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医学科普

SMA--别搞混,我不是渐冻人!

发表者:尹爱华 14573人已读

说起冰桶挑战赛,大家一定会很清楚的说出相关的疾病——肌肉萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS),也就是我们常说的渐冻人。然而提起他的兄弟——脊髓性肌肉萎缩(spinal muscular atrophy,SMA),您一定一头雾水,自1891年由Werdning报道至今已经有124年历史了,然而公众对此并没有太多了解。相反,肌肉萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)由于霍金,冰桶挑战赛已众人皆知,不过别着急,读完本文一定让您对脊髓性肌肉萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)门儿清。广东省妇幼保健院产前诊断中心尹爱华

脊髓型肌肉萎缩是一类前角细胞变性导致合成的肌肉萎缩和无力的疾病。简单点讲,前角细胞是司令部,肌肉是小兵,由于司令部出现了问题,没有办法指挥战争,小兵们乱成一窝粥,无心应战,只能乖乖缴械投降。根据发病年龄和病变程度,该病有四个兄弟:老大,老二,老三称为儿童型SMA,每6000-100000人中就会有一个人发病,是婴儿期最常见最让人痛恨的杀手。老四比较乖,20~30岁以上才起病。

随着研究的深入,人们逐渐掌握了杀手的惯用手法。SMA的致命武器是叫做“运动神经元存活”(survival of motor neuron, SMN)的基因——没有氧气,人类无法呼吸,没有它,运动神经元无法存活。这个武器(基因)有俩姐妹——SMN1和SMN2;SMN1是大姐姐,只要她出问题,你就不能随心所欲的四处溜达。但是事情的严重程度,还要看SMN2这个愁人的小妹妹,如果她一不小心弄丢了你的自行车,电动车(即编码的蛋白),你就没有办法去很多地方(有相当一部分蛋白不能发挥功能)。小妹妹(SMN2)越粗心,你越动弹不得。

 

人类SMN1基因、 SMN2基因和合成的前mRNA原理图。脊肌萎缩症(SMA)患者发生SMN1基因缺失或突变。由于7号外显子6位发生C-T碱基置换,大多数合成的SMN2 pre-mRNA缺乏外显子7。缩短的SMN蛋白不稳定,不具有功能。一小部分SMN2前mRNA可产生具有完整长度并且含有外显子7的mRNA,因此合成的蛋白质长度未改变,可发挥作用。图片来自Kolb, Stephen J., and John T. Kissel. Archives of neurology ,2011.

说到这你可能就嘀咕了,既然你们都了解了它的杀人动机和方式,为什么你们眼睁睁看着那么多人痛苦死去呢。然而事实的真相是,由于技术的限制,我们很难发明特效的治疗肌肉萎缩的药物。虽然也有人针对小妹妹的粗心(SMN2的错误剪切)进行研究,但有效的实验结果也只限于动物模型。

因此预防SMA胎、及早发现SMA胎儿,并终止妊娠是预防本病最有效的方法. 我们的团队致力于产前诊断及遗传病领域的临床及研究工作,包括产前筛查和诊断,胎儿宫内评估以及干预和治疗。针对脊髓性肌萎缩(SMA)的基因检查已积累了很多经验,切实解决了很多患者的疾病诊断和遗传咨询。如果您有疑问,欢迎移步我的公共咨询平台或者来我院门诊咨询。您的满意是我最大的喜悦!

参考文献:

[1] Kolb, Stephen J., and John T. Kissel. "Spinal muscular atrophy: a timely review."Archives of neurology 68.8 (2011): 979-984.

本文是尹爱华医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2015-02-15 16:39

患者评价
3
有帮助
简短易懂(1) 形象生动(1)
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    h***v 2017-03-11

    能救治吗?

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    常***心 2016-09-03

    我两个小孩SMA,很无助,

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    h***s 2016-02-19

    确诊了吗

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    游** 2015-07-16

    我也患了运动神经元病

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