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医学科普

进行性肌营养不良,一种常见的可以避免的悲剧

发表者:张继要 人已读

    在临床工作中,以及在好大夫在线咨询平台,经常能看到咨询进行性肌营养不良的患儿家属,很不幸,最终结局不太乐观,这么多的家庭面临这样的悲剧,正说明了老百姓对常见遗传性疾病的危害性认识不足,明明可以终止悲剧于萌芽阶段,却偏偏一再发生。郑州大学第一附属医院小儿内科张继要

    进行性肌营养不良是一种遗传性疾病,X连锁隐性遗传,往往男性患病,如果一位妈妈含有一条异常的染色体,那么她的孩子中,男孩有50%的患病可能,女孩50%的可能是携带者,一旦确诊是患病者,就目前的医疗水平来看,并不能最终改善疾病结局,也就是不管用任何药,病情仍然会慢慢进展,进展快慢不同,孩子和父母都承受很大的痛苦,尤其是孩子。如果大家早早认识到这种疾病,尤其有这种家族史的,一定要提前完善基因检查,明确孩子妈妈是否携带异常基因,如果携带,在怀孕早期可以做遗传咨询,了解胎儿尤其男性胎儿是否为患病基因携带者,如果是,早期流产;如果不是,那么孩子将来会是一个健康的宝宝,也能避免这种家庭悲剧的发生。

    在此,如果您的周围有类似慢慢不会走路,而智力没有问题的孩子,建议他和他的家人,进行相关的基因检测,避免相同的悲剧再次发生。

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发表于:2016-10-02 16:03

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