段利利,   陈必良   （第四军医大学西京医院妇产科，陕西 西安 710033）

【关键词】女性假两性畸形；遗传；先天性肾上腺皮质增生：21羟化酶

【中图分类号】: R711.1         【文献标识码】B       文章编号 : 2006-1523空军军医大学西京医院妇产科段利利

0 引言

    女性假两性畸形是性别异常中最常见的类型之一。2005-2006年我科收住6例两性畸形，其中2例为亲生姐妹，最后确诊为女性假两性畸形，病因诊断主要为先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasta,CHA）：21羟化酶缺乏（21－OHD）。该病例临床多见，但家族性少见，现报告如下。

1 临床资料

病例1  社会性别女，22岁，系1胎足月顺产，主因原发性闭经而就诊。查体：身高151 cm，体重50.5kg，双侧乳房发育差。阴蒂增大如阴茎状，长约5 cm，直径约3 cm，包皮可上翻，尿道口位于阴蒂下方，双侧腹股沟未触及睾丸，大小阴唇发育差，无阴道。B超示：幼稚子宫。性激素检查示：T：4010 ng/L（40-100 0 ng/L ）、 P：4.3 ug/L（0.1-0.6 ug/L）、E₂：49 ng/L（25-300 ng/L）、FSH：21 u/L（3-40 u/L）、LH：51 u/L（7-200 u /L）。肾上腺CT示：符合肾上腺皮质增生改变。骨龄片示：骨骺已闭合。尿17－Oh：61.0 umol/24 h（5.5-19.4 umol/24h），17-KS：152.0 umol/24h（21-55 umol/24h）。染色体分析：46XX；超二倍体5％。入院诊断：1、女性假两性畸形：CHA：21－OHD 2、幼稚子宫。入院后给予口服强的松10mg，每日1次，完善相关检查，即行保留阴蒂头阴蒂缩短整形＋阴道成型术。

病例2 社会性别女，20岁，系2胎足月顺产，主因婚前行外阴肿物切除而就诊。患者14岁时发现外阴肿物，每隔半年出现血尿1次，伴周期性下腹痛，但无泌尿系感染症状。查体：阴蒂长约5.5 cm,直径约3.5 cm；尿道口位于阴茎下方，呈男性尿道下裂状。B超示：幼稚子宫。性激素检查示：T：805 ng/dL、P：17 ug/L、E₂：102 ng/L、FSH：<1 u/L、LH：7 u/L。染色体分析：46XX；亚二倍体10%。膀胱镜回报：经尿道口置入尿道镜约2 cm处可见阴道开口于尿道，距尿道内口约1.5 cm，膀胱未见异常。入院诊断同病例1。入院后给予激素替代治疗并完善相关检查，行保留阴蒂头阴蒂缩短整形＋外阴整形术＋阴道口成型术，术后阴道放置模具，激素替代治疗辅以人工周期改善卵巢功能。

家族史调查：父母非近亲结婚，3代中无类似患者，其母孕前未服用激素类药物及其替代品，亦无其它遗传性或传染性疾病。

2 讨论

女性假两性畸形的发病机制主要是基因突变引起与肾上腺皮质激素合成有关的酶特别是21－OHD缺乏，不能将17羟孕酮转化为皮质醇，使皮质醇合成减少，对下丘脑和腺垂体前叶的负反馈作用减弱，促肾上腺皮质激素分泌增加刺激肾上腺增生，同时也刺激肾上腺网状带产生大量的雄激素，引起女性胎儿外生殖器有性别分化不全，出生时伴有不明确的男性化生殖器，占发病率的86.5－90％^[1]。其表现主要为男性化征象如：阴蒂明显增大、外观如尿道下裂的阴茎，小阴唇萎缩，乳房不发育、无月经，卵巢、子宫呈幼稚状态等，但其染色体核型为46XX，尿17－Oh、17-KS及P含量亦明显增加，若此类患者则应首先考虑女性假两性畸形^[2]，但还应排除Turner综合症、AIS、5a－还原酶异常、LH受体异常、睾酮合成障碍及肾上腺异常增生所致的男性化^[3]。

对于此类患者我们可以通过手术或（及）药物的治疗，使其成为单一性别并具备性功能^[4]，一般认为应根据社会性别、性腺病理检查与尿道膀胱造影的结果，参考染色体核型和临床表现来决定^[5]。女性假两性畸形阴蒂肥大者宜及早补充皮质激素，以抑制肾上腺皮质增生，减少雄性素的过量分泌，缓解男性化病征并延迟骨骺过早愈合，恢复卵泡发育功能，并施行保留阴蒂头阴蒂缩短整形术，将肥大阴蒂的腹侧大部切除，仅保留背侧1/3阴蒂组织及与其相连的神经血管束，塑形缝合成为阴蒂伴术后长期皮质激素治疗^[6]。对于高危孕妇可使用DNA探针探测21-OHD基因突变、监测17羟孕酮、醛固酮及羊水细胞培养进行基因诊断，行产前筛查，可于孕期口服地塞米松防止女性胎儿男性化，避免阴蒂切除术^[7]。通过以上所述，本文两例患者的病因主要为：CHA：21－OHD，其临床症状及体征均符合女性假两性畸形，我们为其姐妹俩行保留阴蒂头阴蒂缩短整形术和外阴整形术，辅以内分泌调节，卵巢功能已有改善,极有妊娠可能。

【参   考   文   献】

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