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医学科普

罕见病其实不罕见,如何生个没有遗传病的宝宝,我应该知道

发表者:于月新 人已读

罕见病(rare disease),是指发病率极低、极少见的疾病,但致残致死率高。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病。国际确认的罕见病有七千种之多,约占人类疾病的10%。约80%的罕见病为遗传性疾病。 据最新发表的科学研究报告表明,全球约有三亿人受罕见病问题的影响。

罕见病危害

下面是三个典型的罕见病:
黏多糖贮积症:细胞溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致活性丧失,给患者带来粗糙面容,混浊角膜,关节僵硬,身材矮小,肝脾增大,智力落后,心脏瓣膜病,耳鼻喉部等病变。法国作家雨果的传世著作《巴黎圣母院》的卡西莫多很可能就是这种病的患者。 成骨不全症:也被称为瓷娃娃,玻璃人。虽然有个好听的名字,但这个好听名字背后却有病人承担着难以想象的疼痛,还有一碰就碎的“玻璃”骨骼。
亨廷顿舞蹈症:舞蹈是多数人希望和愿意欣赏的表演,但是这群患者却由于大脑对称性萎缩而进行不规则的肌肉抽动,情感淡漠、反应迟钝、抑郁等。
尽管罕见,但发生在哪个家庭都是不幸。国内已有超过1600万的罕见病患者,每年新出生罕见病患者超过20万,由于医疗资源严重不平衡,再加上罕见病的临床知晓度低,能够得到明确诊断的患者不到40%,国内罕见病患者的确诊时间需要3-5年,平均诊断成本大于5万。罕见病患者不能得到及时诊断,就不能得到有效的治疗。

如何阻断罕见病家族遗传

目前能够诊断的罕见病常见的如假肥大型进行性肌营养不良症(DMD)、黏多糖贮积症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、成人多囊肾等。孕前接受遗传咨询和孕期进行产前诊断,是预防罕见病的重要手段,比如开展绒毛和羊水穿刺产前诊断技术。同时植入前胚胎遗传学诊断技术(第三代试管婴儿),在怀孕前阻断罕见病。 通过过生殖医学中心的胚胎植入前遗传学诊断技术(三代试管婴儿)植入健康胚胎,阻断家族耳聋魔咒。

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发表于:2020-02-29 14:39

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