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医学科普

为什么要将基因诊断转化为临床? (原创)

发表者:高煦 人已读

4月的星巴克哄热得厉害,我们三个女孩坐在一起聊得很嗨,我们聊的话题居然是基因。我们的小孩都还很小,都在家里嗷嗷待哺,可是我们还是挤出了时间来聊这个话题。她们两人是技术人员,搞基因很多年了,却被我这个对基因产生浓厚兴趣的临床医生着了魔,听我讲基因讲了一下午,她们说:高医生,我被你洗脑了,我们终于明白为什么要做基因检测,为什么要将基因诊断转化为临床了。重庆医科大学附属儿童医院眼科高煦

这只是一个题外话,让我们来聊一聊一个病人吧。患儿妈妈是托着朋友找到我这里来的,知道我在儿童医院上班,想必能对她宝宝有所帮助。我看了小孩的病历,心里已经有谱了,我通知了小孩的妈妈来病房找我。一大早这位妈妈来了,很沮丧,还戴着月子帽,穿着月子服。我也是刚刚才休完产假,我完全能体谅这位妈妈的心情,安排她坐下之后,我第一句话问妈妈:你的眼睛有没有问题?。妈妈很坦诚的告诉我:我做过两次视网膜脱离手术了。我心里更加确定了孩子的病情。我再把妈妈引到暗示看了眼底,说实话,妈妈的玻璃体切割做得很好,视网膜情况恢复很好。视力也保留的很好。我就开始跟妈妈娓娓道来。我告诉妈妈这个孩子不是足月儿视网膜病变,这个小孩很可能是家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FVER),这是一种跟遗传高度有关联的疾病,过去对这个疾病认识不足,延误了治疗。妈妈点点头,看来她心里可能已经有了答案,现在网络信息这么发达,她一定因为担心查了一些资料。我接着说,其实现在早期干预,比如激光治疗可以有效的干预这个疾病的进展,你不要过多的担心。妈妈开始比较淡定了,问我,那接下来我们该怎么办?我告诉她虽然临床上高度怀疑了,我们还是做个基因检测吧,基因检测现在不贵,就患儿一个人检测只要两千多,一家三口才六千多。爷爷说了一句,这么便宜啊,早知道婚前做个检测。听到这句话,其实我心里蛮难受的,同样是妈妈,天下的妈妈都是一样的。我接着说,我们还是继续说说治疗吧,基因检查和治疗应该同步,这边抽血查基因,这边就完成眼底造影,眼底造影明确无血管区后就激光治疗。爷爷听到后,情绪没有那么大了。我安抚着一家人,把他们送到了电梯口。告诉他们一步一步来,幸好我们的医学发展到可以治疗一些过去认识不足的疾病,全家人点点头,陪他他们一起来的医生也说,原来是这么回事啊,这是我才松了一口气。这只是一个个例,还有很多很多的例子,以后高医生再与大家分享。希望大家重视遗传病,早日确诊,避免东奔西跑,花钱无数,还没有搞清楚是什么病,能不能治疗。当然基因诊断也不是万能的,它只是一种诊断手段,还是要靠我们临床医生的甄别,它才能成为我们诊断的一把利剑。

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发表于:2017-04-17 16:09

患者评价
  • 符***96 2017-07-25 11:51:27

    眼底无血管,激光治疗后会长出血管吗?眼晴皱襞是哏底无血管吗?

  • 符***96 2017-07-25 11:37:56

    送出5个暖心 心意多多

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