医学科普
说说BRCA1/2基因检测
发表者：陈永浙 11018人已读
BRCA1/2基因检测 这项基因检测主要用于预测乳腺癌高发人群。研究发现，遗传性乳腺癌与BRCA-1和BRCA-2基因突变有关。那么是不是只要有乳腺癌家族史就一定要进行BRCA基因检测呢？这里需要澄清的是，遗传性乳腺癌与乳腺癌家族史不是同一概念。有乳腺癌家族史其乳腺癌发病风险高，但并意味着一定为遗传性乳腺癌，需要通过BRCA1/2基因检测才能确定。
由于基因检测的费用问题，目前只推荐对乳腺癌遗传高危人群进行检测，包括：1）有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因基因携带者；2）近亲中有发病年龄不足50岁的乳腺癌患者；3）近亲中有人同时或先后患有乳腺癌和卵巢癌；4）家族中有男性乳腺癌患者。
另外，BRCA基因检测不仅可筛查乳癌高危者，而且对三阴性乳腺癌的治疗有指导价值。大家都知道，三阴性乳腺癌预后较差，科学家们研究发现，这种类型的乳腺癌与BRCA基因突变密切相关，甚至有接近80%的BRCA突变乳癌患者为三阴性乳腺癌。最新的研究发现，在BRCA基因突变的三阴性乳腺癌患者新辅助化疗中加入铂类药物可大幅提高患者的治疗效果，这就为这一部分患者带来了新的希望，使更多患者从中获益。
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发表于：2017-07-10 22:33
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