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医学科普

孩子先天性耳聋,到底是什么原因?关于遗传性耳聋的遗传咨询

发表者:陈建勇 人已读

1. 耳聋到底是不是一种遗传病?能不能预防?上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻喉头颈外科陈建勇

耳聋的病因十分复杂,约有三分之二的耳聋是由于遗传因素导致,其余三分之一是各种环境因素导致的,如母孕期的宫内感染及生产过程中的缺氧、黄疸、严重感染等等。遗传因素所致的耳聋,在明确耳聋致病基因和突变的基础上,是可以通过检测父母双方的致聋基因及其突变,评估后代出现聋儿的风险,以进行婚育指导、药物干预或产前诊断等加以规避。

 

2. 遗传性耳聋为何诊断难度大?

与大众所知的苯丙酮尿症等遗传病不同,遗传性耳聋的致病基因十分多样,遗传模式也十分复杂,就非综合征性耳聋而言,目前已知的常染色体隐性遗传的基因约有76种,常染色体显性遗传的基因约有47种,伴性遗传的基因有5种,这些基因几乎遍布全部46条染色体。这其中任何一种基因发生突变,均会造成耳聋。因此诊断难度较其他疾病大。 


3. 上百种耳聋基因,那要怎么一个一个筛查啊?

实际上,遗传性耳聋约有三分之一是由于GJB2SLC26A4MT-RNR1这三大耳聋常见基因的突变引起。因此,我们的基因诊断策略是首先进行这三大常见基因的全序列的检测。在排除了这三个基因的致病可能性后,才采取下一种较为昂贵的方法,即罕见耳聋基因靶向捕获及二代测序。后者可以快速同步地进行大量基因的全序列检测。如此,既基本涵盖所有的耳聋基因,又符合卫生经济原则。 


4. 为什么我做了常见基因和罕见基因的检测后,还是没有发现耳聋基因呢?

听觉系统的复杂精密决定了耳聋基因的种类繁多,至今仍有众多未被发现的耳聋基因,如果您家系中有很多耳聋患者,却未查的耳聋基因,那么您的致病基因可能是未知耳聋基因。另外,除了遗传因素外,环境因素虽然由于既往病史很难回忆追述清楚,常常被忽略,但也占了耳聋病因的三分之一。

 

5. 为什么父母双方都听力正常,而且没有耳聋的家族史,却生出了聋儿?

事实上,有很多没有耳聋家族史、听力正常的父母可能是隐性耳聋基因突变的携带者。以GJB2为例,汉族正常听力人群中每30人中就有1GJB2突变的携带者,夫妻双方均为携带GJB2基因突变的几率约为1/1000,这些夫妻的后代发生耳聋的几率约为1/4。因此,听力正常的夫妻后代发生耳聋的几率约有2.5/10000,这个几率是遗传性耳聋发生的一个十分常见的来源。目前部分地区正筹划开展对育龄妇女进行耳聋基因的携带者筛查,以便进行婚育工作指导。

 

6. 聋儿父母考虑再要一个小孩,能否预防耳聋的再发生?

可以。在明确其已育聋儿的致聋基因及突变的基础上,我们可以评估该夫妇再生育时出现聋儿的风险。该夫妇可通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺等方法在孕早期获知胎儿的基因突变携带情况,或者通过胚胎植入前的遗传学诊断获知早期胚胎的基因突变携带情况,以适当规避该风险。

 

7. 父母都是耳聋,后代一定是聋儿吗?

不一定。由于交流方式的特殊性,聋人间的婚配较为常见。此时,容易出现夫妻双方是同一种隐性基因突变患者,也就是我们所说的同证婚配。同证婚配的后代100%耳聋。但非同证婚配、携带不同隐性耳聋基因突变的聋人夫妇可生育正常听力的孩子。因此,聋人在婚配钱进行耳聋基因检测,避免同证婚配,可减少聋儿的出生。

 

8. 我听力正常,但有耳聋的亲属,是否需要遗传咨询?

就隐性遗传性耳聋而言,与耳聋患者有血缘关系的亲疏都有较大几率是隐性耳聋基因突变的杂合携带者。这部分人群如恰巧与同一隐性耳聋基因杂合突变的携带者(正常人群中有3~4%)婚配,其后代将有25%的几率是遗传性聋。因此建议做一个三大常见耳聋基因的检测。

 

9. 孩子刚出生的时候听力正常,但打了针后,听力就变差了,这是为什么?

小孩可能是线粒体MT-RNR1基因突变患儿,其对氨基糖苷类抗生素高度敏感,具有药物性耳聋的遗传易感性,我们称为药物性耳聋。它的特点是在未接触药物钱耳聋可不发生,一旦接触了该类抗生素,就会发生听力下降。另外,该突变为母系遗传,可影响母系成员的所有后代,往往可以通过个别先证者的检出,而发现整个家族的病因。在明确诊断后,指导该类基因突变患者,规避使用氨基糖苷类抗生素,可以有很大的几率避免药物性耳聋的发生。

 

10. 小孩确诊是耳聋,已经接受了人工听觉治疗,还有没有必要明确耳聋基因?

这个众说纷纭,各有利弊。如考虑父母再生育或者患儿未来的婚育,以及言语康复和耳聋可能合并的综合征性耳聋的其他症状的随访,建议尽早明确耳聋基因及突变。弊端在于可能增加该家庭的经济负担和心理压力。


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发表于:2019-09-25 15:37

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