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医学科普

夫妻双方听力正常,为何还要进行耳聋基因检测?

发表者:尹爱华 8878人已读

引起耳聋的原因多,约60%的耳聋与遗传因素有关,而且与耳聋相关的遗传基因突变在正常群体中并不少见,这就是耳聋发病率之所以居高不下的重要原因之一。由于耳蜗结构复杂,耳聋听力表现难以区分,常规检测不能从病因学上给出满意的解释。而70%-80%的遗传性耳聋患者可发现致聋基因突变,因此耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一,同时为治疗、预防和预后做出指导。广东省妇幼保健院产前诊断中心尹爱华

事实上,并不是只有聋病患者或已经生育了聋儿的家庭再次生育时才需要进行耳聋基因检测。由于正常人群中耳聋基因的携带率约为4%-6%,即使听力正常的夫妇,由于携带耳聋基因突变,也面临生育聋儿的风险。原因是,尽管夫妻双方听力正常,那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因,并导致耳聋发生。     

目前寻求耳聋基因产前诊断的家庭主要分为以下几种情况:

一、第一种寻求耳聋基因产前诊断的情况:家庭中已生育一个或多个聋儿,但父母听力正常,此种情况我们建议对已经发现耳聋的孩子(先证者)先进行常规耳聋基因诊断。

1.耳聋基因的产前诊断方法:通过绒毛、羊水或脐带血穿刺技术获得胎儿的DNA,并进行相关基因检测,即对胎儿DNA进行导致该家庭先证者致聋基因的检测,根据结果出具产前诊断报告。

2.如果通过基因检查不能为求诊家庭已经发现耳聋的孩子(先证者)明确分子病因,则暂不能为该家庭进行产前诊断。

二、第二种寻求耳聋基因产前诊断的情况:夫妻双方听力正常,无耳聋家族史。但在孕前检查产前检查中发现夫妻双方耳聋基因突变。

1.若夫妻双方为同一个耳聋致病基因突变若,告知相关风险后建议对胎儿行耳聋基因产前诊断;

2.若夫妻双方非同一个耳聋致病基因突变,告知相关风险后不建议对胎儿行耳聋基因产前诊断;

3.若夫妻双方为同一个耳聋基因突变,但其中一方突变暂未明确是否为致聋位点,建议前往广东省妇幼医学遗传中心行遗传咨询,明确是否必要行胎儿耳聋基因产前诊断。


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发表于:2015-03-22 23:07

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