医生头像

傅豫川   主任医师 教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由傅豫川大夫本人发表

当前位置: 武汉大学口腔医院 > 傅豫川 > 文章列表 >唇腭裂的再现风险可以预测吗?

医学科普

唇腭裂的再现风险可以预测吗?

发表者:傅豫川 人已读

二胎放开后,很多患者朋友问我:“我们的第一个孩子是唇腭裂,是您的病人,如果我们再生二胎还会是唇腭裂吗?”最多来咨询的就是经产前诊断后的年轻父母,准备中止妊娠,特别想知道下一胎唇腭裂的再发风险。武汉大学口腔医院口腔颌面外科傅豫川

唇腭裂孕妇前来咨询时,常会就留与不留的抉择上让我给他们一个建议。我的回答多半是给他们讲一些事例。事实也是如此,我的患者中有很多父母在生第二台时也没有发生唇腭裂。但也有一个典型的事例是我每次都要讲的,产前诊断为单侧不全唇裂,他们放弃了;二年后又拿着产前诊断书来了,是比较严重的单侧完全唇腭裂,又放弃了;第三次怀孕是双侧完全唇腭裂,这次他们却没有再放弃了……

唇腭裂的发生同时受到遗传和环境因素的影响,胎儿的染色体异常,单基因缺陷,遗传易感性,母亲在孕期的致畸源暴露等因素都可能导致唇腭裂的发生。在大多数患者中,我们无法确定某一种具体的导致唇腭裂发生的原因,但唇腭裂的再发风险recurrence risk是可以评估的。唇腭裂的再现风险通常由一系列因素决定。因此,各个家庭的再现风险是不同的,这取决于家庭成员中患唇腭裂的人数,以及这些人的血缘关系、种族、性别、畸形类型等。

再发风险的评估过程一般首先由遗传学家或遗传咨询师与孕前父母详细交谈和问卷调查,记录其种族、生活地区、生活环境、生活习惯及健康状况,采集包括家族遗传病史、医疗史、生育史、婚姻史、环境因素和药物、化学物接触及特殊反应情况等,再根据采集到的信息,进一步进行唇腭裂再发风险的估计与预测。

遗传的概率是再发风险评估的重要内容,遗传方面最基本的是判断患者的唇腭裂为综合征型还是非综合征型。综合征型唇腭裂通常由于单基因突变导致,再发风险是比较高的。非综合征型唇腭裂多由遗传易感性和环境因素的共同作用而导致,其发生可能遵循多因子阈值的遗传模式,也就是说非综合征型唇腭裂的发生没有明显的显性或隐性的区别,而是与多个基因相关;每一个基因单独的作用比较小,但是存在累积效应。当这些基因累积到一定程度超过了某一阈值,就会协同导致非综合征型唇腭裂的发生。

目前,已有基因检测介入唇腭裂再发风险的预测。其通过对准备受孕的夫妇易感基因的检测和综合分析,为患者提供更加精准的唇腭裂发生风险的概率,以提前介入预防的措施。

遗传咨询和再发风险的评估需要注意以下问题:

        1. 首先考虑其他家庭成员是否存在相似的症状。如果存在,则需要了解有多少家庭成员有相似症状,这些家庭成员之间血缘关系如何,以及症状的具体表型。遗传咨询师通常会收集直系亲属的信息,而当临床医生怀疑患儿的畸形为某一个特定遗传原因引起时,遗传学家则会在收集、评估直系亲属情况的同时,将范围拓宽至其他旁系亲属。即使无法收集完整信息,家庭成员的照片也可能在评估过程中起到很大的作用。

        2. 唇腭裂的类型和畸形严重程度也需要被考虑到。通常,家庭中唇腭裂类型是趋于一致的,但严重程度可能在个体之间有区别。这种趋势是可以理解的,因为如果家庭成员之间共享某些致唇腭裂基因,那这些家庭成员就倾向于患同一种唇腭裂类型,而严重程度也因个人含有基因的多少而产生量效关系。

        3. 可能需要一些实验室检查。唇腭裂畸形被怀疑为某种综合征的一部分时,首先通常会进行染色体检查(核型分析)。核型分析主要是看染色体的形态、结构和数量,并非检测某个特定基因,只需要少量的血液即可完成检测。同时,分子学检测也可以被用于检测已知的致唇腭裂形成的特定基因,但分子学检测并不是用于筛查的常规工具,而是作为确定或排除某一诊断。就目前来说,综合征很大程度上依靠与文献上,以及电脑数据库中照片和描述的特征比较来鉴定。因此,这个过程是高度可视化的,照片的记录是极其重要的。

本文系傅豫川医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载

问医生

与医生电话交流 开始

网上免费问医生开始

预约就诊

发表于:2016-08-03 09:04

傅豫川大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物
  • 贡献值: 0

傅豫川大夫电话咨询

傅豫川大夫已经开通电话咨询服务
直接与大夫本人通话,方便!快捷!

网上咨询傅豫川大夫

傅豫川的咨询范围: 先天性唇腭裂畸形的诊治

咨询傅豫川大夫