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窦肇华

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经典问答

小Y染色体与流产的咨询问答

发表者:窦肇华 人已读

疾病:Y染色体

病情描述:医生您好,由于巧合我去做了染色体核型检查,结果显示为Y染色体异染色质减少即yqh-。我问了不同的医生,每个医生都有不同的说法。我想问您 北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华
       1.
这种情况对胎停流产有影响吗,以及对精子质量有影响吗(我不存在AZF 微缺失的情况。图片已经上传)

2.其次为什么有医生说我的大小并没有比21号或者22号染色体小,所以不是小Y,但是有些医生又说我是小y我挺奇怪的Y的形态与其他染色体的比较,如果小会有流产的风险吗? 希望医生教授能够予以回复谢谢。希望获得的帮助。

 窦教授: 您好!所谓的Y”Y”染色体的叫法都不是正规的。Y染色体不在大小,关键在AZFa,b,c)及SRY这几个基因是否存在或缺失。只要这这个基因在,Y染色体就是正常的。所谓的Y”Y”染色体,只不过Y染色体上的异染色质多了,就是大Y,少了的就是小Y。异染色质上一般是没有基因的DNA分子部分。
所以,您的Y染色体是正常,不必在意。

患者: 医生与胎停流产相关吗?

      窦教授: 本质上是一样的,只是胎停发生的时间早,流产发生的时间晚;不同的是,胎停的胚胎质量更差,所以在胚胎发育早期就停止发育了。流产的胚胎质量也异常,只是比胎停的胚胎稍好点,所以存活的时间长了点,流产也就完了些。

       患者: 医生我大致理解您的意思。您是不是说,本质上与一般人胎停流产没有什么区别,是这样吗?一般来说,如果胚胎本来质量不好,只是时间早晚的问题。这种染色体异常将可能胎停的时间提早了,流产的时间延迟了

窦教授:胚胎染色体异常越严重,胎停越早;胚胎染色体异常越轻微,流产越晚,甚至能生下来,那就是残疾儿。所以,对优生学来说,流产是好事,避免了残疾儿的出生。

患者: 医生与精子质量无关吧,我精子畸形率有点高。医生是这样的,我精子畸形率为98%,我担心是染色体的问题

       窦教授: 精子畸形与精子染色体异常是两个不同的概念。在精液检查中,不存在没有精子畸形的人,96%就是正常。

患者: 我也担心染色体会引致胎停流产,多次胎停流产会对女方身体不好。我想请问下精子染色体指的就是Y染色体吧?还有个问题是,我这种应该不算精子染色体异常吧

     窦教授:精子或卵子内有23条染色体,不是只有Y染色体。精液检查也查不出精子的染色体异常。你想的太多了。

       患者:医生,您能否说的清楚些,我有些笨,我很难揣摩您说的,因为最后一次回复了,我想问的清楚些:

 1.到底影响胎停流产(我指的是次数会上升吗)
        2.
是否会影响精子质量,您说我这种染色体正常,但是又说精子染色体,我真的有点摸不着头脑,我这种需要做基因芯片检查精子染色体吗?希望医生能回答我,我有些笨,难以推敲您说的意思
       
窦教授:我已经回答的很清楚了。您的Y染色体没有问题。精子异常指的是精子的外形异常,与精子的染色体是否异常是两回事。您不用做精子的基因芯片检查。

患者:医生,我想请教您,我当地医生说,我这种Y染色体,可能有基因缺失造成精子畸形率高,有这种可能吗?您是遗传学专家,能跟我解释下吗
       
窦教授:您做了AZFa,b,c三个基因的检查,一个也不少。Y染色体上最主要的基因就是就是这3个。Y染色体形态正常与否(你说的小Y)与精子的形态发生没有关,不要听他们吓唬你。

患者:好的谢谢医生,谢谢您

我想问您最后一个问题,为什么有些医生说Y染色体小于21号染色体会导致流产,而且生男孩的流产率相对高点这种说法正确吗,我问了一个当地医生,他说我这种染色体并没有比21号小。所以胎停流产不会有影响,这种说法正确吗,请医生予以解释
       
窦教授:这种说法不对!Y染色体没有大Y与小Y之分,这种分类方法是不科学的。所谓的Y染色体,就是在显微镜下看到的比18号染色体大的,就叫大Y染色体,比21号染色体小的,就叫小Y染色体。其实大Y或小Y都是染色体的多态性之一。
        Y染色体上最关键的基因有两类,一类是睾丸决定基因或性别决定基因,是SRY;一类是精子生成基因,有AZFa,AZFbAZFc三个基因,这3个基因全部丢失,就不会有精子生成;丢失了后两个中的1个,就会发生少精。

       只有这些基因都丢了,才是真正的“小Y”染色体。但一般情况下,比如你做的染色体核型分析,是发现不了这种变化的(大小的变化)。

        Y染色体上没有与流产相关的基因。

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发表于:2019-11-01 14:50

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