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窦肇华

主任医师 教授
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医学科普

染色体简介

发表者:窦肇华 人已读

染色体是遗传物质(基因)的载体,由DNA和蛋白质构成,其最主要的作用是储存和传递遗传信息。基因随着染色体的分离,从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

各种不同的生物,其染色体数目、形态、大小各具特征;在同种生物中,染色体的形态、数目是恒定的。因此,染色体数目和形态是物种的标志。

一、染色质和染色体

染色质与染色体本质上是同一物质,都是由DNA与核蛋白组成,仅在不同的细胞周期、执行不同的生理功能时,其形态不同。细胞从间期到分裂期中,染色质经螺旋化凝缩为染色体;细胞从分裂期到间期过程中,染色体又解螺旋舒展为染色质。

染色质是间期胞核中伸展状态的DNA蛋白质细丝。依染色质DNA蛋白质细丝的螺旋化程度及功能状态不同,分为常染色质与异染色质。

1.常染色质  在细胞间期,用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。常染色质是间期核中遗传信息表达的主要部位。

2.异染色质  在细胞间期螺旋化程度较高,呈凝集状态,染色较深,多分布在核膜内表面,是间期核中不活跃的染色质,很少进行转录或无转录活性。

3.性染色质:是X和Y染色体在间期胞核中显示出一种特殊结构。包括X染色质和Y染色质。人类间期胞核中有性别差异的结构,称性染色质,也称X染色质或X小体。

二、人类染色体的数目、结构与形态

1.数目  染色体数目是物种鉴定的重要标志之一。不同的物种,染色体数目各不相同,同一物种染色体的数目相对恒定。在真核生物中,一个正常生殖细胞(配子)中所含的全套染色体,称一个染色体组;其所包含的全部基因,称一个基因组。有一个染色体组的细胞,称单倍体,以n表示;有2个染色体组的细胞,称二倍体,以2n表示。人类正常体细胞染色体数目是2n,即46条,正常性细胞(精子或卵子)中染色体数为n,即23条。

2.染色体的形态结构  染色体由姐妹染色单体、着丝粒、臂及端粒等组成(插图)。

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1)姐妹染色单体:每一条中期染色体有2条染色单体,互称姐妹染色单体,它们各有1个完全相同的DNA分子。2条单体间由着丝粒相连。

2)着丝粒:是纺锤体附着的部位,在细胞分裂中与染色体的运动密切相关,失去着丝粒的染色体片段,在分裂后期不能移向两极而丢失。

3)染色体臂:着丝粒将染色体分为短臂(P)和长臂(q)2部分。

4)端粒:在短臂和长臂的末端各有一特化部位,称端粒(telomere)。端粒维持着染色体形态结构的稳定性和完整性。

5)次缢痕:在某些染色体的长、短臂上有一凹陷缩窄的部分,称次缢痕。该部位与核仁的形成有关,称核仁形成区或核仁组织者区(NOR)。核仁组织者区的主要功能是转录rRNA,参与核糖体大亚基前体的合成。

6)随体:人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构,称随体;随体柄为缩窄的次缢痕,通过次缢痕与染色体主体相连。

3.染色体的类型  根据着丝粒的位置将染色体分为4种类型。

1)中着丝粒染色体:着丝粒位于或靠近染色体中央,将染色体分为长、短相近的2个臂。

2)亚中着丝粒染色体:将染色体分为长、短不同的2个臂。

3)近端着丝粒染色体:着丝粒靠近一端,将染色体分为长、短显著不同的2个臂,短臂很短。

4)端着丝点染色体:着丝点的位置在染色体的末端,没有短臂。

正常情况下,人类只有前3个类型的染色体。

三、性染色体与性别决定

人类性别由性染色体决定。人类体细胞中有23对染色体,其中22对染色体与性别无直接关系,称常染色体。常染色体中,每对染色体的形态、结构、大小及遗传内容都基本相同,一条来自父亲,一条来自母亲,称同源染色体。另一对与性别决定直接有关的染色体,称性染色体,分别是X染色体和Y染色体。男性的性染色体组成是XY,女性的性染色体组是XX。这种性别决定,称XY型性别决定方式。

在配子发生时,男性产生2种精子,含X染色体的X型精子和含Y染色体的Y型精子,2种精子的数目为1:1;女性只能形成含X染色体的卵。受精时,X型精子与卵结合,形成XX性染色体的受精卵,将来发育成为女性;Y型精子与卵结合,形成XY性染色体的受精卵,将来发育成为男性。人类的性别,是精子与卵在受精的瞬间决定的,确切地说是由精子决定的。不同的精子与卵随机结合,男女比例大致保持l:l。

个体无论其有几条X染色体,只要有Y染色体就决定了男性表型。因为Y染色体的短臂上有决定男性的基因,即睾丸决定因子(基因),是性别决定的关键基因。

Y染色体短臂末端有性别决定区(SRY),其产物为SRY蛋白,决定着睾丸的形成。实际上,睾丸决定因子就是SRY。

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发表于:2017-09-30 11:34

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