羊水穿刺---妈妈们的纠结

羊水穿刺-----中山六院高羽医生接受太平洋亲子网专访记录

羊膜穿刺术提取的羊水可以做什么检查？

羊膜穿刺应用最多的是产前诊断，获取羊水后做染色体培养，可以分析染色体的核型，简单来说就是将46条染色体排好队，看有无多了或少了一条染色体，或者有无大片段染色体重复、插入、倒位等问题。目前做得最多就是这种产前诊断或叫做染色体核型分析。

随着技术发展，羊水还可以做基因诊断，比如特异性基因病，常见的有地中海贫血，这种病不是整条染色体出问题，而是染色体某一片段出现大片段缺失等。所以羊水穿刺可以确定胎儿有无重度地中海贫血。

羊水还可以应用于基因芯片。不是只针对某一特定基因位点，而是大范围把46条染色体中关键染色体片段做到芯片上，通过羊水跟它杂交，如果基因芯片上出现异常位点，有可能会涉及一些特异性染色体微缺失或微重复综合征。这种综合征的发病率不高，可以诊断一些少见、较难解释的胎儿外观畸形，或严重的胎发育障碍、小孩智力发育障碍等。

羊水还可以检测羊水中的血型，主要用来做Rh血型不合性的胎儿贫血方面的研究。有些妈妈是Rh阴性血，爸爸是阳性血，胎儿也有可能是阳性血，妈妈就会产生抗体攻击胎儿的红细胞，造成胎儿严重贫血。如果能通过及早发现异常，是可以给胎儿做宫内治疗。发现的途径就是通过羊水确定胎儿血型，另一方面还要做羊水的胆红素检测，看看胎儿溶血性贫血有多严重，需不需要宫内输血治疗。

羊水还可以做宫内感染的诊断，这里所说的宫内感染不是普通细菌感染或感冒，而是特异性的感染，比如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等，这些感染对成人来讲一般不会有太大后遗症，但对胎儿可能会造成严重智力障碍，畸形，发育迟缓等。所以，对于不可解释的胎儿畸形可以取羊水来检测，看一下有无宫内感染。

产前亲子鉴定是不是可用羊水穿刺鉴定？

亲子鉴定可以用羊水、绒毛、脐带血这三种标本来检测。羊水相对来说较为安全，做亲子鉴定是做STR，也叫短串联重复序列，是看胎儿DNA片段和夫妇双方DNA是否吻合，来确定亲子类型。

羊水穿刺是否能确定胎儿性别？

当然可以。但没有医学指征不能做胎儿性别鉴定。有很多妈妈由于各种原因想知道怀的是男孩还是女孩，但是做性别鉴定一定要有医学指征，确实有些疾病跟性别有关，比如血友病。血友病是性染色体上的遗传病，一般来说，生男孩的话出现血友病情况比较严重，而女孩可能只成为携带者，并不会发病。还有一个疾病叫杜氏肌营养不良症，也跟性别有关。所以需要通过辅助受孕方式即做试管婴儿，在胚胎种植之前取胚胎的细胞出来做性别鉴定，如果是男孩就可能不能移植进去，女孩才可以。总之，在技术上可以用羊水确定胎儿性别，但没有医学指征法律禁止做性别鉴定。

白化病能通过羊水穿刺做出来吗？

基本上可以。因为已经确定白化病的遗传位点，取了羊水之后通过检测是可以诊断出来的。但白化病很少做羊水穿刺，第一发病率很低，第二白化病不是致死性问题。从医学角度来讲，即使诊断出来，也没有指征选择放弃这个小孩子，而且白化病也做不到宫内治疗。羊水穿刺这种产前诊断是诊断一些严重的致死性或致残性疾病，通过引产的方法或者宫内治疗去纠正，而白化病不在这些情况内。

胎盘偏低可以做羊水穿刺吗？

包括前置胎盘和低置胎盘这两种情况。一般来说，做羊水穿刺是有时间限制的，大部分在17周到23周之间。确实有部分妈妈在这个孕周子宫体积比较小，胎盘附着比较低。我们在做羊水穿刺前要看有无出血，有无低置胎盘剥离等情况，如果没有这些高危因素其实不太影响操作的。做羊水穿刺时是避开胎盘操作的，另外，21号针对子宫的刺激也是非常少。但是如果病人出现流产症状，甚至有出血或者宫缩的情况下避免做羊水穿刺，尽量减少额外刺激。

苯丙酮尿症可以通过羊水穿刺检查出来？

苯丙酮尿症目前来讲不是一个致死性的疾病，所以不在产前诊断这个范围之内。现在检测苯丙酮尿症一般都是用新生儿的血液来筛除。不管孩子有没有家族病史，政府要求每一个出生的新生儿都要取足底血标本，核查甲状腺功能，苯丙酮尿症，G6PD缺乏症（俗称蚕豆病）这三种疾病，叫做新生儿代谢病筛查，是广州市每家医院都要做的。苯丙酮尿症筛查出来后，儿科可以通过食物指导和建议帮助孩子顺利过渡到正常发育阶段。所以，对于苯丙酮尿症这种疾病我们也不做产前诊断。

是不是每个人需要做羊水穿刺？哪些人需要做？

当然不是，羊水穿刺最主要的是针对需要产前诊断的病人，其中包括唐氏高风险的人群，比如超过了35岁的高龄孕妇，从年龄这单一方面来讲已经达到1/300的唐氏高风险指标，所以建议每个高龄孕妇做羊水检查。

还有每个孕妇在产检时需要做唐氏综合征筛查，如果检测指标出来超过1/250也是高风险，建议产前诊断。

再有就是以前生过唐氏或畸形孩子的女性再次怀孕也会建议做产前诊断。

在怀孕中通过影像学如超声发现胎儿有严重心脏畸形，肠梗阻或泌尿系统积水，需要做产前诊断去排除染色体异常，如果这些畸形没有合并染色体畸形，孩子出生后是有手术时机的，可以手术纠正。但是如果合并染色体畸形如唐氏综合征，即使做了手术，但孩子智力方面等问题对社会对家庭来说也都是经济负担。

还有一部分人群，如家族性遗传病地中海贫血，夫妇双方是同一类型携带者，需要确定小孩是不是重度地贫，需要做羊水穿刺。还有妈妈Rh阴性血，怀疑小孩有可能Rh血型不合性溶血的，需要做羊水。

如果怀疑有宫内感染如发现胎儿发育小，或有不典型畸形，胎儿有水肿样改变等情况，需要了解胎儿有无特异性病毒感染，需要做TORCH检查这种产前诊断。

什么时间做羊水穿刺最好？

羊水穿刺现在是应用最多的产前诊断方法。产前诊断可以选择绒毛，羊水，脐带血这三种标本。绒毛的特点是可以在早期知道，做绒毛检测的时间是孕11-13周⁺⁶，但风险较大，是从胎盘上取一部分组织出来检测，出血或流产的风险达2%，相对比较高。另一种方法是脐带血穿刺，适合于孕周较大，又错过羊水和绒毛检测时间的孕妇，在孕24周以后可以做脐带血穿刺。当然，脐带血穿刺有些特异性检查是羊水穿刺不可取代的，比如了解胎儿是不是贫血，需要抽到宝宝的血做化验，要做脐带血穿刺。综上所述，绒毛穿刺考虑到风险比较大；脐带血穿刺考虑孕周比较大，一旦发现胎儿异常，终止妊娠时间也要顺延，所以这两种方法用的不是特别多。所以应用最多的还是羊水穿刺，检测时间是17-23周之间。

孕24周做羊水穿刺好还是脐带血穿刺好？

客观讲，做羊水穿刺的时间是孕17-23周，到了24周一般不做羊水穿刺。并不是说个别医生不给做，而是因为我们取羊水做检测是要提取胎儿表皮脱落的细胞，而24周后胎儿表皮细胞会角化，提取这些角化后的细胞培养成功率降低，可能一个月都培养不出来，就发不了检测报告。所以24周后不建议做羊水穿刺。至于为什么不能提前做，是因为17周前胎儿羊水有限，若此时再抽十几二十毫升的羊水对胎儿影响大，加上17周前胎儿脱落细胞比较少，所以最佳是在17-23周。

羊水检查结果可靠吗？准确率高吗？

羊水检查的原理是细胞培养。不要以为羊水都是水，其实一离心就可以收集到脱落细胞进行培养。所以羊水穿刺出结果的时间比较长，需要4-6周。而在培养细胞的过程中也会受很多因素影响，对准确性有一定影响。在培养过程中会出现过度生长，细胞在离体后发育出现畸形的问题。对于这种羊水报告结果需要很慎重，不会单看一个细胞核型判断，一个标准试验要数20个细胞，每个细胞的核型都要数清楚，甚至对怀疑局部某个细胞团出现分化异常要数到50个细胞的核型，所以工作量也是很大的。所以，羊水穿刺结果接近99%以上非常可靠，但确实在羊水细胞培养的过程有可能受影响，造成细胞培养不出来，由于环境影响细胞异常分裂，甚至出现嵌合体，一部分正常一部分异常，需要进行临床分析，必要时甚至还要做脐带血穿刺确诊。

羊水穿刺有危险吗？有什么并发症？

无论什么样的手术都有风险，羊水穿刺主要的风险就是胎儿丢失。一部分是由于穿刺针刺激子宫，在穿刺以后子宫收缩出血，胎儿自然排出，称为胎儿丢失。其实我们选择非常细的穿刺针，比抽血的穿刺针还细。号数越大针越细，一般抽血用的针大概是11号，而羊水穿刺针是21号或22号，对子宫的刺激非常小的，但也有1%的流产机会，有些实验室做得比较好可把流产风险降到0.3%。

还有出血的风险。有时穿刺选取的位置穿过胎盘，或穿过子宫壁上丰富的血流，容易导致出血，但因为穿刺针很小，创口的血液会自凝。

还有手术感染的风险。标准实验室的感染几率可以通过无菌操作把感染风险降到最低。

总的来说，羊水穿刺的风险一般不超过1%，而且在操作的过程中会想尽办法降少风险，如使用最细的针；在超声引导下看清胎盘和胎儿的位置，穿刺时尽量避开胎盘；有时遇到整个子宫前壁都是胎盘，必须穿过胎盘取羊水标本的情况下，医生也会运用手术技巧快速穿过胎盘，减少出血情况。

做完羊膜腔穿刺术后，接下来要做哪些治疗或者其它检查？

做完羊水穿刺后医生会交代一些注意事项，告知可能出现的并发症并需要监护。大部分在医院做完羊水穿刺后都不需要长时间住院，最多当天或第二天就可以出院。在留院观察时要注意有无肚子痛、出血、流水等额外产兆或流产机会，也会建议一周内不要做剧烈活动，提重水，重体力劳动，以免引起手术并发症的出现。

如果羊水穿刺结果是正常的，针对胎儿染色体方面的检查基本可以结束。但是染色体异常检查只是产前检查的一部分，确认染色体正常的话还要做常规产检中的外观畸形筛查。即在17周做了羊水检查后，还要在22周还要做三维B超排除外观畸形，并不是说染色体没问题就其他方面都没问题。所以系统产检还是需要的。

如果羊水报告是异常，需要看是真异常还是假异常。

真异常指报告显示孩子某条染色体是三倍体，医生会建议孕妇和家属过来做咨询，看是否要放弃孩子。又如报告显示孩子是地中海贫血，医生会和孕妇及家属做分析，重度地贫的是否要放弃；轻型地贫的会分析孩子预后是怎么样，需要进一步跟踪。所以做完羊水穿刺的后续咨询很重要。

另一部分情况是假异常，比如羊水培养不成功，医生可能会建议换一种方法做产前诊断。有时可能出现嵌合体，培养出的细胞有十个正常十个异常，这类孩子预后怎么样，需要医生去分析，是真嵌合还是假嵌合，需不需要重复去做羊水穿刺。至于涉及要怎么治疗需根据具体的疾病来讲，唐氏综合症是没有方法治疗，可能需要引产；但有些疾病如Rh血型不合性溶血性贫血可以做宫内治疗，在脐带部位灌注外来血抗贫血治疗，有很多成功案例，但可能需要一两个星期输一次血。孩子出生后脱离母体抗体后可能就不会继续贫血，所以一旦确诊也是可以做到宫内治疗，而且建议患者做，因为Rh血型不合性溶血性贫血只会一胎胎加重。这一胎不做下一胎可能会更严重。如果发生宫内感染，没有特异性治疗，需要评估孩子的预后来做出保留或引产的决定。

羊水穿刺过程怎么样？痛吗？

说羊水穿刺完全不痛是不可能的，但也不需要太焦虑。首先选用的针是非常细的，如果孕妇可以接受抽血针的刺激，是可以接受这种穿刺针的刺激。大部分妈妈比较焦虑是因为担心对宝宝的影响，所以在做这项检查前都会做心理辅导，慢慢适应。有些妈妈非常焦虑紧张的话可以做局麻，在穿刺部位先注射利多卡因，可以减少妈妈疼痛感。

做羊膜腔穿刺术前需要注意什么？

在手术前首先会从检验方面核查几个内容，第一，是否有穿刺指征，即是否为唐氏高风险人群；第二，确定是否有梅毒，艾滋，肝炎，这些疾病有可能通过穿刺携带到宫腔内，反而造成继发性疾病感染。由于现在肝炎比较常见，如果真有指征需要做羊水穿刺，在穿刺之前可以用预防性免疫球蛋白，可对抗引起的继发性宫内感染机会。对于梅毒和艾滋，按照目前业内和国际上的惯例，艾滋应减少介入性穿刺的可能性，梅毒活动期也不进行穿刺操作。

另外，常规B超是一定要做的，术前可以确定胎盘位置，会不会是低置胎盘，或胎盘大部分在子宫前壁影响手术视野，这些都是我们需要在术前了解的。

现在很多做双胎产前诊断，穿刺是非常重要，大部分是两个绒毛膜的胎儿，需要取两份标本，在哪里入针很重要，盲目穿刺可能两次都在同一羊膜腔里面，而且还涉及穿刺出来结果是哪个孩子有问题，需要减胎。

羊水穿刺的具体过程是怎样的？

羊水穿刺大致过程是先预约，孕妇按约好的时间过来，是可以先吃早餐的。到医院后测体温，排除没有感染，大概检查一下有无明显宫缩和出血，如果有宫缩或出血的情况是不能穿刺的，这些情况都没有的话，先用超声看一下宝宝的情况，看胎盘、胎儿的位置，尽量选择羊水池比较厚的部位，避开胎盘进行穿刺。

整个穿刺过程孕妇都是平躺的，绝大多数不需要打麻醉针，个别孕妇很紧张可以打利多卡因局部麻醉。麻醉前先消毒腹部，铺一个无菌巾保持相对无菌，尽量减少宫内感染，在术中用无菌探头的超声机看宝宝位置，并且针和探头同时操作，确保入针多深是可以看到的，并且尽量一次性入针。入针后先回抽两毫升羊水确保针头是在羊水池，也确保羊水不会受到母亲血的污染，因为入针过程穿过皮下组织，针尖会携带母亲的血，所以先抽一到两毫升羊水丢弃。接下来抽的羊水量根据不同情况而定，如果要做染色体核型分析需要20ml左右的羊水；地中海贫血需要抽十几毫升羊水。一般情况下，17-23周左右，羊水量总量估计有500-600ml以上，抽取几十毫升的羊水对整个羊水池不会有大影响。抽取羊水的过程超声机一直在运转，观察小孩子会不会动，会不会动到针，实时监测胎儿心率是否正常。抽完后拔掉针，肚皮上会有个针孔，会贴上创可贴。要求1天内不能洗澡，24小时后针眼基本上闭合，创可贴可以撕掉。

羊水穿刺是微创检查，整个过程大概只需要5-10分钟。穿刺后可以起来正常活动，但不能马上离开医院，穿刺后1-2小时需要通过多普勒听胎心，确定宝宝的心跳是正常的，确定孕妇没有宫缩等情况，基本可以回家。

怕羊水少在检查前喝了很多温开水，对检查报告有没有影响？

羊水量与妈妈喝水量是没有直接关系的。羊水产生的来源主要由于胎膜表面渗透和胎儿泌尿系统产生的尿液，所以妈妈喝水量不能直接影响这些因素。但是如果妈妈是极度脱水的状态下，也会造成胎儿循环血容量不足，造成羊水少，但是这种情况非常少见，所以孕妇喝不喝水是不影响羊水穿刺的操作和检查报告结果的。

羊膜腔穿刺术对胎儿的影响，在刺针取羊水时候会扎到胎儿吗？

医生操作的时候会将对胎儿影响降到最低，减少胎儿损伤的风险。做羊水穿刺时选择羊水池最厚的地方，避开胎儿的头部和眼部。有的小孩子是很活跃的，我们不会在穿刺前打针让小孩子睡觉保持不动。有时我们虽然避开了胎儿的头部，可是小孩子很聪明，知道有东西进入了，会用手脚去触碰穿刺针，可能会有表皮轻微擦伤，但这个伤害基本可以忽略，孩子出生后不会留下疤痕，因为小孩的皮肤再生能力很强。

羊膜腔穿刺术需要住院吗？有什么要注意？

做羊水穿刺一般是可以当天出入院，甚至有些是在门诊做，做完观察后没什么异常情况就可以走。

做完羊水穿刺后什么情况要住院？

有些孕妇做完羊水穿刺后出现宫缩的情况是需要安排住院治疗的。另外，羊水穿刺并发症最有可能出现在穿刺后一个星期内，我们会交代孕妇，在回家后出现宫缩、肚子疼、出血、胎膜早破等情况都需要住院。

做完羊水穿刺后有什么需要注意的？

注意事项：第一，羊水穿刺后的针眼在24小时内避免湿水，减少感染；第二，回家后减少剧烈运动，避免提重物；第三，有异常情况随时到医院就诊。

羊膜腔穿刺术费用一般需要多少？

费用一般为两部分，操作费和检查费。羊水穿刺的细胞培养加染色体核型分析的费用大概1000到1500元左右；穿刺费用在300-500元左右，所以一共2000元左右。这是单胎的费用，双胎的费用可能要翻倍。