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肌萎缩侧索硬化症的诊断策略

发表者:邹漳钰 人已读

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是既累及上运动神经元(UMN),又影响到下运动神经元(LMN)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。ALS俗称「渐冻人症」,因「冰桶挑战」项目广为人知。那么,ALS的诊断标准是什么?诊断方法有哪些?如何与其他疾病鉴别诊断呢?福建医科大学附属协和医院神经内科邹漳钰

ALS的诊断标准是什么?

ALS的诊断标准经历了1991年Escorial诊断标准、1998年Escorial诊断标准修订版、2008年Awaji诊断标准和2015年Escorial诊断标准修订版四个阶段。

2015年Escorial诊断标准修订版主要内容是:

1、ALS诊断前提条件:已行相关检查排除可以引起UMN+LMN的其他疾病;存在临床进展。

2、ALS诊断最低要求:至少一个肢体/体区存在进行性UMN+LMN损害临床征象;1个体区存在LMN临床征象,和/或EMG证实存在2个体区(包括慢性神经性损害和纤颤电位和/或正锐波)。

3、ALS的遗传学诊断:检测出已知基因的致病突变可替代UMN损害或第2个肢体/体区LMN损害的证据,因此患者可以在仅存在一个体区UMN或LMN损害的情况下诊断ALS。

ALS有哪些辅助检查方法?

ALS的辅助检查主要有神经电生理[神经传导、肌电图、运动诱发电位(MEP)]、影像学(颅脑和脊髓)、脑脊液检查、生化、甲功、朊蛋白(PrP)、HIV抗体、副肿瘤抗体、自身免疫抗体等。对诊断困难的病人可进行神经肌肉活检,还可通过基因检测对特殊表型的患者进行诊断和鉴别。

以上检查方法中,神经电生理的检查最为重要。神经电生理检查在早期诊断中可以证实临床受累节段LMN/UMN损害;找寻临床为受累节段LMN/UMN损害的证据。神经电生理检查有助于ALS与一些可治疗疾病的鉴别。神经电生理检查有助于判断疾病的进程和预后。

ALS患者的运动神经传导的末端潜伏期是正常的或轻度延长;传导速度多数是正常的,也可有轻度的减慢,但不低于正常低限的70%以下;复合肌肉动作电位(CMAP)波幅早期可正常,继发轴索损害或肌肉萎缩时可明显下降;最重要的是ALS患者不存在传导阻滞。

分裂手现象是ALS患者特征性的表现,在神经电生理上表现为正中神经尺神经CMAP波幅比(APB/ADM)<0.6;尺神经第Ⅰ骨间肌拇短展肌波幅比(FDI/ADM)<0.9。

MEP在临床没有UMN受累体征的患者中,为ALS提供UMN受累的客观依据。

影像学有助于发现ALS UMN损害的证据。蛇眼征和亮蛇征是ALS的患者影像学的特征性的表现,但不是ALS特异性的表现。

ALS的病理表现在初级运动皮质和神经根的萎缩,脊髓表现为前角细胞受损;最近的研究发现ALS患者存在TDP-43蛋白的聚集。但ALS患者很少做脑活检,病理作为ALS的诊断价值有限。

不支持ALS的电生理表现有哪些?

神经电生理有助于ALS的鉴别诊断,但以下特点在ALS中是不存在的:

1、存在传导阻滞(CB);

2、运动神经传导速度(MCV)≤70%正常值下限(LLN),末梢运动潜伏期(DML)≥130%正常值上限(ULN);

3、F波和H波潜伏期≥130ULN;感觉传导测定异常;

4、体感诱发电位(SSEP)潜伏期延长≥20%;

5、无力的肌肉EMG大力收缩募集完全。前三点主要是脱髓鞘的神经病,值得注意的是感觉神经传导测定异常在ALS合并糖尿病患者中也是可以出现的。

ALS电生理诊断有什么误区?

神经电生理在ALS的诊断中非常重要,在应用中存在两个常见的误区:一是广泛神经源性损害就是ALS;二是ALS一定是广泛神经源性损害。以上两种说法都是错误的。

ALS应与哪些疾病鉴别诊断?

ALS的诊断需要通过检查排除其他病变,鉴别诊断中主要分为三大类:

1、同时存在UMN+LMN的疾病,包括颈椎病、副肿瘤综合征、乳糜病;

2、只存在UMN的疾病,包括遗传性痉挛截瘫、亚急性联合变性、肾上腺脑白质营养不良、多发性硬化;

3、仅存在LMN的疾病,包括平山病、脊髓性肌萎缩、脊髓性延髓肌萎缩或肯尼迪病、脊髓灰质炎后综合征、多灶性运动神经病、成人葡萄糖多聚体病、氨基己糖脂酶A缺乏症、包涵体肌炎、面肩肱型及营养不良。

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发表于:2017-10-23 17:38

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