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医学科普

鲜红斑痣发病原因:鲜红斑痣会遗传吗?

发表者:甘立强 1934人已读

鲜红斑痣究竟会不会遗传?遗传概率有多大?想必这是所有患者所关心的问题。

瑞典,比利时,丹麦的一个联合研究小组对240名鲜红斑痣患者进行研究发现,入组的240名鲜红斑痣患者中,65名患者其家族中(超过半数为父母及兄弟姐妹)同样出现过鲜红斑痣病例。

此次联合调研入组的240名患者中家族史概率达27%。

鲜红斑痣由基因突变造成

鲜红斑痣又称葡萄酒色斑,发病率为0.3%,是一种真皮浅层的微静脉血管畸形。

据以前的文献报道,这种微静脉血管畸形是由于RASA1基因突变所造成,且具有遗传倾向,被认为可能是一种常染色体的显性遗传。

为了弄清楚鲜红斑痣的遗传概率,由瑞典斯科拉大学医院Agneta博士牵头,联合丹麦及比利时的人类遗传学实验室,形成联合研究小组,对240名鲜红斑痣患者进行跟踪调查。

在对240名鲜红斑痣患有进行问卷调查后发现,其中65名患者具有家族遗传史,其父母或兄弟姐妹同样患有鲜红斑痣,该组中的具有遗传史概率为27%。

遗传和那些因素有关?

患病部位:在对数据的整理后发现,在遗传家族史组中,鲜红斑痣最常见的发病位置如下,面部74%,颈部22%,躯干15%,腿部11%,手臂8%和手2%。

不具备家族史的组中具有几乎相同的患处部位分布:面部79%,颈部20%,躯干16%,腿部9%,手臂7%和手部6%。

所以是否遗传与患病部位没有直接相关

是否增厚:鲜红斑痣的增厚发生概率大约为35%左右,那么是否增厚与遗传是否有关系呢?在65名遗传组中,增厚的发生概率为7%,未遗传组中,增厚发生概率为20%。由于样本量不足,增厚与否以遗传的关系仍有待研究。

是否能防止遗传?

从实验结果来看,240名鲜红斑痣患者中的家族遗传史概率高于目前国际上所统计的8%-22%。

鲜红斑痣可以被认为是具有一定的遗传倾向,有家族史情况发生,但并不意味着鲜红斑痣就是一种遗传疾病,所以并不用非常担心是否会遗传给下一代的问题。

如何治疗鲜红斑痣?

目前我们能做到的,是能在当代控制,改善,治愈鲜红斑痣。临床上采用海姆泊芬光动力的方法治疗鲜红斑痣,复美达光动力是通过静脉注射光敏剂海姆泊芬,使其通过血管流动,到达患处部位的畸形血管。

这个时候启动特殊光照使光敏剂发挥作用,靶向破坏畸形的微静脉血管,达到治疗效果。

下面是我科的病例展示可作为参考:

本文是甘立强医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2019-10-31 20:29

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