成小林大夫的个人网站 chengxiaolin2012.haodf.com

本站已经通过实名认证,所有内容由成小林大夫本人发表

当前位置: 上海市第一妇婴保健院 > 成小林 > 文章列表 >如何解读基因检测的结果?

基因检测

如何解读基因检测的结果? (原创)

发表者:成小林 人已读

4210157309.jpg

基因检测有如下几种可能结果:阳性、阴性、真阴性、无信息阴性、假阴性、未知意义的突变、良性多态性。这些结果的具体含义如下。上海市第一妇婴保健院乳腺科成小林

1、“阳性结果”是指在送检样本中发现了与已知的遗传性癌症相关的特定基因突变。这可能意味着被检测人:

  • 确诊携带了与某些遗传性癌症综合征相关的基因;

  • 如果其携带的是显性遗传的某癌症基因,则其本人未来患癌症风险将增加;

  • 如果其携带的是隐性遗传的某癌症基因,则其本人未来患癌风险不会增加,但如果他们的配偶也携带该隐性遗传的基因,则他们的子女未来患癌风险将可能增加,建议做进一步的检测;

  • 检测结果可为其血亲亲属是否做基因检测提供重要的信息和凭据。

由于阳性结果意味着被检测者未来患癌可能性增大,因此他们需要采取措施以降低患癌的可能性或者更早发现癌症,措施包括:

  • 在更小的年龄就开始有计划、有针对性的筛查;

  • 通过服用药物或手术去除“危险”组织来降低癌症风险(仅适用于特定的遗传性癌症,如明星安吉丽娜.朱莉);

  • 改变个人行为和习惯(如戒烟、增加运动、健康饮食),以降低某些癌症的风险。

如果在进行产前基因检测时,癌症风险测试显示阳性结果,可能影响被检测者决定是否继续或终止怀孕。对人工受精产生的胚胎进行植入前检测,结果可以指导医生决定移植哪个胚胎植入妇女的子宫中,筛选出“无癌”宝宝。

最后,如果已经是癌症患者了,基因检测阳性,那还需要防范此基因相关的其他肿瘤,治疗方案也需要个体化考虑。例如,一些遗传性基因突变会干扰身体修复细胞DNA损伤的能力。这类病人如果通过接受标准剂量的放疗化疗来治疗癌症,放化疗的副作用可能非常严重,甚至会危及生命。因此,在癌症治疗开始前,医生需要了解其基因特性,并修正治疗方案,以降低副作用的危害。

2、“阴性结果”是指没有发现与已知的遗传性癌症相关的特定基因突变。尤其当家族中已被证实存在某些特定的致癌基因突变时,阴性结果尤其有用。在这种情况下,阴性结果可以表明被检测者没有其家族中存在的致癌基因突变,不是该致癌基因的携带者。这种检测结果被称为“真阴性”。真阴性结果并不意味着没有癌症风险,而是可能与一般人群中的癌症风险相同

3、当一个人具有很明显的癌症家族史,但是尚未发现有相关的已知的基因突变时,这种阴性结果被称为“非信息性阴性结果”(不能提供有用信息)。可能有科学未知的有害基因未被检测到(“假阴性”),或者被检测者可能有检测范围之外的其他基因突变,或者是此种检测手段不能发现的异常(如普通的二代测序不能发现大片段的缺失或基因组重排)。

4、如果检测结果显示,发现了新的基因突变,但之前未有报道此突变和疾病相关,那么该检测结果可能报告“未知意义的突变”(简称VUS)。这意味着该基因检测结果为“模糊的”,不能帮助医生做出健康护理和诊疗决策,需要科学进展进一步解释

5、如果基因检测的结果显示,该突变为没有癌症的普通人群中的常见基因突变,这种突变被称为“良性多态性”。每个人身上都有常见的基因变异(多态性),并不增加任何疾病风险

Partly from: https://www.cancer.gov

本文是成小林医生版权所有,未经授权请勿转载。

问医生

与医生电话交流 开始

图文问诊开始

×
分享到微信
打开微信,点击底部的“发现”,
使用“扫一扫”即可在微信端打开网页进行分享。

发表于:2018-01-29 23:35

成小林大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物

成小林大夫电话咨询

成小林大夫已经开通电话咨询服务
直接与大夫本人通话,方便!快捷!

网上咨询成小林大夫

成小林的咨询范围: 肿瘤遗传 癌症遗传 乳腺癌 乳房微创手术 纤维纤维腺瘤 乳房结节 乳腺囊肿 乳头溢液、溢血 乳腺炎等乳腺相关疾病的诊断、治疗 专长肿瘤遗传咨询和微创手术 更多>>

咨询成小林大夫