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探索确诊DMD的新方法

发表者:韩春锡 人已读

杜氏型肌营养不良Duchenne muscular dystrophyDMD)是以肌纤维、变性、坏死、再生以及间质结缔组织增生为主要病理特点,以进行性肌无力,肌肉萎缩为主要临床特征的X连锁隐性遗传性疾病。大约70%患儿通过MLPA法检测DMD外显子的大片状缺失或重复。另外,大约30%患儿通过二代测序检测点突变,包括无义突变、碱基的插入出现终止密码或剪切位点的改变明确诊断,便于产前诊断。遗憾的是极少数DMD患儿,临床症状符合典型的DMD,肌肉活检发现典型的DMD病理改变,dystrophin蛋白没有表达或欠表达,但通过很多方法都查不出DMD基因的异常改变,不敢生产第二胎。这些患者只能默默的承受痛苦,等待新的诊断方法的出现。为了满足这些患者的需求我们与张旭博士合作,开展新的检测DMD基因的方法。如果符合上述条件的患者,可以通过好大夫网站,跟我联系。我们的诊断需要极微量的肌肉标本。(在当地做过肌肉活检,可以告诉我,也许不需要第二次做肌肉活检)。共同战胜病魔是医生和患者的共同心愿。深圳市儿童医院神经内科韩春锡

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发表于:2017-12-26 17:42

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