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主任医师 教授
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医学科普

结节性硬化症的遗传

发表者:窦肇华 2411人已读

一、概述

结节性硬化症又称Bourneville病,是常染色体显性遗传(也有散发病例),外显率变化较大;有阳性家族史者占20%-30%。基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因(TSC1和TSC2);家族性患者TSC1突变较为多见,散发性患者TSC2突变较常见。属于神经皮肤综合征(又称斑痣性错构瘤病),是起源于外胚层器官的发育异常所致,临床上以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

二、症状体征

因本病常侵犯多个脏器及组织,任何器官或组织几乎都受累,故临床表现复杂多样;以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见(也有完全无症状者)。

1.皮肤症状     最常见,特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色;该特征占病人总数的90%。通常在2~5岁(极少数出生时即有)时发病,对称散发,大小由针尖至蚕豆大;至青春期因生长迅速、显著。85%患者有色素脱失斑,紫外线下更明显;20%的患者有绿色颗粒状皮斑,多见于腰及下背部的皮肤,呈灰褐色,直径自几毫米至5~6厘米。有牛奶咖啡色素斑,皮肤纤维瘤等。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期,自甲沟长出,有时为本病惟一的皮肤损害。

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2.神经系统症状   癫痫及智力低下是本病的特征。

(1)癫痫:可以多种发作形式,最初为婴儿痉挛症,以后转变为全身性发作或部分性发作;有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%~70%的病人有不同程度的智力减退,常在2~3岁即出现。有智能障碍者几乎100%有癫痫发作,智力正常者则约70%有癫痫发作。

(2)智能障碍:多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,早发癫痫者易出现智能减退,癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍,部分患者可表现为孤独症

(3)性格与共济失调:个别患者有人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。

(4)眼部体征:视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一,偶尔导致失明。尚见有小眼球、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。

(5)其他:常合并其他器官的肿瘤,如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤,心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等;50%-80%的病人肾有血管肌脂瘤(良性)。

三、诊断标准

(一)诊断指标

有三级指标,主要指标、二级指标及三级指标。

1.主要指标   ①面部血管纤维;②多发性指(趾)甲纤维瘤;③脑皮层结节;④室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤;⑤多发性室管膜下钙化结节伸向脑室;⑥多发的视网膜星形细胞瘤。

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2.二级指标  ①心肌肌瘤;②其他视网膜错构瘤或无色性斑块;③脑部结节;④非钙化性室管膜下结节;⑤鲨鱼皮样斑;⑥前额斑块;⑦肺淋巴血管肌瘤病;⑧肾血管肌脂瘤;⑨结节性硬化症多囊肾。

3.三级指标  ①色素脱失斑;②皮肤纸屑样色素脱失斑;③肾囊样变;④乳牙或恒牙不规则的牙釉质破坏凹陷;⑤直肠息肉错构瘤;⑥骨囊性变;⑦肺淋巴血管肌瘤;⑧脑白质“移行痕迹”或灰质异位;⑨牙龈纤维瘤;⑩肾以外器官血管肌脂瘤;婴儿痉挛.

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  (二)诊断标准

  1.确诊       1条主要指标;或2条二级旨标;或1条二级指标+2条三级指标。

  2.可能为本病   1条二级指标+1条三级指标;或3条三级指标。

  3.疑似本症     1条二级指标或2条三级指标。

 四、并发症

 本病常侵犯多个器官及组织,临床表现因病变部位的不同,复杂多样。可出现肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

 目前尚缺乏有效手段治愈疾病,也无法准确预测疾病的病程和严重程度。病程进展缓慢,部分患者预后不良,多数患者可存活数十年,对症治疗可提高患者生活质量。

本文是窦肇华医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2018-11-30 14:06

患者评价
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    h***a 2021-03-01

    你分享的这几个图片和我的症状一模一样。我就是双肾多发性错构瘤,伴有结节性硬化。脸上,脚上,肾上都有。

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