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医学科普

假性醛固酮减少症遗传简介

发表者:窦肇华 629人已读

一、概述

假性醛固酮减少症是一种少见的失盐综合征。遗传方式可为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传。本病 分为Ⅰ型(PHA1)与Ⅱ型(PHA2)。本病Ⅰ型为常染色体显性或隐性遗传者。常染色体显性遗传的为PHA1A型,致病基因为NR3C2,定位于4号染色体长臂31.23(4q31.23)区域,编码盐皮质激素受体。常染色体隐性遗传为PHA1B型,致病基因有3个,分别位于3条不同的染色体上;SCNN1A定位于12号染色体短臂的13.31(12p13.31)区域,CNN1B定位于16号染色体短臂的12.2(16p12.2)区域,CNN1G也是定位16号染色体短臂的12.2(16p12.2)区域。本病Ⅱ型是基因异质性疾病,致病基因可能是WNK1WNK4KLHL3CUL3,为常染色体显性遗传,致病基因可能位于17号、1号和12染色体上。在不同的病人受体的靶器官不一定相同,其临床表现的失盐程度也轻重不一。北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

二、症状体征

发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴)。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。

三、临床关键点

1.主要症状   呕吐、喂养困难、体格发育落后、心律失常是该病常常见的症状。高血压常是型患者就诊的主要原因。

2.血液生化指标  型的生化指标特点是低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、醛固酮与肾素活性升高。型主要是高血钾、高血氯、代谢性酸中毒,血钠正常或升高,血容量性高血压
       3.
基因检测  不管型还是型,基因检测是本病确诊的重要手段。
       4.
治疗原则 型主要是口服钠盐,型主要是用排钾利尿剂。

四、鉴别诊断

1.失盐综合征    本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。本症除临床表现为失盐外,血浆肾素活性升高而血醛固酮浓度降低,应用外源性醛固酮治疗无效。

2.肾性失盐性肾炎   本症还应与肾性失盐性肾炎相区别。肾性失盐性肾炎多有原发病的病因,多为成年人起病。患者也可表现为低血钠、脱水,不属于遗传病。

3.肾小管性酸中毒   肾小管性酸中毒除低血钠外,尚有低血钙、高血氯、低血钾等,故与本病迥异。

五、遗传咨询

1.根据基因检测结果作遗传咨询,按照常染色体显性或隐性遗传方式进行。
       2.
常染色体显性遗传为型中的PHA1A型及型。
       3.
常染色体隐性遗传为型中的PHA1B

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发表于:2020-07-30 15:10

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