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医学科普

耳聋基因检测与诊断的意义

发表者:陈钢钢 2261人已读

目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋的诊断具有一定参考价值。  山西医科大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科陈钢钢

1、耳聋相关基因的概要

线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关;GJB2基因突变(在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关)被认为我国最常见的致聋基因,患儿GJB2基因阳性,应考虑先天性或遗传性聋的可能性;PDS基因突变(在我国约有20%的先天性耳聋患者与该基因相关)可以导致大前庭水管综合征;还有比较常见的GJB3基因的538C>T为目前已知可诱发耳聋的致病基因。GJB3基因的538C>T纯合突变,提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大;而GJB3基因的538C>T杂合突变,提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在,因此需要长时期听力监测。耳聋基因检测只是提示在耳聋病因中占很少数的先天性或遗传性聋的可能性,对在耳聋病因中占大多数的后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面的参考意义。
  耳聋基因在正常人群中也有较高的携带率,如GJB2、SLC26A4突变在听力正常人群中携带率均为3%,线粒体DNA1555和1494突变携带率约为1/300,听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。
  2、致聋基因诊断技术对婚配的指导与干预
  耳聋患者中约50%的耳聋为遗传性耳聋。确诊为遗传性耳聋的患者,如果在择偶时避免选择与自己相同致聋基因的聋哑人,就可以有效降低生育聋儿的风险率。举例来说,目前约21%的耳聋者是上面所提到的 GJB2相关性耳聋,如果这21%里的耳聋者相互之间婚配,即双方都是GJB2基因突变导致的耳聋,那么他们生育的下一代100%是聋儿;如果GJB2相关性耳聋者从余下的80%耳聋者(即非GJB2相关性耳聋者)中选择配偶的话,那么生育聋儿的风险性将大大降低。在这里,目前的致聋基因诊断技术可以为大约60%遗传性耳聋患者做出病因诊断,诊断结果可以帮助他们正确择偶,从而有效减少聋儿的出生。
  3、致聋基因诊断技术对生育的指导与干预
  遗传性耳聋是指来自父母的遗传物质传递给后代引起听力下降,父母至少有一方为耳聋基因携带者。均携带隐性遗传耳聋基因的父母,再生育聋儿的风险有25%,显性遗传耳聋再生育则具有50%的风险。我国每年出生聋儿约3万,约有30万对生有一个聋儿的育龄夫妇面临再次生育另一个聋儿的风险,而且生育了一胎先天性聋儿的夫妇本身就是生育聋儿的高危夫妇,他们迫切需要知道发生耳聋的准确病因并需要相应的产前诊断技术来确保再次生育成功。耳聋基因诊断则可以在60%左右的育有遗传性耳聋患儿夫妇再生育计划中发挥作用,保证第二胎不具有导致耳聋的同样缺陷基因,为计划生育和优生优育政策提供确实的技术保障和支持。

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发表于:2016-12-31 13:19

患者评价
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    1***63 2017-03-03

    很耐心,很实用

  • 默认头像
    h***u 2017-02-10

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