生精过程严重障碍或停止,性腺功能低下,多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的,无法治愈,但是目前可以通过显微镜下睾丸取精手术的方法获得精子,成功率约50%。

(2)性逆转综合征:本病的临床表现与克氏征相似,外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为女性核型(46,XX)。

(3)特纳氏综合征:患者的染色体核型大多仍是46,XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力。

(4)纤毛不动综合征:此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位(如:右位心),支气管扩张和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

 

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发表于:2020-06-01 14:00

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