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医学科普

婴儿痉挛这种癫痫类型这么严重,到底能不能治?应该怎样治?... (原创)

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婴儿痉挛这种癫痫类型这么严重,到底能不能治?应该怎样治? 1.什么是婴儿痉挛? 婴儿痉挛(IS)是婴儿期和儿童早期的年龄特异性癫痫性疾病。特有的临床表现包括:大多数患者在3-8月龄发病,与发育迟滞密切相关,死亡率高,传统抗癫痫药难以控制,对激素治疗有独特反应性。 婴儿痉挛是一种罕见疾病,发病率为1.6-4.5/10,000例活产儿。患病率低于发病率可能反映了这种疾病的死亡率相当高。在相当一部分(12%)极重度精神发育迟滞的儿童中发现了婴儿痉挛病史。 2.婴儿痉挛是遗传的吗?我们家祖祖辈辈都没有啊! 虽然一些婴儿痉挛患者具有遗传性疾病,如结节性硬化症,但大多数病例是散发的。婴儿痉挛家族史阳性率为1%-7%(也就是说绝大多数父亲、母亲两方都是正常的)。诱发癫痫发作可能与环境因素,如缺氧或产伤密切相关。 极少数家族表现为X连锁遗传婴儿痉挛。ARX(aristaless-related homeobox)基因(定位于Xp21.3-Xp22.1)突变可导致家族性综合征,表现为婴儿痉挛、重度精神发育迟滞和随后的癫痫。同一家族中其他受累成员可能具有不同的综合征,表现为精神发育迟滞与肌张力障碍、肌阵挛性癫痫发作、无脑回和/或生殖器异常的某种组合。......

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发表于:2019-04-01 04:43

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