鱼鳞病相关综合征

鳞病相关综合征，大多为常染色体隐性遗传方式，除累及多个器官和/或组织外，伴有不同程度的鱼鳞病样损害，也是这些综合征的重要组成部分，临床症状各不相同的,特发性关节痛综合征(IAS)，可能是基因多效性的一种表现，鱼鳞病的相关综合征主要有一下几种。

1.鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征为一少见的、由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征，几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病，红皮病随年龄增长逐步缓解，成年后消失殆尽，终生存在的鱼鳞病。大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍，痉挛性四肢瘫痪或截瘫，双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或停止进展，多数病人上肢有类似病变，绝大多数患者有智能障碍，且不会随年龄增大而加重。

2.鱼鳞病侏儒智能障碍综合征是由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。出生时面部即有红皮病表现，双足背少许大疱，出生数月全身弥漫性发红，足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸，逐渐出现现双下肢痉挛性瘫痪、智能障碍和侏儒体形。

3.智能障碍癫痫鱼鳞病综合征婴儿期发病，主要由轻度的鱼鳞病样红皮病，智能障碍和癫痫构成三联征。有的患者现生殖器发育不全、侏儒等症状，智能很差，不能自理生活，癫痫多为大发作，本病可能是常染色体隐性遗传所致，不能排除性连锁遗传。

4.鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征干皮病，肝脾肿大，质硬但肝功能正常，神经系统检查有老年性痴呆表现，肢体及躯干运动共济失调，构音障碍，双眼向上凝视困难。

5.毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征本病有类似鱼鳞病样红皮病，发干异常引起的脆发症，智能障碍，生育力降低和身材矮小，患病家庭中双亲多无同病，男女皆可患病，本病多系常染色体隐性遗传所致。

6.鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征为一少见常染色体隐性遗传性疾病，患者的主要症状和体征是神经系统受累，婴儿期发病，共济失调，意向震颤和眼球震颤，有四肢软弱，远端肌无力，深反射减弱或消失；可有神经性耳聋，嗅觉丧失，大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损，患者多死于急性多发性神经病，肾功能衰竭或心力衰竭。

7.鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征主要由先天性鱼鳞病样红皮病，竹状发和遗传过敏素质三联构成。罕见，多为女性，出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。红皮程度、范围和持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病相同，头发稀疏细软，无光泽，毛发干异常，为套叠性脆发，似竹节故称竹状发。